| ~ Целлвегердің — гепатоциттерде
пероксисома болмағандықтан өт
қышқылы түзелмейтін с.
~ Целлвегера — одна из пероксисомных
болезней накопления (дефекты перокси-
нов): задержка развития, множественные
дефекты (напр., поликистоз почек и по-
роки серд-ца), отсутствие сосательного
рефлекса, мышечная гипотония, судоро-
ги, гепатомегалия и желтуха, гипертело-
ризм, катаракта, пигментная ретинопатия,
в крови и тканях увеличено содержание
длинноцепочечных жирных кислот
~ Zellweger syndrome — a metabolic
disorder with neonatal onset, charac-
terized by distinctive facies, muscular
hypotonia, hepatomegaly with jaun-
dice, renal cysts, epiphyseal stippling
of the patellae, cerebral dysmyelin-
ation, and neuronal migration defects
and psychomotor retardation; there is
a perturbation in peroxisomal biogen-
esis; autosomal recessive inheritance,
caused by mutation in any one of sev-
eral peroxin (PEX) genes on chromo-
some 6, 7, 8, or 12
74
Сөздiк
Достарыңызбен бөлісу: | 
