1. Возможность получать самую интересную информацию о состоянии медицины на настоящий момент 2

Известно, что туберкулез является грозным заболеванием, уносящим жизни 
сотен людей. История развития фтизиатрии Казахстана началась с марта 1932 
года, когда Народным комиссариатом здравоохранения Казахской АССР было 
дано распоряжение об организации учреждения для борьбы с туберкулезом, 
координирующего деятельность всей противотуберкулезной службы. И в этом году 
исполняется 80 лет со дня основания Национального центра проблем туберкулеза.
ВОсемьдесят лет 
на слуЖБЕ странЕ
#1(25) февраль, 2012г. 
10
актуальная тема

Сегодня в НЦПТ трудится более 
600  сотрудников,  центр  обладает 
большим потенциалом высококвали-
фицированных научных и врачебных 
кадров. В институте переплетены на-
ука и практика, где тесно сотрудни-
чают практические врачи и научные 
сотрудники,  из  которых  7  имеют 
степень доктора медицинских наук 
и 29 – кандидата медицинских наук. 
Более половины врачей имеют выс-
шую и первую врачебную категорию. 
В настоящее время НЦПТ осущест-
вляет руководство научной и прак-
тической деятельностью всей фтизи-
атрической службы республики.
Национальный центр проблем 
туберкулеза Республики Казахстан 
за  80  лет  со  дня  основания  внес 
огромный вклад в область развития 
фтизиатрии. Накопленный практи-
ческий и научный опыт отражается 
в издательской деятельности, кото-
рая насчитывает 35 монографий, 50 
научных сборников, 80 методиче-
ских рекомендаций, 24 докторские 
и 142 кандидатские диссертации, 
7000 статей, информационных лист-
ков и многое другое.
За двадцать лет независимости 
Казахстана было проведено три съез-
да с международным участием веду-
щих стран мира. Проблема туберку-
леза является актуальной не только 
для медицины, но и для обществен-
ности.  За  динамикой  туберкулеза 
последние 20 лет ведется контроль 
на уровне правительства и президен-
та РК. В рамках госпрограммы раз-
вития здравоохранения Республики 
Казахстан  «Саламатты  Қазақстан» 
на 2011-2015 гг., например, заплани-
рована установка вентиляционной 
системы в пяти бактериологических 
лабораториях, отвечающих требо-
ваниям международного стандарта 
инфекционного контроля.
За последнее десятилетие зна-
чительно  повысилась  эффектив-
ность  диагностики  туберкулеза 
бактериологическим методом. Так, 
в областях и регионах республики 
действуют  315  бактериоскопиче-
ских лабораторий в  сети первич-
ной медико-санитарной помощи, 
оснащенных современными микро-
скопами, 1827 кабинетов сбора мо-
кроты, 1611 кабинетов химизаторов. 
А в противотуберкулезных учреж-
дениях  для  бактериологических 
лабораторий закуплено наиболее 
современное лабораторное обору-
дование для раннего выявления ту-
беркулеза с множественной лекар-
ственной устойчивостью.
Все это позволило из года в год 
повышать выявляемость заразной 
формы  туберкулеза.  Так,  по  дан-
ным НЦПТ, в 2011 г. выявляемость 
повысилась по сравнению с преды-
дущим годом с 3,9 % до 4,1 %, что 
позволяет говорить о соответствии 
международным стандартам ВОЗ 
по  своевременному  выявлению 
и диагностике больных туберкуле-
зом и туберкулезом с множествен-
ной лекарственной устойчивостью, 
их качественном лечении. С 2008 г. 
большое внимание уделяется соци-
альной поддержке больных тубер-
кулезом на местах. Так, по респу-
блике социальная помощь оказана 
больным  туберкулезом  в  2010  г. 
на сумму 216 497,8 тыс. тенге, в 2011 
г. – на 257 827,2 тыс. тенге.
