Реферат тақырыбы: Жекелеген амин қышқылдарының алмасуының бұзылуы
жүктеу/скачать 24,48 Kb.
|
| Гомоцистинурия— метионин алмасуының бұзылуынан туындаған және бауырда L-сериндегидратазасының болмауына байланысты тұқым қуалайтын ауру. Бұл науқастарда тіндерде метионин мен гомоцистеиннің артық мөлшері жиналады, ал қан мен зәрдегі цистатионин мен цистин концентрациясы төмендейді. Қандағы және тіндердегі метионин метаболиттерінің жоғарылауы жүйке жүйесіне уытты әсер етеді. Аурудың клиникалық көрінісі психомоторлы дамудың кешігуімен сипатталады; балалар кеш отырады, жүре бастайды, сөйлей бастайды. Науқастар тез тітіркендіргіш, тітіркендіргіш. Интеллектуалдық даму, әдетте, төмендейді. Конвульсиялар, гиперкинез мүмкін. Көптеген адамдарда қаңқаның өзгеруі Марфан синдромындағы өзгерістерге ұқсас (биік өсу, арахнодактилия, кифосколиоз, кеуде қуысының деформациясы). Ұқсастық осы екі ауруға тән көздің зақымдалуымен толықтырылады. Гомоцистинурияның жиі көрінісі өкпе тамырларының, бүйрек артерияларының эмболиясы, артериялардың немесе веналардың тромбозы болып табылады. Қозғалтқыш сферасындағы елеулі өзгерістер: бұлшықет гипотониясы, бос буындар. Сирек пирамидалық бұзылулар байқалады (спастикалық құбылыстар, рефлексогендік аймақтың кеңеюімен сіңір рефлекстерінің жоғарылауы). Әртүрлі вегетативтік-трофикалық белгілер жиі кездеседі: гипергидроз, құрғақ тері, акроцианоз және т.б.
Метионинді белсендіретін фермент тапшылығы жағдайында клиникалық көріністері тирозинемияға ұқсас. Науқастарда кіші түйінді цирроздың дамуымен бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы байқалады. жүктеу/скачать 24,48 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|