| Аутосомалық синдромдар
Аутосомдық синдромның жалпы сипаттамасына барлық кез-келген аутосомды
моносомиялар нәрестенің жатыр ішілік өліміне алып келеді. Спонданты түсіктерден
алынған материалдарда көбінесе моносомия кездеседі. Аутосоманың трисомиясында өлім
сирек кездеседі, бірақ, жаңа туылған нәрестелерде ауыр туа біткен даму ақаулықтар
болады. Трисомияның жиі кездесеу себебі гаметогенезде ата-аналық хромосомалардың
дұрыс ажырамауы. Мейоз кезінде хромосомалардың дұрыс ажырамауы әйелдің жасына
тікелей тәуелді, ал ер адамның жасы маңызды емес. Бұл әйелде жүретін мейоз үрдісінің
ерекшелігіне байланысты.
13, 18 және 21 хромосомалардағы толық трисомия аутосомдық синдромы бар тірі туылған
сәбилерде жиі кездеседі, оның ішінде 75 % Даун синдромына тиесілі. Қалған аутосомды
трисомиялардың кездесу жиілігі оданда төмен және осындай синдромдағы сәбилер
неонатальді жаста шетінеп кетеді.
Достарыңызбен бөлісу: | 
