Реферат тақырыбы: Жекелеген амин қышқылдарының алмасуының бұзылуы
жүктеу/скачать 24,48 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Симптомдары.
- Фенилкетонурия ауру дамыған сайын фенилкетонурияның келесі белгілері пайда болуы мүмкін
- Екі-үш жаста фенилкетонурия негізгі диагностикалық белгілері күшейіп, келесідей көрінеді
| Фенилкетонурия (немесе ФКУ) – тұқым қуалайтын, сирек кездесетін ауру, ол аминқышқылдары алмасуының бұзылуымен көрінеді. Дәлірек айтқанда, мұндай ауруға шалдыққан адамдардың денесі ақуыздық тағамдармен бірге келетін фенилаланинді ыдырата алмайды. Осы теңгерімсіздікке байланысты ағзада жүйке жүйесін, соның ішінде ми тінін уландыратын қауіпті қосылыстар жиналады. Бұл уланулар соншалықты күшті болуы мүмкін, бұл балада ақыл-ой кемістігі, соның ішінде идиотизм дамиды.
Аурудың ауыр қаупіне қарамастан, қазір оны бейтараптандыруға болады. Симптомдары. ФКУ бар нәрестелерде нәрестеде бірдеңе дұрыс емес екенін бірден білуге мүмкіндік беретін туа біткен белгілер жоқ. Мұндай проблемасы бар бала мүлдем сау көрінеді. Ал егер бұл нәресте фенилаланині көп ақуызды тағамдарды жесе, алғашқы белгілер басталады. Осы себепті диагностика туылғаннан кейін бірден барлық балаларға жаппай жүргізіледі. Егер қандай да бір себептермен диагноз жасалмаса және аурумен ауыратын бала ақуызды алса, уақыт өте келе алаңдатарлық белгілер басталады. Біріншісі – әлсіздік, мазасыздық, баланың күлімсіреуінің болмауы, айналасындағы әлемге жарқын реакциялар. Одан кейін баяу даму белгілері келеді: мысалы, уақыты келгенде, бала отыруға тырыспайды, анасын тануды тоқтатады және т.б. Фенилкетонурия ауру дамыған сайын фенилкетонурияның келесі белгілері пайда болуы мүмкін: Шаш пен көздің түсі ашық түске өзгеруі. Бұл денеде меланиннің жеткіліксіз болуына байланысты. Артық салмақ – нәресте тез қалпына келе бастайды. Бөртпелер, экзема, терінің құрғауы. Жиі құсу. Зәрдің жағымсыз («тышқан») иісі Екі-үш жаста фенилкетонурия негізгі диагностикалық белгілері күшейіп, келесідей көрінеді: Спазмалар мен құрысулар, саусақтардың дірілі. Үнемі қысылған қалып. Бала бұлшық еттеріндегі қатты кернеуге байланысты босаңсыта алмайды. Сәйкес емес әрекеттер. Сонымен, нәресте күрт күле алады, айқайлай алады – яғни ол жай ғана жағдайға сәйкес емес әрекет етеді. Құлақтың деформациясы, дене өлшемдеріне қатысты бас сүйегінің кішіреюі. Шығыңқы төменгі жақ. Зәр ұстамау. Аурудың фонында балада бұдан былай түзетілмейтін ауыр және тұрақты психикалық бұзылулар пайда болады. Нәтижесінде науқас мүгедек болып қалады. Бірақ, тағы бір атап өтетін жайт: ауруды уақтылы диагностикалау жүргізілмеген жағдайда ғана оқиғалар осылай дамиды. жүктеу/скачать 24,48 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|