Сабақтың өткізілу форматы: кариотиптерді талдау, ситуациялық есептерді шешу, нәтижелерін талқылау.
Бақылау: бағалау – суммативті, тапсырмалар мен ситуациялық есептерді талқылау және талдау негізінде қойылады.
БОӨЖ тапсырмалары:
1-тапсырма.
2 - суретте хроматиннің қандай тығыздалу деңгейі көрсетілген.
Генетикалық материалдың осы тығыздалу деңгейінің механизмін түсіндіріңіз.
|
«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ
НАО «КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д. АСФЕНДИЯРОВА»
|
|
Молекулалық биология және медициналық генетика
кафедрасы
|
Силлабус
|
Редакциясы: 1
|
|
57 бетттің 27беті
|
|
2-тапсырма.Төмендегі кариотипті адамдардың көпшілік интерфазалық жасушаларынан қанша жыныс хроматинін анықтауға болады:
1) 46,XX;
2) 46,XY;
3) 47,XXY;
4) 48,XXXY; 5) 45,X0;
6) 47,XXX;
48,XXXX;
49,XXXXX.
3-тапсырма.22 жастағы сау ер адам болашақ ұрпағының саулығын анықтау мақсатында дәрігер- генетикке келді. 12 жастағы кіші інісі Дюшеннің псевдогипертропиялық миопатия түрімен ауырады, өз бетімен тұра алмайды, бөлме ішінде қозғалуы қиын. Ауру хромосомасында орналасқан, Хр2.1 дистрофин генінің мутациясынан пайда болады.
Х- хромосомасы қандай хромосома типіне жататынын анықтаңыз?
Хромосома типін сипаттаңыз.
Осы хромосома Денверлік жіктелу бойынша қай топқа жатады?
тапсырма Париждік номенклатура бойынша символдарды жіктеңіздер:
- 46, ХХ 1p2.2,
- 46, XY 3p12, p23,
- 46, XX 9p13, q23,
- 46, ХХ 8p11.
тапсырма Адамдардың кариотипіне жынысына сәйкес қалыпты немесе патологиялық жағдайларға талдау жасаңыздар:
1) 46,ХХ;
2) 46,ХУ;
3) 46,ХХ/46,ХУ;
4) 47,ХХ,+21;
5) 47,ХУ,+21;
6) 47,ХУ,+13;
7) 47,ХХ,+18;
8) 45,Х;
9) 47,ХХХ;
10) 48,ХХХХ;
|
|
«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ
НАО «КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д. АСФЕНДИЯРОВА»
|
|
Молекулалық биология және медициналық генетика
кафедрасы
|
Силлабус
|
Редакциясы: 1
|
|
57 бетттің 28беті
|
|
11) 47,ХХУ;
12) 47,ХУУ.
БОӨЖ бақылауы: кеңес беру кезінде кері байланыс түрінде. Moodle платформаларында. Сабақта сұрақтар талқыланбайды, бірақ аралық бақылауда жазбаша сұрақ ішінде болады.
БӨЖ тапсырмалары: «Адам хромосомаларының генетикалық картасы» атты тақырыпқа эссе жазу.
БӨЖ бақылау: аралық бақылауға дейін қорғау.
|
№4 сабақ. Нуклеин қышқылдары және олардың жасуша тіршілігіндегі маңызы
Сабақ аяқталған соң студент: ДНҚ және РНҚ молекуласының құрлысы мен қызметін түсіндіре және ажырата алуға, ДНҚ құрлысындағы тұқым қуалайтын ауруларға алып келетін өзгерістерді сипаттай алуға қабілетті болады.
Әдебиеттер Міндетті:
1) Медициналық биология және генетика. оқу құралы. проф. Куандыков Е.Ө. Алматы, 2004, б. 27-29.
Қосымша:
«Медициналық биология» пәні бойынша ақпараттық-дидактикалық блок
Клетканың молекулалық биологиясы. Б. Альбертс 6-басылым 2017
Жалпы және медициналық генетика негіздері, Қуандыков Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. А., 2009
Биология. Ярыгина В.Н. В 1-ші том. М.: Высшая школа, 2007.
Генетика. Под ред. Иванова В. И. М.: Академкнига, 2006.
Электронды ресурстар:
Бейнеролик көру:
Нуклеин қышқылдары. https://youtu.be/Td15aK0w9uM
Нуклеин қышқылдары. https://youtu.be/k5_GJkEaSwo
|
Достарыңызбен бөлісу: |
