| ~ Криглера–Найяра
—
наследствен-
ное заболевание, обусловленное не-
достаточностью
глюкуронилтранс-
феразы — полной (тип 1, ρ) и не-
полной (тип 2 — с. Ариаса, ℜ),
вследствие чего нарушается связывание в
печени билирубина с глюкуроновой кис-
лотой, происходит повышение неконъ-
югированного билирубина в сыворотке
крови; характеризуется желтухой, про-
являющейся в первые 2 дня после рожде-
ния, без лечения наблюдается выражен-
ное поражение ЦНС — ядерная желтуха
~ Crigler–Najjar syndrome — one of
two familial forms of congenital hy-
perbilirubinemia associated with brain
damage as a result of bilirubin depo-
sition in the brain (kernicterus). The
syndrome is caused by an enzyme
deficiency in the liver that causes faulty
bilirubin conjugation. It is transmitted
as an autosomal recessive trait; death
may occur within 15 months after birth
in the more severe form
73
Сөздiк
Достарыңызбен бөлісу: | 