Центр работает в тесном сотруд-
ничестве  с  межведомственными 
службами, такими как учреждения 
первичной медико-санитарной по-
мощи, санитарно-эпидемической 
службы, с учреждениями уголов-
но-исполнительной  системы,  ми-
нистерствами юстиции, внутренних 
дел, обороны, НПО, международ-
ными организациями.
Для  улучшения  ситуации 
по туберкулезу в исправительных 
учреждениях  республики,  в  том 
числе для снижения распростра-
нения туберкулеза с множествен-
ной лекарственной устойчивостью, 
в  тубучреждениях  КУИС  МВД 
РК издан совместный приказ Ми-
нистерства  юстиции  Республики 
Казахстан от 28 октября 2009 года 
№  141  и  Министерства  здравоох-
ранения  Республики  Казахстан 
от 2 декабря 2009 года № 810 «Об 
утверждении Правил организации 
противотуберкулезной помощи ли-
цам, содержащимся в учреждениях 
уголовно-исполнительной системы 
Министерства юстиции Республи-
ки Казахстан». С 2009 года при фи-
нансовой и технической поддержке 
проекта «Партнеры во имя здоро-
вья» реализуется пилотный проект 
DOTS-plus на 230 коек в Караган-
динской и Павлодарской областях 
с последующим этапным внедрени-
ем в другие тубучреждения пени-
тенциарной системы.
Также проводятся мероприятия, 
направленные на выполнение при-
каза МЗ РК от 17.06.2011 г. № 404 «О 
мерах совершенствования меропри-
ятий по борьбе с туберкулезом в Ре-
спублике Казахстан», в частности, 
по  обязательному  обследованию 
женщин после родов методом флю-
орографии в организациях первич-
ной медико-санитарной помощи, 
обследование лиц с подозрением 
на туберкулез.
По  предварительным  данным 
Национального  центра  проблем 
туберкулеза РК на конец 2011 г., уда-
лось снизить заболеваемость тубер-
кулезом населения республики Ка-
захстан до 86,8 на 100 тыс. населения 
и смертность до 8,1 на 100 тыс. насе-
ления. Снижается также абсолютное 
число больных с наиболее опасны-
ми формами туберкулеза, такими 
как множественная лекарственная 
устойчивость, – с 1726 человек в 2010 
г. до 1671 человека в 2011 г. Отмечает-
ся положительная динамика среди 
детей и подростков, которые являют-
ся основным индикатором эпидеми-
ологической ситуации по туберку-
лезу. Уровень заболеваемости среди 
детей  и  подростков  также  имеет 
тенденцию к снижению по сравне-
нию с прошлыми годами и соста-
вил соответственно: среди детей 15,6 
в 2011 г. против 18,3 в 2010 г., среди 
подростков 92,7 в 2011 г. против 105,4 
на 100 тыс. населения в 2010 г.
Целенаправленная  и  упорная 
деятельность всей противотубер-
кулезной службы при координиру-
ющей роли Национального центра 
проблем туберкулеза и поддержке 
государства позволят достичь про-
гнозных показателей по туберкуле-
зу к 2030 году и снизить заболева-
емость до 47,2, смертность – до 4,4 
на 100 тыс. населения.
  Гульсум Калиева
За двадцать лет независимости 
Казахстана было проведено 
три съезда с международным 
участием ведущих стран мира. 
В противотуберкулезных учреждениях для бактериологических 
лабораторий закуплено наиболее современное лабораторное 
оборудование для раннего выявления туберкулеза с множественной 
лекарственной устойчивостью. 
#1
11
Казахстанский   
Медицинский
   Журнал

Взгляд 
на генетику 
сО стОрОнЫ
«От естественных мутаций и неправильного 
деления хромосом, а следовательно, 
от рождения тяжело и неизлечимо больного 
ребенка не застрахован никто. То, что дети 
с пороками развития и синдромом Дауна 
рождаются только в неблагополучных семьях 
и там, где родители старше 35 лет, – миф», – 
утверждает главный специалист Министерства 
здравоохранения РК по медицинской генетике 
Гульнара СВЯТОВА.
