Сабақ № Хромосомалық аурулар. Аутосомдық синдромдар Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар

өзгерулеріне  байланысты  дамитын  тұқым қуалайтын ауруларды айтады. 

Медициналық  генетикада  хромосомдық  аурулар  хромосомдық  синдромдар  деп  те 

аталады.  Хромосомдық  синдромдардың  таралу  жиілігі  1000  нәрестелерге  шаққанда  5-7. 

Хромосомдық аномалия 60 % спонтанды түсік тастауда, өлі туылған сәбилерде 70% және 

тірі туылған сәбилерде 1% шамасында жиі байқалады. 

Өмір  сүруге  қабілеттілік  хромосомалық  аурулардың  типіне  тәуелді  екендігін, 

хромосомалық  патологиясы  бар  жаңа  туылған  сәбилерге  жүргізілген  клиникалық  және 

цитогенетикалық  зерттеулер  көрсетеді.  Аутосомалық  трисомиясы  бар  жаңа  туған 

сәбилердің  көпшілігі  өмірінің  алғашқы  күніндерінде-ақ  шетінеп  кетеді.  Өз  кезегінде, 

жыныс хромосомасында аномалиясы бар сәбелер тіршілікке қаблеттілігі төмен. 

Хромосомалық  бұзылыстар  ішінде  геномды  және  хромосомалық  өзгерістерді  айрықша 

көрсету қажет. Адамдарда хромосомалық және геномдық мутацияның барлық формалары 

анықталған. Толық хромосома жиынтығының артуымен (полиплоидия) немесе хромосома 

санының  бір  жұпқа  өзгеруімен  (анеуплоидия)  сипатталатын  аномалия  геномдық 

мутацияға  жатады.  Адамда  триплоидия  және  тетраплоидиялық  полиплоидияның  2  түрі 

кездеседі. Полиплоидия болған жағдайда өмір сүруі мүмкін емес, тек жасанды түсік және 

өлі туылған сәбилерде ғана кездеседі.  

Анеуплоидияның пайда болуының екі негізгі механизмі бар: 

1)  Мейоз  кезінде  гомологты  хромосомалардың  дұрыс  емес  ажырауы  нәтижесінде,  бір 

жыныс жасушасына 2 хромосома түседі (бұл трисомиялық зиготаның пайда болуына алып 

келеді) ал екіншісіне ешқайсысы түспейді (зигота моносомиялық болып қалады). 

 2) Коньюгация процесі кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс емес ажырауы, кейбір 

хромосомалардың қайта құрылуларының  бұзылысы,  хромосомалардың құрылымының әр 

түрлi өзгерiстерiне алып келеді. 

Хромосомдық мутациялар  зиготалардың 30 % тіршілігін  жоюға, 50 %  өзінен-өзі түсікке,  

5% өлі  туылуға  алып  келеді. 

Хромосомдық  синдромдардың  дамуын  тудыратын  геномдық  және  хромосомдық 

мутацияларның көп бөлігі ұрықтың жатырдағы даму кезеңінде өлімге  ұшыратады. 

Адамдағы 100 шақты хромосомдық синдромдар сипатталған. 

Тәжірбиелік медицинада хромосомдық синдромдарды төмендегі фенотиптік (клиникалық) 

белгілерінен тануға болады: 

1) туылғандағы салмақтың тым төмендігі; 

2) дамудағы көптік  ақаулары; 

3) ақыл- ойы дамуы  мен дене өсуінің тежелуі; 

4) жыныстық дамуының бұзылуы. 

Хромосомалық  ауруларға  туа  біткен  ахаулар  тобы  жатады,  ал  оның  кейбірі  адамдағы 

сомалық және жыныс клеткаларындағы хромосома құрылымының және санының өзгеруі 

нәтижесінде пайда болады. 

 

жүктеу/скачать 406,8 Kb.

Достарыңызбен бөлісу: