әр келесі ұрпақта кездеседі
тек еркек
жыныстыларда кездеседі
науқас баланың туылу қаупі 25% -дан аз
науқастың ата-анасы фенотипиялық сау болады
патологиялық белгісі ата-анасының кез-келгенінен берілуі мүмкін
***
Тұқымқуалайтын энзимопатиялар осының патогенезінің негізінде жатыр:
гендік мутациялардың
кариотиптің өзгеруінің
хромосомалар құрылымы өзгеруінің
хромосомалар саны өзгеруінің
бір хромосома деңгейіндегі аберрациялардың
***
Бидл-Татумның гипотезасы бойынша моногенді аурулар түсіндіріледі:
ферменттердің, нәруыздардың сапалық
өзгерістерімен
ферменттердің, гормондардың сапалық өзгерістерімен
энзимдердің, нәруыздардың сандық өзгерістерімен /
нәруыз-тасмалдаушылардың құрылымдық өзгерістерімен
ДНК репарациясының құрылымдық өзгерістерімен
***
Репарациялық ферменттердің гендерінің мутациясымен байланысты
дамитын тұқымқуалайтын ауруларға жатады:
орақ
тәрізді-жасушалық анемия
пигменттік ксеродерма
Даун синдромы
А гемофилия
альбинизм
***
Мультифакторлы аурулар тобына жатады:
альбинизм
гемофилия
муковисцидоз
ахондроплазия
асқазанның ойық жарасы
***
Достарыңызбен бөлісу: 
