555
Тип
Название болезни
Дефект фермента
Структурные и клинические
проявления дефекта
I
von Gierke’s
( Гирке )
глюкозо-6-
фосфатаза
тяжелая постабсорбционная
гипогликемия, лактоацидоз,
гиперлипидемия
II
Pompe’s
( Помпе )
лизосомальная
-
глюкозидаза
гранулы гликогена в лизосомах
III
Cori’s
( Кори )
трансглюкозилаза/
глюкозидаза
измененная
структура гликогена,
гипогликемия
IV
Andersen’s
( Андерсен )
«ветвящий»
фермент
измененная структура гликогена
V
McArdle’s
( Мак-Ардль )
мышечная
фосфорилаза
отложение гликогена в мышцах,
судороги при физической нагрузке
VI
Hers’
( Геру )
фосфорилаза
печени
гипогликемия, но не такая тяжелая,
как при I типе
Наиболее изучена болезнь Гирке (гликогеноз I типа),
при этом
заболевании блокировано расщепление гликогена из-за отсутствия фермента
глюкозо-6-фосфатазы,
структура
гликогена
нормальная.
Нарушено
образование свободной глюкозы, образуется много лактата. Гипогликемия
приводит к активации жирового обмена, окисление липидов сопровождается
образованием кетоновых тел. Гипогликемия
проявляется ярко при
определении глюкозы в
крови глюкозоксидазным и гексокиназным
методами. Велика ценность адреналиновой и глюкагоновой пробы,
так как
адреналин и глюкагон не повышают уровень глюкозы в крови из-за
неспособности печени поставлять свободную глюкозу из гликогена.
Достарыңызбен бөлісу: 
