Сабақ № Хромосомалық аурулар. Аутосомдық синдромдар Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар

 

Транслокационды Даун синдромы 

Жүргізілген зерттеулерде Даун синдромының транслокациялық түрі 3-4% тіркелген. Ата-

анасының  біреуіндегі  46  толық  хромосома  жиынтығында  21  хромосоманың  басқа 

хромосомалар  сегментерінің  арасындағы  транслокациясы  бар.  21  хромосоманың  3 

сегментінің  13  және  15  хромосомаларына  транслокациясы  жиі  байқалады, 

транслокациялық  нұсқасы  21/13  немесе  21/15  болады.  Сегменттердің  алмасуы  21 

хромосоманың  өзінде  болуы  мүмкін,  транслокация  нұсқасы  21/21  болады. 

Транслокацияның  21/21  нұсқасында  әкесінде  немесе  анасында  кездесуінің  нәтижесінде 

ауру баланың 100% туылу қаупі бар. Ал басқа да транслокациялық түрлері әйелде немесе 

еркекте кездесуіне тәуелсіз қаупі айтарлықтай төмен және ол 10% немесе 2-3% құрайды. 

Даун  синдромының  үшінші  нұсқасы  –  мозайкалық.  Бұл  нұсқаның  жиілігі  -  1-2%.  . 

«Мозаикалық»  синдромның  көрінісі  әлсіз  көрінеді,  әдетті  ақыл-ойы  қалыпты,  бiрақ 

аурудың сыртқы көрiнiстерi қалады. 

Даун    синдромының  тек  транслокациялық  түрі  ғана  тұқым  қуалайды,  егер 

транслокацияны  тасмалдаушы  әкесі  болса,  онда  генетикалық  қатер  (тағы  да  ауру  бала 

туылу қаупі)- 1-3 %, ал анасы болса, онда қатер - 10-15%  құрайды. 

Даун ауруының трисомиялық және транслакоциялық формаларының клиникалық көрінісі 

бірдей.  Синдромның  толық  клиникалық  көрiнiсiнен  қалыпты  фенотипке  дейін  ауытқуы, 

науқаста  үлкен  клиникалық  полиморфизмнің  байқалуы,  ол  мозайкалы  формасында  ғана 

болады. Транслокациялық формасы керісінше, жас ата-аналарда кездессе, ал мозайкалық 

формасы бірдей жиілікте барлық жаста кездесе береді. 

  Хромосомалық  ауруларының  диагностикасында  цитогенетикалық,  кариотипті  анықтау, 

хромосомапатияны  пренатальды  диагностикалау  (



  -  фетопротеин  деңгейін  скринингтік 

анықтау,  динамикалық  эхография  (УЗИ),  инвазивтік  хорионбиопсия,  амниоцентез  және 

кордоцентез) әдістері қолданылады. 

 

Хромосомалық аурулар диангостикалауда соңғы жетістіктер жоғары-ақпаратты 

молекулалық -цитогенетикалық әдісі болып отыр. Олардың ішінде флю- оресцентті 

гибридизация in situ, немесе FISH-әдісін (ағылш. fluorescent in situ hybridization) атап өтуге 

болады.