| 18 хромосома бойынша трисомия ( Эдвардс синдромы )
Популяциялық жиілігі нәрестелерге шаққанда 1:5000 - 7000 құрайды, ауру қыздар ер
балаларға қарағанда үш есе жиі туылады.
Цитогенетикалық талдауда 90 % жағдайда 18 хромосома бойынша трисомия (кариотипі
47, 18+) анықталады, ал 10 % жағдайда мозаицизм немесе 18 хромосоманың өзге
хромосомалармен робертсондық транслокациясы кездеседі.
Генетикалық қатер төмен.
Эдвардс синдромы. Бүл синдромда микроцефалия, қыли көз, синдактилия байқалады.
Саусақтардың орналасу (65%) ерекшелiлiгi, аяқтары жiңiшке және томпақ, жамбастың
таюы (30%), жылқы табандық iшкi маймақтықпен кездеседi, жамбастың қозғалуы нашар,
тар бөкселiк байқалады.
Iшкi мүшелердiң аномалиялары: жүрек ақаулықтары (қарыншалар және құлақшалар
арасының дефектiсi), мишықтың гетеротопиясы, крипторхизм, бүйрек эктопиясы немесе
таға тәрiздес бүйрек, гидронефроз, несепағардың екі еселенуі. Басқа белгiлерден: ақыл-
естiң жетiлуi нашарлау, инфекциялар жиiлейдi, гипертонус, әйел жынысында еркек
жынысымен салыстырғанда жиiлеу кездеседi (1:3).
Эдвардс синдромымен нәрестелердiң өмiр сүру ұзақтығы аз, туылысымен немесе өмiрiнiң
алғашқы айларында қайтыс болады ( балалардың 30% бiрiншi айында, 50% екiншi айда
және 10% -тен аздауы бiр жасқа дейiн өмiр сүредi). Емдеу әдiстерi жоқ.
Достарыңызбен бөлісу: | 
