Понедельник №1 билет Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»


Мұндай атиптік реакция қандай ферменттің жетіспеушілігімен байланысты?



бет20/33
Дата31.12.2022
өлшемі66,8 Kb.
#60252
1   ...   16   17   18   19   20   21   22   23   ...   33
1.Мұндай атиптік реакция қандай ферменттің жетіспеушілігімен байланысты?
N-ацетилтрансфераза ферментінің фетіспеушілігінен туындайды
2. Осы жағдай дәрілік заттарға кері (атипті) реакция беруідің қай түріне жатады? 
Реакцияның осы түрін сипаттаңыз.
Дәріге жоғары сезімталдық түріне жатады.Себебі изониазидті пациентке стандарт бойынша берсе де үлкен дозаны қабылдағандай әсер береді. Дәріге жоғары сезімталдығы – дараның жасына және жынысын ескере отырып тағайындалған дозаға қарамастан дәрінің артық дозасын бергендей көрніс беруі;
3. Дәрі қабылдау әсерінен асқынатын 5 тұқым қуалайтын ауруды мысалға
1.Примахиндік анемия
2.Қатерлі гипертермия
3.Акаталаземия
4.Подагра
5.Дубин Джонсон синдромы

Билет №9 – қайталанды
Билет №10 – қайталанды


Билет №11
Науқас Д., 50 жаста, музыка пәнінің мұғалімі болып жұмыс істейді. Ол клиникаға аяқ-қолдардарындағы, бет-әлпеттегі мимикалық бұлшықеттердің еріксіз қозғалыстарына, жүріс-тұрыстың бұзылуына; есте сақтау қабілетінің төмендеуіне; ұйқының бұзылуына; жалпы әлсіздікке шағымымен түсті.
47 жасында туыстары науқастың жоғары қозғыштығын, тынышсыздығын, мазасыздығын, эмоционалды тұрақсыздығын байқады. Содан кейін аяқ-қолдардың дистальды бөліктерінде, мимикалық бұлшықеттерінде, тілде гиперкинез пайда болды; жүрісі, сөйлеуі және жазуы өзгерді. Соңғы жылы есте сақтау қабілетінің төмендеуі, ұйқысыздық байқалады. Аурудың прогрессивті ағымы бар.
Науқастың анасы осыған ұқсас аурумен ауырды. Ол 52 жасында ауырып, психиатриялық клиникада емделді, сол жерде ол 60 жасында қайтыс болды.
Сұрақтар:
1.Диагноз қойыңыз. Диагноз қою әдістерін атаңыз.
Диагноз – Гентингтон хореясы,оның ішінде гиперкинетикалық түрі.Бұл ауруға биохимиялы,молекулалық-генетикалық,цитогенетикалық және генеологиялық әдістермен диагноз қоюға болады.
2.Тұқым қуалау типін анықтаңыз және сипаттаңыз. Пациенттің генотипін жазыңыз.
Тұқым қуалау типі аутосомды доминантты.Пациенттің генотипі АА немесе Аа


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   16   17   18   19   20   21   22   23   ...   33




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет