Зақымдаулар жиілігі жоғары болғанда SOS репарация жүйесінің ферменттері активтелінеді.
Ерекшілігі комплементарлық принцип сақталмайды,
оның өзі жаңа мутацияның пайда болуына алып келеді алып келеді.
ДНК репарациясы:YouTube- DNA Repair Damage Genes Genetics.avi
ДНК репарациясы:YouTube- NER pathway.avi
ДНҚ репарациясының бұзылуына байланысты дамитын аурулар
Пигменттік ксеродермия – эндонуклеаза ферментінің жетіспеушілігіне байланысты, АР тұқым қуалайды, күн сәулесіне (УФ) сезімталдық, құрғау, жара, қатерлі ісікке айналуы.
YouTube- Xeroderma Pigmentosum 2009.avi_
Коккейн синдромы
– эндонуклеаза дефектісіне байланысты, АР, - өсу гормоны қалыпты болуына қарамастан, қысқа бойы, ерте қартаю, күн сәулесіне сезімталдық.
Луи-Бар синдромы (Атаксия-телангиэктазиясы)
– АР, қозғалыстың координациясының бұзылуы, майда тамырлардың кеңеюі – телеангиоэктазалар, иммундық жүйенің жетіспеушілігі
Блум синдромы
- АР, күн сәулесне сезімталдық, бетінде көбелекке ұқсас қызыл дақтың болуы , иммундық жүйенің жетіспеушілігі, т.б.
Балалар прогериясы (Хатчинсон-Гилфорд синдромы )
Прогерия-de novo-тұқым
қуаламайды,себебі ау-
рулар жыныстық жетілуге жетпей өмірімен қоштасады:
Өсу процесінің тоқтауы;
Терідегі атрофиялық өзгерістер;
Атеросклероз;
Жыныс мүшелерінің гипоплазиясы
Екінші иектегі сызықтың пайда болуы
Кішкене имек тәрізді мұрны
YouTube- Progeria.avi_
Вернер синдромы –ересектердің прогериясы
Прогерия аутосомды-рецессивті ауру
Дәнекер ұлпалардың қызметінің бұзылуы
Шаштың ағаруы немесе түсуі
Катарактаның дамуы
Қол-аяқ сүйектерінің жіңішкеруі
Қантамырлар склеродермалары
Диабет және атеросклероз
Остеопороз
Тұжырым
Мутациялық өзгерісі әртүрлі патологияларға алып келетін өзгерістердің негізгі көзі.
Ағзаны мутацияның қолайсыз салдарынан эволюция процесі бойында қалыптасқан репарациялық жүйелер қорғай отырып, тұқымқуалаушылықтың тұрақтылығын сақтайды.
