Хромосома құрлысының өзгеруінен болатын аномалиялар
«Мысық айқайы» синдромы
«Мысық айқайы» синдромы 5 хромосоманың (5р- синдром) қысқа иінінің делециясына
байланысты дамиды.
Ауру сипаты- науқастың ерекше мысықтың айқайына ұқсас дыбыспен жылауы.
Аурулардың 85 % цитогенетикалық талдауда 5 хромосоманың қысқа иінінің делециясы
анықталады (кариотипі 46, 5р
-
), ал қалған 15% - 5 хромосоманың транслокациясы не
инверсиясы байқалады, олар оны фенотиптік сау ата-анадан тұқым қуалау жолымен
алады. Аурудың жиілігі нәрестелерге шаққанда 1:50000 құрайды.
Бұл ауруда байқалатын ақаулықтар: микроцефалия, аяқ-қолдың парездері, өсу және даму
нашарлайды, өлімге әкеледі. Осы синдромдары бар нәрестелер көмекей шеміршектерінің
жетілмеуіне байланысты ерекше “мысықтың мяуына” ұқсас дыбыс (айқай) шығарады.
Ауруларда дерматоглификалық өрнектерінің өзгерістері кездеседі, клиникалық синдромы
өте полиморфты, баланың цитогенетикалық зерттеуіне дейін ерекше “айқайынсыз”
диагнозын қою мүмкін емес. Аурулардың өмір ұзақтығы қысқарған, қолданылатын емі
жоқ.
Достарыңызбен бөлісу: | 
