диагностикасының қиындығы: ауру түрлі кеселдерден соң пайда болуы мүмкін (оның ішінде инфекциялық
емесі де бар), ал шежіресінде ИТС аурулары да, иммундық тромбоцитопениялық
пурпуралар, гемолитикалық анемиялар, жүйелі қызыл жегі, артриттер де болуы ықтимал.
Блум сиңдромы аутосомды-рецессивті жолмен беріліп, ергежейлік, фотосенсибилизация (күн сәулесі әсерінен тері бұзылыстары)
, хромосомалар аномалиялары мен қатерлі ісіктердің өте жиі кездесуімен ерекшеленеді . Қанда Т-, В-
лимфоциттерінің саны қалыпта болғанмен, олар жігерлендіруден соң ДНҚ мен
иммуноглобулиндер түзілісін жоғарылатпайды.
Болжамы қолайсыз.
Транскобаламин кемістігі аутосомды-рецессивті жолмен беріліп, туа немесе алғашқы айларда панцитопения (лейкопения, мегалобластық анемия, тромбоцитопения)
, рецидивті инфекциялар, қорек кемістігі (бұл ішек түктері атрофиясына байланысты)
көріністерімен білінеді. В
12
витаминін қолдану дерттің үш түрін де жояды:
гематологиялық, иммундық және трофикалық. Кейін витамин емін қайталау керек болады.
Транзиторлы қ (өтпелі) гипогаммаглобулинемия ДДҰ сарапшыларының пікірінше, емшек жасындағы балаларда түрлі аралас иммундық тапшылығы бар отбасылар арасындағы гетерозиготты ауруларда жиі байқалады. Дегенмен, жиі
кездесетіні спорадикалық (ішінаралық) формалары. Сау балаларда G иммуноглобулиндер
деңгейінің ең төмендеуі 4-6 айлық кезіне сай, яғни трансплацентарлық жолмен анасынан
түскен G иммуноглобулиндер таусылып, ал меншікті иммуноглобулиндер түзілісі әлі онша
белсенді емес кезең. G иммуноглобулиндердің меншікті белсенді түзілісі жылдың екінші
жартысында басталады. Кей балаларда («кеш старттылар») бұл құбылыс кейінірек
басталады – 2-ші жылдың ортасына таман. Бұндай балаларда 1-ші жылы қарсыденелер
түзілісі төмен, осыдан олар бактериальдық инфекциялармен жиі ауырады. Балалардың 30
%-да алғашкы екі жылда G иммуноглобулиндерінің «физиологиялық» тапшылығына сай
гемофильді таякшаға қарсы гуморальдық иммунитет ете төмен; тиімді симптоматикалық
ем қолданғанда
