Решением Учебно-методического совета фгбоу дпо рманпо минздрава России «28» ноября 2016г
Гликогеновая болезнь, типы гликогенозов
жүктеу/скачать 4,09 Mb. Pdf көрінісі
|
| Гликогеновая болезнь, типы гликогенозов. Гликогенозы - это группа
наследственных заболеваний, связанных с дефектами ферментов, при которых нарушен распад гликогена. Несмотря на огромный запас гликогена в органах, у больных детей развивается (табл. 5.31). Таблица 5.31 Гликогенозы – болезни накопления гликогена 555 Тип Название болезни Дефект фермента Структурные и клинические проявления дефекта I von Gierke’s ( Гирке ) глюкозо-6- фосфатаза тяжелая постабсорбционная гипогликемия, лактоацидоз, гиперлипидемия II Pompe’s ( Помпе ) лизосомальная - глюкозидаза гранулы гликогена в лизосомах III Cori’s ( Кори ) трансглюкозилаза/ глюкозидаза измененная структура гликогена, гипогликемия IV Andersen’s ( Андерсен ) «ветвящий» фермент измененная структура гликогена V McArdle’s ( Мак-Ардль ) мышечная фосфорилаза отложение гликогена в мышцах, судороги при физической нагрузке VI Hers’ ( Геру ) фосфорилаза печени гипогликемия, но не такая тяжелая, как при I типе Наиболее изучена болезнь Гирке (гликогеноз I типа), при этом заболевании блокировано расщепление гликогена из-за отсутствия фермента глюкозо-6-фосфатазы, структура гликогена нормальная. Нарушено образование свободной глюкозы, образуется много лактата. Гипогликемия приводит к активации жирового обмена, окисление липидов сопровождается образованием кетоновых тел. Гипогликемия проявляется ярко при определении глюкозы в крови глюкозоксидазным и гексокиназным методами. Велика ценность адреналиновой и глюкагоновой пробы, так как адреналин и глюкагон не повышают уровень глюкозы в крови из-за неспособности печени поставлять свободную глюкозу из гликогена. жүктеу/скачать 4,09 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|