экспансиялардың мутациялары
хромосомалардың ажырамауы
хромосомалардың анафазада қалып қоюы
***
Тұқым қуалайтын энзимопатиялардың осы түрінде метаболизмнің аралық
өнімдері организмде артық жиналады:
альбинизм
дальтонизм
гемофилия А
алкаптонурия
афибриногенемия
***
Тұқымқуалайтын энзимопатиялардың ішінде микроцефалия, ақыл-естің кем
болуы, гиперрефлексия және құрысулардың дамуы осыған тән:
фенилкетонурияға
алкаптонурияға
галактоземияға
гликогеноздарға
альбинизмге
***
5 жасар балада брахицефалия, жарыместік, көздің монголоидты пішіні,
алақанның төрт саусақты бүгу қыртысы («маймыл қыртысы»), жалпақ
Достарыңызбен бөлісу: