Рекомбинативті өзгергіштік.Рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизмдері.
Мутагенез, мутагендік факторлар.
Мутациялық өзгергіштік, жіктелуі, пайда болу механизмдері.
Геномдық және хромосомалық мутациялардың жіктелуі. Мутациялардың адамның тұқым қуалайтын ауруларының дамуындағы рөлі.
Генетика пәні, міндеттері және әдістері.
Генетиканың негізгі терминдері мен ұғымдары.
Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары және оның цитологиялық негіздері.
Адамның менделденетін белгілері. Менделдену жағдайлары.
Медицинада моногендік тұқым қуалау заңдылықтарын білудің маңызы.
Адамның тұқым қуалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.
Тұқым қуалайтын аурулардың медицинадағы және денсаулық сақтаудағы медико-әлеуметтік маңызы.
Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері.
Клинико-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрудың принциптері, символдары және оның маңызы. Шежіре талдау.
Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері (цитогенетикалық, молекулалық- цитогенетикалық (FISH-әдісі), жыныс хроматинді анықтау экспресс-әдісі, олардың маңызы.
Гендік ауруларға диагноз қою әдістері (биохимиялық, молекулалық-генетикалық әдістер), олардың маңызы.
Тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алудың негізгі әдістері: біріншілік, екіншілік және үшіншілік
Медико-генетикалық кеңес (МГК), көрсеткіштері, кезеңдері.
Пренаталды диагностика, тікелей және тікелей емес.