#1(25) февраль, 2012г. 
12
актуальная тема

#1
13
Казахстанский   
Медицинский
   Журнал

–  У  населения  сложилось  впе-
чатление, что генетика – это генные 
инженерия  и  терапия,  –  говорит 
она. – На самом деле медицинская 
генетика  –  это  в  первую  очередь 
врачебная специальность, которая 
занимается  проблемами  наслед-
ственных  заболеваний.  Учитывая 
то, что основная часть врожденных 
пороков развития, за исключением 
двух-трех заболеваний, не подда-
ются никакой коррекции, основная 
роль генетики – профилактика, то 
есть предупреждение рождения де-
тей с генетическими нарушениями. 
– Какова в Казахстане картина с 
генетическими заболеваниями 
на сегодняшний день?
– Как и во всем мире: несмотря на 
успехи медицины, внедрение новых 
методов ранней дородовой диагно-
стики, частота врожденных пороков 
не снижается, а в ряде стран даже 
возрастает.  В  Казахстане  ежегод-
но рождается 3-3,5 тысячи детей с 
врожденными пороками развития. 
Из них в среднем около 220-270 де-
тей (в 2011 году 335) – с синдромом 
Дауна, 175-200 – с пороками цен-
тральной нервной системы и дру-
гими тяжелыми отклонениями.
Эти цифры были бы наверня-
ка гораздо выше, если бы в нашей 
стране с 1 июля 2007 года не была 
внедрена общенациональная Госу-
дарственная программа бесплатно-
го генетического скрининга бере-
менных и новорожденных. Наше 
государство делает очень много для 
того, чтобы будущее нации рожда-
лось здоровым. В Казахстане ситу-
ация в этом плане даже несколько 
лучше, чем в России. Да, там скри-
нинг новорожденных практикуется 
с 1980 года, и они уже проверяют 
не на два, а на пять наследственных 
заболеваний,  но  перинатальный 
скрининг мы начали первыми, а у 
них он только с прошлого года, и 
то вначале только в семи, а с 2012 
года в 22 отдельных пилотных ре-
гионах. И мы уже отработали та-
кую модель скрининга, что наши 
российские коллеги, посчитав ее 
очень продуктивной, внедряют ее 
у себя. 
Сегодня  мы  отмечаем  пусть 
очень  медленное,  но  все  же  сни-
жение частоты рождения детей с 
синдромом болезни Дауна, врож-
денными пороками центральной 
нервной системы, сердца… И, как 
следствие,  снижение  показателя 
детской  смертности  и  инвалид-
ности. В 2011 году, например, было 
прервано 167 беременностей, где у 
плода был выявлен синдром Дау-
на. К сожалению, пока мы еще не 
можем сказать, что этот скрининг 
имеет стопроцентный охват. В про-
шлом году его прошли только 49 
процентов беременных женщин. 
Между тем любой врожденный 
порок требует очень сложной доро-
гостоящей операции, но даже после 
этого реабилитация очень и очень 
сомнительна. Поэтому всегда лучше 
предупреждать их, новые техноло-
гии позволяют выявлять это на ран-
них сроках беременности – до трех 
месяцев. Рождение ребенка с тяже-
лой патологией оправдано только 
тогда, когда для этого заболевания 
есть  хорошее  лечение.  Казахстан-
ские врачи, например, успешно ле-
чат фенилкетонури́ю и врожденный 
гипотиреоз. Первое – наследствен-
ное  заболевание  обмена  веществ: 
из-за дефекта одного фермента на-
капливается  фенилаланин  –  кле-
точный яд, нарушающий функции 
внутренних органов и мозга. Если 
детям не начать своевременную ди-
етотерапию до месяца жизни, у них 
развивается тяжелая неизлечимая 
умственная отсталость, то же самое 
и с врожденным гипотиреозом. За 
те неполные пять лет, что действует 
скрининг, мы выявили и пролечили 
порядка 90 детей в целом по двум 
этим заболеваниям. 
