1.Сіздің қойған соңғы диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. Диагнозы – Якобс синдромы.Кариотиіп – 47,ХУУ
2.Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады? Осы ауру топтарының негізгі клиникалық белгілерін көрсетіңіз. Хромосомалық типпен тұқым қуалайтын гоносомдық синдром
3.Жүктіліктің 15-18 аптасында қолданылатын пренатальды диагноз қою әдістерін сипаттаңыз. 15-18 аптада пренатальды диагностикадан амниоцентез жүргізіледі
Билет №4 – қайталанды Билет №5 – қайталанды Билет №6 Ұрықтың жынысын анықтау, сондай-ақ ықтимал хромосомалық ауытқуларды анықтау үшін әкесі гемофилиямен ауру болған 30 жастағы жүкті әйелге амниоцентез жасалды. Бірақ кариотиптеу үшін ұрық жасушаларын көбейтіп өсіру мүмкін болмады, бұл жасушалар тіршілігін жойды. Сондықтан цитогенетикалық зерттеулер тек жыныстық хроматинді анықтаумен шектелділды. Ұрық жасушаларында жыныстық хроматин жоқ екендігі анықталды.
Сұрақтар:
1.Ұрықтың кариотипін жазыңыз. Мұндай кариотип қандай ауруға тән? Ұрық кариотипі – 45,ХО.Бұл кариотип Шерешевский-Тернер ауруына әкеледі
2.Осы жағдайда гемофилияның көрініс беруі мүмкін бе? Түсіндіріңіз Гемофилия х-тіркес рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды.Бұл жағдайда көрініс беру-бермеуі 50/50.Себебі гемофилия ауруы горизонтальды түрде ұрпақ аттап және сау қызы арқылы атасынан немересіне патологиялық белгі беріледі.Сондықтан атасынан немересіне сау қызы арқылы берілуі мүмкін.Екінші жағынан х-тіркес рецессивті типпен тек ер адамдар ауырады және әйел адамдар гетерозиготалы фенотип бойынша сау болады.
3. Пренатальды диагностиканың тікелей емес әдістерін сипаттаңыз. Ананың қанындағы биохимиялық маркерлерді анықтау.15-20 аптада жүргізіледі,эмбрионалды белоктардың концентрациясын анықтауға бағытталған.
Билет №7 Жаңа туылған нәрістеде 47 хромосома анықталып, Даун синдромы диагнозы қойылды. Ата- анасының анемнезінде: нәрестенің ата-аналары сау, анасының жасы 39 жаста, әкесінің жасы 44 жаста. Әкесі атом электро станциясында ұзақ жылдар еңбек етеді, ал анасы химиялық зертханада қызмет істейтіні анықталды.
Сұрақтар:
