Сабақ №3-4: хд, хр типпен тұқымқуалайтын моногенді аурулар (ТҚЖ аурулары негізінде) Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар
Үдемелі бұлшықет дистрофиясы (ҮБД)
жүктеу/скачать 49,18 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Дюшеннің үдемелі бұлшықет дистрофиясы
| Үдемелі бұлшықет дистрофиясы (ҮБД) – рецессивті, Х-хромосомамен тіркес тұқымқуалайтын ауру. Екі клиникалық нұсқасы бар. Ол Дюшеннің үдемелі бұлшықет дистрофиясы (ДҮБД) – (Х-хромосомада орналасқан дистрофин генінде мутация болады, 30 % - жаңа мутациялар) және Беккердің үдемелі бұлшықет дистрофиясы (БҮБД). Популяциялық жиілігі Дюшенде 1:3 000 – 1:3 500, Беккерде 1:20 000 – 1:25 000. Көбінесе ер адамдар ауырады.
Дюшеннің үдемелі бұлшықет дистрофиясы 2-5 жаста байқалады. Ерте пайда болатын белгілеріне қозғалыстың белсенділігінің пассивтілігі, ебедейсіздік, түрақсыздық, құлау, шалыну, физикалық жүктемеде тез шаршау, біреудің көмегінсіз еденнен тұра алмау және баспалдақтан шыға алмайды. Дюшенн миопатиясының себебі сарколемманың ішкі бетінде орналасқан молекулалық массасы 427000 тең дистрофин белогының дефектісінен туындайды. Дистрофин гені - адамнан анықталған ең ірі ген, оның ұзындығы - 2 млн нуклеотид. Ол геннің Хр21 сегментінде орналасқан. Қазіргі таңда осы мутацияны ауру адамның 2/3 анықтауға болады. Делеция генде біркелкі емес. Көбінесе, басында (5'-концевая область) және ортасында орналасқан. Аурудың жағдайы делеция мөлшеріне тәуелді емес. Көбінесе, геннің дупликациясы мен нүктелік мутация кездеседі. Аталған мутация диагнозды дәлелдеп, мутация тасымалдаушысын анықтап береді. ДҮБД ауыратындар қосымша қозғалыспен еденнен тұруы арнайы және оны «Говерс әдісі» деген атауға ие болды. Онда денені тік қалыпқа келтіру үшін қолды тізеге немесе жамбасына қойып барып түрады. Бес жасқа толғанда баланың денесі атлеттердікі сияқты жалған көріністе болады. «Үйрек» жүріс қалыптасады. Бұлшықеттердің атрофиясы жамбас белдеуінен басталып, одан аяқтың проксимальді бөліктерінде, ары қарай арқа бұлшықеттерінде, қолдың проксимальді бөліктерінде, иық белдеуінде байқалады. ДҮБД ауыратын ауруларда сүйек патологиясы ерте кезеңде лордоз, сколиоз, төс клеткасының деформациялануымен көрініс береді. Қыпша бел, «қанат тәрізді жауырын» бірден көзге түседі. Аурудың ерте кезеңінде сіңірдің рефлексі төмендейді немесе жойылады. Бұлшықет контрактурасы мен ахилл сіңірінің ретракциясы ерте басталуы мүмкін. 70% ДҮБД ауыратындардың патологиялық үрдісіне жүрек қан тамыр жүйесі аурулары да қосылады. 1/3-нің интеллектісі төмендейді. Ауру үдей түседі, бала өмірінің екінші декадасында тек мүгедектік арбамен қозғалыс жасай алады, содан кейін төсек тартып жатып қалады. 25 жасқа дейін ауру инфекциямен қатар жүретін тыныс немесе жүрек жетіспеушілігінен қайтыс болады. ДҮБД-мен қыз балалар Х-хромосоманың біреуі болмаған жағдайда( Шерешевский-Тернер синдромы), Х-аутосомды транслокацияда, ген тасымалдаушының қалыпты Х-хромосомасының инактивтенуі кезінде байқалуы мүмкін. Қазіргі таңда ДҮБМ аутосомды-рецессивті түрлерінің болу мүмкіндіктері зерттелу үстінде. жүктеу/скачать 49,18 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|