– А на какие группы 
населения по социальным 
или возрастным признакам 
приходятся генетические 
болезни?
– Развею один очень широко рас-
пространенный миф: якобы дети с 
пороками развития и синдромом 
Дауна рождаются только в небла-
гополучных  семьях  или  же  там, 
где родители старше 35 лет. На са-
мом деле 75 процентов таких детей 
рождаются у абсолютно здоровых 
молодых родителей, не имеющих 
никаких осложнений.
 Каждый из нас носитель 4-5 му-
таций, полученных от предков. Они 
у нас никак не проявляются, но если 
мутации супругов совпадут, то ро-
дится больной ребенок. Это говорит 
о том, что от естественных мутаций 
и неправильного деления хромосом 
не застрахован никто. Группу риска 
может выделить скрининг. Это по-
хоже на то, как если бы пропускали 
камни через решето. Сначала – через 
крупную сетку, на втором этапе – че-
рез мелкую, после чего уже начина-
ется  проведение  диагностических 
процедур,  позволяющих  выявить 
патологию развития плода. Все ге-
нетические нарушения, конечно, об-
наружить невозможно, сегодня опи-
#1(25) февраль, 2012г. 
14
актуальная тема

сано шесть тысяч всевозможных их 
видов, и с каждым годом этот список 
растет. Поэтому повсеместно скри-
нинги делаются на наиболее часто 
встречающиеся проблемы, в первую 
очередь на хромосомную патологию 
– синдромы Дауна, Эдвардса, на по-
роки центральной нервной систе-
мы и дефекты невральной трубки 
– анэнцефалию (отсутствие мозга) 
и спинномозговую грыжу. Эти виды 
генетических нарушений – первые 
по частоте и по вкладу в детскую 
смертность и инвалидность.
 Скрининг стоит огромных де-
нег, но государство, понимая, что 
это и логично, и выгодно, и эко-
номично, в конце концов, гуманно 
иметь здоровое потомство, идет на 
эти расходы. Кроме того, новые ме-
дицинские технологии позволяют 
сейчас  абсолютно  безопасно  для 
плода диагностировать генетиче-
ские нарушения в ранние сроки. 
Столь распространенное обследо-
вание на ультразвуке такой же, как 
и скрининг, косвенный метод, толь-
ко более несовершенный, но насе-
ление  почему-то  думает,  что  это 
и панацея, и показатель качества 
обслуживания во время беремен-
ности. Но это, конечно же, не так. 
УЗИ делается в строго определен-
ные сроки, и оно не позволяет вы-
явить все пороки развития, только 
грубые, не совместимые с жизнью, 
большинство же выявляются, когда 
плод уже жизнеспособный и изме-
нить что-то уже часто бывает слож-
но. Такие ситуации – что делать с 
таким ребенком? – мы решаем еже-
дневно. 
В развитых зарубежных странах, 
где страховая медицина поставлена 
на широкую ногу, ни одну беремен-
ную  не  надо  уговаривать  пройти 
скрининг.  Там  во  избежание  ри-
ска все делается целенаправленно, 
осознанно и добровольно. К сожале-
нию, большинство наших женщин 
следует принципу «у кого угодно, 
только не у меня», и их бывает очень 
трудно уговорить на эту процедуру. 
Как сломать этот стереотип? Какие 
нужно сказать слова нашему насе-
лению, чтобы убедить, что такое об-
следование необходимо? Я затруд-
няюсь ответить на этот вопрос, коль 
даже образованных женщин прихо-
дится убеждать, что это абсолютно 
безопасно. В принципе, проверка на 
генетические маркеры – это обыч-
ный анализ крови, каждая женщи-
на во время беременности сдает их 
неоднократно.
