39
Приложение
1.
ОТВЕТЫ 1:
1. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Этот тип наследования характеризуется следующим:
• больной ребенок рождается у здоровых гетерозиготных родителей,
• болеют мужчины и женщины,
• заболевание могут передавать и мужчины, и женщины;
• вероятность наследования 25% (если родители гетерозиготны),
• в гомозиготном состоянии, как правило, наблюдается полная
пенетрантность, заболевание протекает со сравнительно одинаковой
тяжестью у разных больных;
• симптомы болезни, как правило, выявляются в раннем детском
возрасте;
• новые мутации крайне редки,
• заболевание возникает в результате мутаций генов, кодирующих
синтез ряда фермента (в подавляющем большинстве случаев —
фенилаланин гидроксилазы).
2. Если супруг не является носителем дефектного гена, то вероятность
заболеть у потомков М. равна 0.
3.
Клинические
проявления
фенилкетонурии:
олигофрения,
патологические рефлексы, эпилептические припадки. Другое название
данного заболевания — фенилпировиноградная олигофрения. Причины
развития олигофрении точно не установлены; предполагается повреждение
нервных клеток продуктами метаболизма фенилаланина (возможно,
фенилпируватом).
4. При фенилкетонурии нарушен синтез фенилаланин гидроксилазы.
5. Существует ориентировочная проба с хлорным железом (тестируют
мочу на пелёнках). Скрининговая программа (в том числе федеральная
программа в России) предусматривает определение уровня фенилаланина в
плазме крови, фенилпирувата в моче. Кровь у новорождённых берут на 3–
5-й день после рождения, т.е. ещё в родильном доме (ранее 3 дней
неэффективно из-за большого числа ложноотрицательных заключений). В
случае положительного результата проводится уточняющая биохимическая
диагностика. Это уже более сложная процедура, иногда многоэтапная. Во-
первых, необходимо подтвердить гиперфенилаланинемию и, во-вторых,
40
разобраться в её причине. Она может быть обусловлена типичной
(классической)
фенилкетонурией
(недостаточность
фенилаланин гидроксилазы), вариантными или атипичными формами этой
болезни,
резистентными
к
диетотерапии,
наследственной
гиперфенилаланинемией
(доброкачественной),
другими
формами
нарушения метаболизма.
6. Развитие болезни можно предотвратить, если значительно снизить
приём фенилаланина с пищей. Такой диеты рекомендуется придерживаться
постоянно.
Достарыңызбен бөлісу: