Егіздерді зерттеу әдісі – белгілердің қалыптасуындағы генотиптің және орта факторлардың салыстырмалы рөлін анықтау үшін жүргізіледі. Ол үшін белгінің монозиготалы(М), дизиготалы (Д) егіздерде және популяцияның басқа да өкілдерінде байқалуын салыстырады. Осының нәтижесінде:
1) бірдей генотиптердің ұқсас экологиялық жағдайда;
2) әртүрлі генотиптердің ұқсас экологиялық жағдайда немесе әртүрлі генотиптердің әртүрлі экологиялық жағдайларда даму заңдылықтарын анықтайды.
Кейде монозиготалы егіздерді бір – бірінен ажыратып әртүрлі экологиялық және әлеуметтік жағдайларда тәрбиелеп бірдей генотиптің дамуындағы заңдылықтарды зерттейді.
Егіздерді зерттеу нәтижесінде олардың сапалы белгілердің конкорданттылығын, не дискорданттылығын және сандық белгілерінің дисперсиясын анықтайды.
Зерттелетін белгі егіздің екеуінде де кездеседі, оларды конкордантты(ұқсас), ал егерде белгі егіздердің біреуінде ғана болып екіншісінде кездеспесе, онда оларды дискордантты деп атаймыз.
Белгінің конкорданттылық дәрежесі неғұрлым жоғары болса, соғұрлым белгінің дамуында генотиптің рөлінің жоғары болғандығын көрсетеді.
Егерде конкорданттылық көрсеткіш монозиготалы және дизиготалы егіздерді бірдей болса, онда осы белгінің дамуында орта факторлары әсерінің басым болғандығын көрсетеді.
Сомалық жасушалардың генетикасы. Зерттеуде лейкоциттерді, сүйектің қызыл кемігі жасушаларын немесе фибробласттарды алады. Жасушаларды ағзадан тыс, жасанды қоректік орталарда өсіреді. Оларды өсіру кезінде қажет болған немесе зерттеушінің көзіне түскен ерекше жасушаны бөліп алып клондайды, яғни көбейтеді және сол жасушалар тобын алып зерттейді. Ол жасушаларды әрі қарай сұрыптап будандастырады.
Бұл әдіс нәтижесінде:
1) гендердің тіркесуін және олардың хромосомалық бойында орналасу орнын анықтайды;
2) кейбір гендердің активтілігінң нәтижесі ретінде синтезделінетін олардың нақтылы өнімдерін зерттейді;
3) гендердің әрекеттісуін және олардың активтілігінің реттелу миханизмдерін анықтайды;
4) гендік мутацияларды зерттеу үшін қолданылады.
Осы әдісті пайдаланып медицина практикасында әлі туылмаған баланын жынысын, 60 – қа жуық тұқым қуалайтын ауруларын анықтауға болады. Олүшін жатырдан сұйықтық алып ондағы ұрық жасушаларын өсіріп зерттейді (амниоцентиз).
Үй тапсырмасы: «Медициналық генетиканың зерттеу әдістері»