Хромосома санының өзгеруінен болатын аномалиялар

жасы өскен сайын өседі. 45 жастан жоғары әйелдерде ауру балалар туылу мүмкіндігі  4% 

жетеді.  

Цитогенетикалық  талдауда  балаларда  қосымша  21  хромосоманың  (кариотипі  47,21+) 

болуы 95 % құрайды. 3 % жағдайда 21 хромосома Д тобының бір хромосомасына, жиі 13  

хромосомаға,  транслокацияланады.  2  %  жағдайда  мозаицизм  байқалады:  ауру  баланың 

жасушаларының  бір  бөлігінің  генотипінде  трисомия  бар  болады,  бір  бөлігі  қалыпты,  21 

хромосоманың екі есе жинағы болады. 

жалпақтануымен,    қысқа    мұрынмен,  тiстеу    аномалиясымен,    қаңқа    құрылысы  

аномалияларымен  (алақан    және    табан    сүйектерiнiң    қысқалығы),    алақанында      терең  

көлденең  сызықтың  болуымен (жалпы  популяциядағы  кездесуi 1%, аурулардағы - 40%) 

сипатталады.  Бұл  аномалиясы  бар  балалардың фенотиптерi бәрiнде    ұқсас.  

Патологоанатомиялық    зерттеулерде:  аурулардың  ми  көлемi    және    массасы  аз, 

мишықтары  кiшкентай,  алдыңғы  ми  сыңарларының  жүлгелерi  мен  иiрiмдерi  толық  

жетiлмеген.    Даун  синдромымен    ауруларда    жүрек-тамыр  жүйелерiнiң  (қарыншалар  

арасындағы    қалқанның    дефектiсi,    Баталл    түтiгiнiң    бiтiспеуi)  көптеген    даму  

ақаулықтары,    бүйректiң,  зәр    шығару,  ас  қорыту  жолдарының  жетiлуiндегi  

кемтарлықтар,    есiтудiң  бұзылуы  болады.  Иммундық  жүйенiң  дефектiсiне    байланысты  

жұқпалы аурулар  мен  зiлдi  iсiктер  жиi  кездеседi. Даун синдромының  трисомды түрі іс 

жүзінде тұқым қуаламайды, қайталау  қатері  1% құрайды. 

Бұл  ауруды  емдеудiң  әсерi    аз,    көбiнде    симптомдық  (витаминдер,    гормондық 

препараттар,  логопедтiк  сабақтар,  массаж  және т.б.) қолданылады.