Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы обусловлены изменениями генетической информации. В их основе лежат генные мутации, ведущие к нарушению синтеза определенных структурных белков или ферментов, что вызывает различные нарушения.
Доказана наследственная обусловленность легкости и трудности у детей в овладении чтением и письмом. Детям по наследству от родителей передается незрелость мозга в отдельных его областях, которая проявляется в специфических функциональных расстройствах. В таких случаях несколько членов семьи страдают дислексией и дисграфией.
Наследственная задержка речи, то есть отсутствие нормальной речи у ребенка в возрасте 3-х лет наблюдается в 20,6% всех случаев позднего развития речи. Некоторым авторами удалось проследить задержку речевого развития в трех поколениях, чаще всего по линии отца. Лица с запоздалым развитием речи, как правило, бывают левшами; это наблюдается чаще у мужчин, а им дефект передается от отца. Факт наследственного характера задержки речевого развития подтверждается и наблюдениями над однояйцовыми близнецами.
Алалия–отсутствие или недоразвитие речи у детей при нормальном слухе и первично сохраненном интеллекте. Одна из наследственных форм этого патологического состояния – вербальная диспраксия–обусловлена мутациями гена FOXP2 поаутосомно - доминантному типу наследования, кодирующему транскрипционный фактор семейства Forkhead.
Отсутствие речи (немота)как следствие наследственной глухоты, то есть глухонемота, как правило, не сопровождается органическими поражениями речевого аппарата (периферический и центральный отделы). Поэтому отсутствие речи в этом случае полностью обусловлено наследственной (врожденной) патологией органа слуха.
Специфические речевые нарушения наблюдаются и при фенилкетонурии — наследственном заболевании, обусловленном нарушением обмена фенилаланина, и других наследственных заболеваниях обмена. Все эти речевые нарушения рассматриваются как синдромы в структуре наследственно-обменных заболеваний нервной системы. Рано начатое лечебное питание в значительной степени может предупредить тяжелое течение заболевания, последующее снижение интеллекта и недоразвитие речи.
В возникновении речевых расстройств в детском возрасте необходимо учитывать: время, характер, и локализацию повреждения, особенности пластичности нервной системы ребенка, а также степень сформированности речевой функции в момент повреждения мозга.
Логопеду важно помнить о возможности подобных заболеваний, необходимости их ранней диагностики и лечения, детей с подозрениями на данную патологию целесообразно направлять в медико-генетическую консультацию.
Итак, этиологические факторы, вызывающие нарушения речи, сложны и полиморфны. Наиболее часто встречается сочетание наследственной предрасположенности, неблагоприятного окружения и повреждения или нарушения созревания мозга под влиянием различных неблагоприятных факторов.
Анализ этиологии речевых нарушений помогает разграничению «первичных» речевых расстройств, связанных с поражением или дисфункцией речевых механизмов, от «вторичных», наблюдаемых у детей с нарушениями интеллекта или сенсорными дефектами, а также при различных текущих заболеваниях центральной нервной системы.
Достарыңызбен бөлісу: |