 «Позиция страуса» – это особен-
ность нашего менталитета. Я сама 
свекровь, но, когда я слышу от об-
разованных современных молодых 
женщин: «Мне свекровь сказала, что 
она родила своих детей безо всякого 
генетического анализа и что мне он 
тоже не нужен», мне, честно говоря, 
становится не по себе… Сейчас, во-
первых, мир изменился. Даже пища 
и вода стали другими. Выражаясь 
проще, все, что окружает человека, 
не то чтобы опасно, но небезопасно. 
Во-вторых, раньше играл большую 
роль естественный отбор. Да, жен-
щины рожали по 10 и более детей, 
но, как бы это жестоко ни звучало, 
происходил естественный отбор – 
далеко не все из этих детей выжи-
вали. Эти выжившие, как правило, 
бывали физически крепкими людь-
ми, дававшими жизнь такому же, 
как и сами, здоровому потомству. 
А теперь мы выхаживаем всех – и 
недоношенных, и с пороком сердца, 
и с другими тяжелыми наследствен-
ными заболеваниями.
– Не приведет ли это в 
конечном итоге к вырождению 
человечества?
– В какой-то степени этот риск, на 
мой взгляд, имеет место быть. Сейчас 
естественный отбор, словно отвечая 
на реплики тех самых всезнающих 
свекровей, которые говорят, что они 
«никогда не знали, что такое выки-
дыши»,  перешел  из  послеродовой 
стадии на ранние сроки беременно-
сти: стало очень много бесплодия и 
самопроизвольных выкидышей. Сло-
вом, раз мы вмешиваемся в функции 
естественного отбора – выхаживаем 
глубоко  недоношенных  детей,  то 
теперь природа переключилась на 
еще более ранние сроки беремен-
ности. В ответ на это мы придумали 
ЭКО. А это, по сути, вмешательство 
в нормальные процессы созревания 
яйцеклетки, по большому счету – в 
таинства  ее  величества  Природы. 
Это всегда чревато хромосомной па-
тологией. У детей, рожденных таким 
способом, чаще встречаются пороки 
развития и хромосомные заболева-
ния. А еще ЭКО – это многоплодная 
беременность. Бывают случаи, что 
близнецы, которые находятся в утро-
бе матери, делятся не пополам, это 
так называемый синдром плодовой 
трансфузии. Один ребенок – донор, 
другой – реципиент.
Их  матери  сразу  попадают  в 
группу риска, им нужно проводить 
углубленные  генетические  обсле-
дования. Что делать? Отговаривать 
их от этого шага? Но беременность 
такая долгожданная, такая драго-
ценная! Нам остается только одно 
– сделать все, чтобы предупредить 
рождение детей с неизлечимой тя-
желой  патологией.  Конечно,  это 
нужно делать до зачатия, и все наши 
усилия направлены на так называе-
мую первичную профилактику.
– Чем может закончиться 
война современной медицины 
и природы?
– А мы с ней даже и не пытаемся 
бороться.  Мы,  как  никто  другой, 
понимаем  эту  великую  силу.  Все 
наши заболевания и даже характер 
генетически обусловлены, но они 
реализуются  при  определенных 
условиях.
– То есть сын вора станет 
вором?
– Такая область науки, как генетика 
поведения, давно установила, что 
все  черты  характера  генетически 
обусловлены. В США проводились 
исследования на монозиготных (ге-
нетически идентичных) близнецах, 
воспитывавшихся по тем или иным 
причинам в разных семьях: кто – в 
благополучной, а кто – в асоциаль-
ной. Их тестировали по схожести 
характеров. И самыми генетически 
обусловленными оказались гены ре-
волюционности и справедливости. 
Человек, получивший их, даже если 
он живет в шикарных условиях, все 
равно рано или поздно пойдет на 
баррикады.  В  этом  плане  воспи-
тание  оказывается  бесполезным. 
Наименее генетически обусловлен-
ными были особенности интимного 
поведения. Если была склонность к 
легкомыслию, то это фактически 
стопроцентно объяснялось резуль-
татом воспитания, полученного в 
семье. Поэтому мы, генетики, все-
мерно поддерживаем службы по-
лового воспитания детей.
– Насколько наше население 
отягощено генетическим 
грузом?
– Для большинства оседло живущих 
мусульманских стран очень характер-
ны  кровнородственные  браки.  Это 
играет огромную роль, потому что 
вероятность совпадения тех генов му-
тации, носителями которых являет-
ся каждый из нас, возрастает в разы, 
если супруги являются родственника-
ми. Результат известный – у них рож-
даются больные дети, и это только в 
#1
15
Казахстанский   
Медицинский
   Журнал

плане наследственных заболеваний. 
Что  касается  казахов,  то,  несмотря 
на малочисленность народа, кровно-
родственные браки не поощряются 
испокон веков. Нам известно, что у 
предков этот запрет действовал до 
седьмого колена, но, когда я в 1980-е 
годы собирала материал для канди-
датской, для меня явилось открове-
нием, что это табу прослеживалось 
только по мужской линии, хотя за-
коны генетики действуют абсолютно 
одинаково в отношении обоих полов. 
Исследования по генофонду ко-
ренного населения Казахстана (наш 
центр, кстати, сделал это первым) 
–  так  называемый  молекулярно-
генетический  анализ  –  показали, 
что казахи, как ни одна другая на-
циональность, генетически гетеро-
генны. Говоря иначе, чрезвычайно 
разнообразны по своим генетиче-
ским связям. Это, думаю, связано с 
нашей историей. С тем, в частности, 
что Казахстан находился на перепу-
тье, соединявшем Европу и Азию. 
Все войны и все великие переселе-
ния проходили через нашу терри-
торию. Понятно, что чрезвычайно 
разнообразный гетерозис дает на-
роду возможность достаточно лег-
ко приспособиться к окружающей 
среде – пережить и суровые зимы, 
и необычайно жаркое лето.
– Вернемся к теме нашего 
разговора – к генетическим 
заболеваниям. Если все-таки 
родился неизлечимо или 
тяжело больной ребенок, то 
что делать в этой ситуации 
– все силы бросить на его 
выхаживание или оставить его 
на попечении государства?
–  Рецептов  готовых  нет.  Ответ  на 
этот  морально-этический  вопрос 
каждый ищет сам. Когда я 32 года 
назад начинала работать врачом-ге-
нетиком, то практически сто про-
центов родителей оставляли ребен-
ка с синдромом Дауна в роддоме. 
Это было нормой. Сейчас оставля-
ют единицы. О чем это говорит, ска-
зать сложно. Мои коллеги из Вели-
кобритании объясняют это отчасти 
большой поддержкой со стороны 
государства семей, где родился ре-
бенок-инвалид. Не знаю, насколько 
это соответствует действительности, 
но говорят, что на эти пособия мо-
жет существовать вся семья.
У нас такой большой помощи се-
мьям не оказывают, следовательно, 
изменилось само общество. Раньше 
для нас звучало дико, когда мы слы-
шали, что иностранцы усыновляют 
наших больных детей. У нас ведь 
отношение к ребенку по большому 
счету потребительское: мы его вы-
растим, вложим в него деньги, а он 
в старости будет заботиться о нас. 
Там же просто хотят помочь слабо-
му… Но теперь и наше общество 
тоже стало меняться, его сознание 
стало более взрослым. Я, как врач-
генетик, вижу, что отношение к ин-
валидам и больным детям стало бо-
лее гуманным и терпимым. У меня 
на днях была семья, их будущему 
ребенку поставили тяжелый порок 
сердца.  Срок  позволяет  еще  пре-
рвать беременность, но они, в связи 
с тем что сейчас кардиохирургия 
активно развивается, решили оста-
вить ребенка, хотя прекрасно осве-
домлены, что даже после операции 
он никогда не будет стопроцентно 
здоровым.

жүктеу/скачать 7,49 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: