Патофизиологиялық тәжірибеде міндетті түрде болуға тиісті


Бидл-Татумның гипотезасы бойынша моногенді аурулар түсіндіріледі



Pdf көрінісі
бет12/20
Дата20.02.2023
өлшемі0,52 Mb.
#69492
1   ...   8   9   10   11   12   13   14   15   ...   20
Байланысты:
1рк патфиз жауаптары

Бидл-Татумның гипотезасы бойынша моногенді аурулар түсіндіріледі: 
ферменттердің, нәруыздардың сапалық өзгерістерімен 
ферменттердің, гормондардың сапалық өзгерістерімен 
энзимдердің, нәруыздардың сандық өзгерістерімен / 
нәруыз-тасмалдаушылардың құрылымдық өзгерістерімен 
ДНК репарациясының құрылымдық өзгерістерімен 
*** 
Репарациялық ферменттердің гендерінің мутациясымен байланысты 
дамитын тұқымқуалайтын ауруларға жатады: 
орақ тәрізді-жасушалық анемия 
пигменттік ксеродерма 
Даун синдромы 
А гемофилия 
альбинизм 
*** 
Мультифакторлы аурулар тобына жатады: 
альбинизм 
гемофилия 
муковисцидоз 
ахондроплазия 
асқазанның ойық жарасы 
*** 
Эндогендік мутагендерге жатады: 
бос радикалдар 
алкилдеуші агенттер 
ультра күлгін сәулелер 
иондаушы радиациялар 
микроорганизмдердің антигендері 
*** 
Кариотипте қосымша хромосома пайда болуының себебін атаңыз: 
нүктелік мутациялар 
хромосомалардың делециясы


экспансиялардың мутациялары 
хромосомалардың ажырамауы 
хромосомалардың анафазада қалып қоюы 
*** 
Тұқым қуалайтын энзимопатиялардың осы түрінде метаболизмнің аралық 
өнімдері организмде артық жиналады: 
альбинизм 
дальтонизм 
гемофилия А 
алкаптонурия 
афибриногенемия 
*** 
Тұқымқуалайтын энзимопатиялардың ішінде микроцефалия, ақыл-естің кем 
болуы, гиперрефлексия және құрысулардың дамуы осыған тән: 
фенилкетонурияға 
алкаптонурияға 
галактоземияға 
гликогеноздарға 
альбинизмге 
*** 
5 жасар балада брахицефалия, жарыместік, көздің монголоидты пішіні
алақанның төрт саусақты бүгу қыртысы («маймыл қыртысы»), жалпақ 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   8   9   10   11   12   13   14   15   ...   20




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет