Генеалогическое дерево пациентов с болезнью Помпе

87
ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 8, 2017
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
липопротеиды, липаза). При электрокардиографии у нее 
определялся синусовый ритм с частотой сердечных сокра-
щений 70 ударов в минуту и нормальное положение элек-
трической оси сердца. При проведении спирограммы (от 
09.07.15) отмечено резкое снижение бронхиальной прохо-
димости при резком снижении форсированной жизненной 
емкости легких до 39%. Смешанный тип нарушения венти-
ляционной способности легких.
У больной Е
.
в биохимическом анализе крови отмечено 
повышение уровня аланиновой (80,7 ед.) и аспарагиновой 
(85,4 ед.) аминокислот, КФК 713,4, лактатдегидрогеназа 
869,5. При электрокардиографии определены синусовый 
ритм с частотой сердечных сокращений 74 ударов в минуту, 
нормальное положение электрической оси сердца. При про-
ведении спирограммы (09.07.15) отмечено резкое снижение 
бронхиальной проходимости при резком снижении форси-
рованной жизненной емкости легких до 47%. Смешанный 
тип нарушения вентиляционной способности легких.
В приведенных наблюдениях первые клинические 
признаки заболевания появились у сестер в возрасте 14 лет, 
и они не были расценены как патологические, а восприни-
мались самими пациентками и их родственниками как ва-
риант возрастной физиологической нормы. И это продол-
жалось в течение трех лет, несмотря на появившиеся осо-
бенности походки и определенные ограничения объема 
движения. Это подтверждает наблюдение, что осознание 
патологической утомляемости и слабости мышц у пациен-
тов с болезнью Помпе происходит постепенно, иногда при 
посторонней помощи. Такое нарастание мышечной слабо-
сти соответствует постепенному накоплению гликогена 
[5]. Так как первые симптомы заболевания у сестер отмеча-
лись в возрасте 14 лет, их можно оценивать как позднее на-
чало заболевания. Диагноз болезни Помпе был подтверж-
ден пациенткам в возрасте 23 лет. Задержка постановки 
диагноза болезни Помпе в экономически развитых странах 
составляет 7—10 лет. L. Winkel и соавт. [6] указывают 9 лет 
между первыми симптомами и постановкой диагноза. 
В описанных нами случаях задержка постановки диагноза 
болезни Помпе также составила около 9 лет.
В начале заболевания при поздно дебютирующей фор-
ме болезни Помпе в миопатический процесс могут быть 
вовлечены одна—две мышцы, либо группа мышц [7, 8]. 
Симптомы поражения в основном представлены в мышцах 
торса и проксимальных отделов конечностей с преоблада-
нием поражения мышц тазового пояса, чем плечевого [9]. 
В наблюдаемых случаях отмечено прогрессирование мы-
шечной слабости с 13—14 лет с нарушением функций 
мышц тазового пояса, проксимальных отделов конечно-
стей и диафрагмы. Такое прогрессирование мышечной 
слабости не является строго специфичным для болезни 
Помпе. Подобное развитие болезни характерно для пояс-
ных форм миопатий, миодистрофий, что требует тщатель-
ного проведения дифференциальной диагностики.
Наличие эффективного патогенетического лечения 
при болезни Помпе диктует необходимость определять 
активность 
КГА
при обследовании пациентов с поясными 
и локальными формами миопатий.
В настоящее время рассматриваются вопросы орга-
низации центров по диагностике и лечению орфанных за-
болеваний, что должно позволить повысить уровень диа-
гностического и лечебного процессов пациентов с редки-
ми заболеваниями.

жүктеу/скачать 171,59 Kb.

Достарыңызбен бөлісу: