Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Оценка силы мышц по шкале медицинских обследований боль-
ных болезнью Помпе
Мышца
Сила мышц, баллы 
пациентка 
Л.
пациентка 
Е.
Круговая мышца глаза
5
5
Круговая мышца рта
5
5
Языка
5
5
Сгибатели шеи
5
5
Разгибатели шеи
5
5
Большая грудная
5
5
Передней стенки живота
3
3
Дельтовидная
3
4
Двуглавая
4
4
Трехглавая
3
3
Мышцы предплечий
5
4
Мышцы кисти
5
5
Двуглавая мышца бедра
3
4
Четырехглавая мышца бедра
3
3
Дистальные отделы ног
3
4
ЛИТЕРАТУРА/REFERENCES
1. Wen-Lin Kuo, Hirschhorn R, Huie ML, Hirschhorn K. Localization and 
ordering of acid alpha-glucosidase (GAA) and thymidine kinase (TK1) by 
fluorescence in situ hybridization. 
Human Genetics.
1996;97:3:404-406.
https://doi.org/10.1007/BF02185782
2. 
Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, et al. Frequency of glycogen storage 
disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic 
counseling. 
Eur J Hum Genet. 
1999;7:6:713-716.
https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200367
3. 
van der Ploeg AT, Laforêt P. 
Pompe Disease.
https://doi.org/10.1093/med/9780199972135.003.0055
4. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, Vogel-
stein B. (eds.). Molecular and metabolic bases of inherited disease, 8th edi-
tion. 
Human Genetics.
2001;110:2:205-206.
https://doi.org/10.1007/s00439-001-0669-z
5. 
Hesselink RP, Wagenmakers AJ, Drost MR, Van der Vusse GJ. Lysosomal 
dysfunction in muscle with special reference to glycogen storage disease 
type II. 
Biochimica et Biophysica Acta (BBA) — Molecular Basis of Disease.
1637:2:164-170. https://doi.org/10.1016/s0925-4439(02)00229-6
6. 
Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-
classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. 
Journal of Neurol-
ogy.
2005;252:8:875-884. https://doi.org/10.1007/s00415-005-0922-9
7. 
van der Beek NAME, de Fries JM, Hagemans MLC, et al. Clinucal features 
and predictors for disease natural progression in adult with Pompe disease: 
a nationwide prospective observational study. 
Orphanet Jornal of Rare dis-
eases.
2012;7:1:88. https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-88
8. 
Brignol T, Urtizberea J. Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор лите-
ратуры. 
Нервно-мышечные болезни
. 2015;5(1):19-24.
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-1-19-24
9. 
Курбатов С.А., Никитин С.С., Захарова Е.Ю. Болезнь Помпе с позд-
ним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии. 
Нервно-мышечные болезни
. 2015;5(3):62-68. [Kurbatov SA, Nikitin SS, 
Zakharova EY. Late-onset Pompe disease with phenotype of the limb-gir-
dle muscular dystrophy. 
Neuromuscular Diseases
. 2015;5(3):62-68. (In 
Russ.)]. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2015-5-3-62-68