Тексерген:Әсем Қияшқызы

Тексерген:Әсем Қияшқызы

Тақырып: Адам хромосомаларының генетикалық картасы

Жоспар:

Адам хромосомаларының генетикалық картасы қалай қалыптасты? Негізгі бөлігі

Геномдық картаның құрылымы қандай?

Қорытынды

Адам геномын зерттеу медицинада қандай үлес қосты?

2003 жылға қарай адам геномын декодтау, картаға түсіру процедурасын және физикалық карталарды құру процесін жеңілдетуге мүмкіндік берді. Бірақ ДНҚ-ның бастапқы құрылымын білу белгілі бір нуклеотидтер тізбегін анықтау үшін жеткіліксіз. "Адам геномы" атты жаңа бағдарлама — функционалдық геномика қалыптасты.

ХХ ғасырдың 60-жылдарының соңына дейін адамдарда тек үш аутосомдық және Х хромосомалық ілінісу топтары белгілі болды.

Соматикалық гибридті жасушаларды генетикалық талдау, хромосомалардың морфологиялық нұсқалары мен ауытқулары, нуклеин қышқылдарын будандастыру және басқалары сияқты жаңа әдістер пайда болғаннан кейін, адамдардағы барлық 25 байланыс тобын сипаттауға мүмкіндік туды. Т. Морганның ашқан жаңалықтары гендердің орналасуын анықтауға және олардың арасындағы қашықтықты бағалауға негіз болды. Гендер арасындағы қашықтық пайызбен көрсетілген кроссинговердің жиілігімен өлшенеді, яғни тек бір генді мұра еткен адамдар санының екі ген де бірге ұсынылғандардың санына қатынасы.

Егер гендер арасындағы рекомбинация жиілігі кроссовердің 3% - ына тең болса (3 сантиморганикалық), онда олар әдетте ұрпақтарға ілініп беріледі. Егер бұл сан кроссовердің 40% - ына тең болса, онда бұл гендердің бір-біріне тәуелсіз мұра болатындығын білдіреді.

Адам геномын зерттеудің негізгі мақсаттарының бірі-әр хромосоманың дәл және егжей-тегжейлі картасын құру.

Адамның 22-ші хромосомасының картасы

Хромосомалық карталар гендер арасындағы орналасу мен қашықтықты бағалау арқылы жасалады (жоғарғы суретте көрсетілгендей)

Геномдық Карта-бұл гендер мен басқа компоненттердің хромосомалық байланысын және өзара орналасуын (реті мен қашықтығы) анықтайтын схема.

Хромосоманың генетикалық картасында түзудің кесіндісінде гендердің бір-біріне қатысты орналасуы және олардың арасындағы қашықтық сантиморганидтерде көрсетіледі. Ажыратымдылыққа байланысты төмен ажыратымдылықтағы шағын масштабты карталар ерекшеленеді - хромосомалардың дифференциалды бояуы немесе көрші маркерлер арасындағы қашықтық 7-10 Мб (мегабаз) болатын генетикалық карталар және нуклеотидтердің толық тізбегімен. Генетикалық картаны құру үшін алдымен гендердің адгезия топтары отбасылардағы белгілердің таралуын талдау үшін орнатылады. Карта жасау үшін Сіз кез — келген белгіні ала аласыз-Көздің түсі немесе ДНҚ фрагменттерінің мөлшері. Содан кейін гендердің адгезия топтары хромосомалардағы белгілі бір учаскелермен байланысады.

Адам геномының мөлшері шамамен 3164,7 м п. н. бұл шаманы ДНҚ молекуласының гаплоидты жиынтығының жалпы ұзындығымен салыстырған кезде, 1 сМ шамамен 1,000,000 жұп нуклеин негізіне тең болатындығын анықтауға болады.

Адамның 3-ші хромосомасының картасы АҚШ гендерінің бір бөлігі анықталмаған және локализацияланбаған. 2005 жылға қарай 22000-нан астам ген анықталды және жеке хромосомаларда шамамен 11000 ген картаға түсті. қазіргі уақытта Мендель заңдарына сәйкес мұра болатын адам

геномының шамамен 6000 локусының орналасуы анықталды, олардың 1000 — ы ауруларды анықтайтын гендер, 11000 ген адгезия топтарына жатады. 19 хромосомасында (1 400-ден астам) гендердің өте көп санын табу күтпеген жағдай болды, бұл 1 адамның ең үлкен хромосомасында белгілі гендер санынан (800) асады.

Митохондриялық ДНҚ-ұзындығы 16,569 базалық жұп болатын кішкентай сақиналы молекула. Ядролық геномның ДНҚ-дан айырмашылығы, ол ақуыздармен байланысты емес, бірақ "таза" түрінде болады.

Митохондриялық гендерде интрондар жоқ, ал гендер арасындағы алшақтық аз. Мұндай кішкентай молекулада ақуыздарды кодтайтын 13 ген және тасымалдаушы РНҚ-ның 22 гені бар. Митохондриялық ДНҚ толығымен декодталған және онда барлық құрылымдық гендер анықталған.

Адам геномын зерттеу молекулалық медицинаға жол ашады, ол тұқым қуалайтын және тұқым қуаламайтын ауруларды гендердің көмегімен диагностикалауды, емдеуді және алдын-алуды қамтамасыз етеді. Мұндай медицинаның негізі: әр адамның жеке басы, оның геномының бірегейлігіне байланысты, аурудың алдын-алуға арналған барлық бағдарламалардың профилактикалық бағыты.

1990 жылы "Адам геномы"халықаралық бағдарламасы әзірленді. 2003 жылы ол аяқталды. "Адам геномы" бағдарламасының орындалуы ДНҚ-ның бастапқы құрылымын толық ашуға, адамның барлық гендерін анықтауға және адамзаттың гендік қорын қорғауға байланысты жаһандық мәселелерін шешуге мүмкіндік берді.