Сабақ №3-4: хд, хр типпен тұқымқуалайтын моногенді аурулар (ТҚЖ аурулары негізінде) Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар
жүктеу/скачать 49,18 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Харион биопсиясы
- Емдеу әдістері.
| Диагностикалау әдістері:
Қанның биохимиялық талдауы (креатинфосфокиназа ферментінің мөлшері айтарлықтай артқаны байқалады. Барлық аурулардың сарысуында КФК белсенділігі 20-100 есе артқан. Оның мөлшері туылғанда көп болады, ауру асқынғанда бүлшықет массасының азаюы мен қозғалыстың аздығынан төмендейді); Оңтайлы диагностикалық әдіс бұлшықет ұлпасында дистрофинді зерттеу болып табылады; Дистрофин мөлшері мен ұзындығын иммуноблоттинг әдісімен анықтайды; Дистрофинге антиденелерді қолданып иммуноцитохимиялық бояу әдісімен сарколеммадағы дистрофин жетіспеушілігін анықтауға болады; Мутацияны тасымалдаушылардан кейде мозаицизмді анықтауға болады. Биопсия әдісімен бұлшықет талшықтарының әртүрлі калибрлі болатыны, сонымен қоса, некроздалған және регенерацияланған талшықтар көрінеді; бұлшықет талшықтарының көпшілігі дәнекер және май ұлпаларына алмасқанын байқауға болады. Диагнозды дәлелдейтін биоптаттағы дистрофиннің жетіспеушілігі немесе молекулалық-генетикалық әдіспен мутацияны анықтау болып табылады. Пренатальді тестілеу Харион биопсиясы (CVS) көмегімен зерттеу 11-14 аптада жүргізіледі. Амниоцентезді 15 аптадан кейін қолданады. Ұрық қанын талдау 18 аптада алынады. Генетикалық кеңес алу көмегімен ата-аналар тиімді зерттеу әдістерін таңдап алады. Жүктіліктің ерте кезеңінде тестілеу жүргізіліп, үрықта ауру анықталса жүктілікті тоқтату жеңілірек болады. бірақ, осындай әдістерді қолдану келесі жүктілікте түсіктің болу мүмкіндігін арттырады. Емдеу әдістері. преднизолон және дефлазакорт сияқты картикостероидтарды қолдану Рандомизирленген бақыланатын зерттеулер көрсеткендей, бета 2-антогонисттерді қолдану бұлшықет күшін арттырады, бірақ, аурудың үдемелілігін баяулатпайды. Бір қалыпты физикалық белсенділік ұсынылады, жүзуге рұқсат беріледі. Бұлшықет күшін, икемділігін, буындардың функционалдылығын бірқалыпты ұстау үшін физиотерапия қажет; ортопедиялық заттарды қолдануға болады. Тыныс алу үдерісін бір қалыпты қамтамасыз ету үшін ауру үдеген сайын арнайы респираторлы механизмдерді қолдану маңызды болып табылады. жүктеу/скачать 49,18 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|