Патофизиологиялық тәжірибеде міндетті түрде болуға тиісті

кеңсірік. Кариотип 47 хромосомадан құрылады. Бұл белгілер осы синдромға

жүктеу/скачать 0,52 Mb.

Pdf көрінісі

бет	13/20
Дата	20.02.2023
өлшемі	0,52 Mb.
	#69492

1 ... 9 10 11 12 13 14 15 16 ... 20

Байланысты:
1рк патфиз жауаптары

Науқастың дене бітімі астениялық, бойы ұзын, біріншілік және екіншілік жыныс белгілері жетілмеген, ақылы кем. Кариотипі 22А + ХХУ. Жыныстық
Медициналық-генетикалық кеңеске ер кісі әйелімен болашақ ұрпағында ауру туындауын болжау үшін қаралуда. Ер кісінің екі бүйрегінде көптеген
Науқас Ш., 5 жаста, көзі нашар көреді, құрысу ұстамалары байқалады, есітуі де нашарлаған. Терісінде бөртпелер бар, мұрын пішіні өзгерген, алдыңғы

кеңсірік. Кариотип 47 хромосомадан құрылады. Бұл белгілер осы синдромға
тән:
Даун
Патау
Х-трисомия
Клайнфельтер
Шерешевский – Тернер
***
Науқастың дене бітімі астениялық, бойы ұзын, біріншілік және екіншілік
жыныс белгілері жетілмеген, ақылы кем. Кариотипі 22А + ХХУ. Жыныстық
хроматин бар. Бұл белгілер тән:
Даун синдромына
Эдвардс синдромына
Клайнфельтер синдромына
Мысықша мияулау синдромына
Шерешевский-Тернер синдромына
***
Медициналық-генетикалық кеңеске ер кісі әйелімен болашақ ұрпағында ауру
туындауын болжау үшін қаралуда. Ер кісінің екі бүйрегінде көптеген
кисталар анықталған. Оның ағасы бүйрек поликистозы бойынша ем
қабылдаған. Осы жұпта баланың сол аурумен туылатын ықтималдығы:
0%
25%

33%
50%
100% -ды құрайды
***
Бойы ұзын жасөспірімде жеңіл дәрежедегі ақыл естің артта қалуы, аталықбезі
кішкентай, тығыз, екіжақты ауырсынусыз гинекомастия байқалады.
Буккальді
эпителийін
зерттегенде
жыныстық
хроматин
анықталды.Кариотип 47ХХY. Осы ауруда хромосомдық аберрацияның пайда
болуы әдетте байланысты:
X-хромосоманың инактивациясымен
реципрокты транслокациямен
құрылымдық гендердің мутациясымен
ДНҚ молекуласындағы нүктелік мутациямен
мейозда жыныстық хромосомалардың ажырамауымен
***
Науқас Ш., 5 жаста, көзі нашар көреді, құрысу ұстамалары байқалады, есітуі
де нашарлаған. Терісінде бөртпелер бар, мұрын пішіні өзгерген, алдыңғы
тістері өзгерген, аяғы қисық, микроцефалия. Вассерман реакциясы айқын оң
нәтижелі. Анасында жүктілік кезінде Вассерман реакциясы оң нәтижелі

жүктеу/скачать 0,52 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 9 10 11 12 13 14 15 16 ... 20