Тұқым қуалайтын аурулар
Пренатальды диагностика(тікелей емес); ИФА
жүктеу/скачать 2,2 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Генеологиялық анализ Ұрықты зерттеу үшін тиімді әдісі қайсы УДЗ
- Адам генетикасы(генетика человека)
- 100000 дейін 299999 аутосомные заболевания, 300000—399999 Х-сцепленные заболевания,400000—499999 Y-сцепленные заболевания;
- Мүшелік және жүйелік ұстаным
| Пренатальды диагностика(тікелей емес); ИФА
Табиғаты мультифакторлы дамудың туа біткен ақауларының алдын алуының тиімді әдісі қайсы? Преконцепциялық профилактика Тұқым қуалайтын ауруларды клиникаға дейінгі диагностикалау тиімді әдісі қайсы? Диетотерапия, дәрі дәрмек Тұқым қуалайтын аурулардың тұқым қуалау типін анықтауға тиімді әдісі қайсы? Генеологиялық анализ Ұрықты зерттеу үшін тиімді әдісі қайсы? УДЗ Диетотерапия жүргізу тиімді болып табылатын ауру. Галактоземия; фенилкетонурия; тирозинемия; гистидинемия; гомоцистинурия; алкоптонурия; муковисцидоз Генотерапия қолданылатын емдеу тәсілі миотропты Диетотерапия қолданылатын емдеу тәсілі парентеральды энтеральды Медико-генетикалық кеңеске жүктіліктің 15 аптасындағы әйел қаралады. Шежіре құру барысында оның күйеуінің бірінші некеден фенилкетонуриямен ауратын баласы бар екендігі анықталынды. Ұрықта фенилкетонурияның бар екендігін анықтауда қандай зерттеу әдісі қолданылады? амниоцентез немесе биохимиялық әдіс 1. Бұл аурулардың негізінде хромосомалық, гендік, митохондриалық мутациялар жатыр. Аурудың пайда болуымен дамуы жасушаның генетикалық аппаратындағы бұзылыстармен түрлі ақауларына байланысты туындайты ауруларды қалай атайды? Тұқым қуалау аурулары 2.Тіршіліктіңбарлықдеңгейіндегіадампатологиясындағытұқымқуалайтынфакторларыныңролінзертейтінадамгенетикасыныңбұлтарауықалайаталады? Адам генетикасы(генетика человека) 3. 1960 жылдың басында Джон Хопкинс Университетінде Виктор Маккьюсик басшылығымен бір топ ғалымдар мендельденуші белгілер және адамдардағы ауытқуларының катологын құрастырды, ал 1985 жылы оның онлайн жобасы жасалынды, 1987 жылдан бері Интернеттк ешығарылып кең қолданылуда. База Ұлтық биотехнологиялық ақпараттар орталығында (АҚШ) орналасқан және белгілі мендельдік типпен тұқым қуалайтын аурулар мен 15000 гендер жайлы ақпараттар бар. Қандай база жайлы айтылып отыр?ОМІМ БАЗА 4)OMIM базасында әрбір аурулар үшін клиникалық және молекулалық-генетикалық мәліметтер (геннің картасы, геннің идентификациясы, практикалық мүмкіндігіне байланысты генодиагностика, мутация типтері) берілген. 100000 дейін 299999, 300000—399999, 400000—499999 және т.с.с. дейінгі аурулардың диапозондары нені көрсетеді? 100000 дейін 299999 аутосомные заболевания, 300000—399999 Х-сцепленные заболевания,400000—499999 Y-сцепленные заболевания; 5. Клиникалық көзқарас бойынша бұл аурулар өте әртүрлі, көбінде зілді өтеді және емделмейді. Дегенменде көп жағдайда симптоматикалық емдеу жүргізі арқылы аурудың зілділігін төмендетуге болады. Бұл аурулар геннің мутациясынан немесе зақымдануынан болады. Қандай аурулар жайлы айтылып отыр?гендік аурулар 6. Адамның ауруларының ішінен ДЖДС (ВОЗ) мәліметтері бойынша бұл ауру 90% құрады.Мұндай аурулардың дамуы тұқым қуалайтын факторлармен сыртқы орта факторларына байланысты болады. Тұқым қуалайтын аурулардың қандай тобына жатады?полигенді ауру 7. Клиникалық тұрғыдан да тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі бар. Мысалы, жүйке, жүрек-қантамырлар, зәр шығару, эндокриндік жүйелерінің, көру, есту, тері жүйелерінің аурулары. Осындай жіктелу қандай ұстанымға негізделген? Мүшелік және жүйелік ұстаным 8. Адамның даму кезеңдеріне байланысты көрініс беретін ауруларды жіктеу қандай ұстанымға негізделген Онтогенез 9. Тұқым қуалайтын ауруларының этиологиялық ұстанымының негізінде , атап айтқанда мутация типі және сыртқы ортамен әсерлесу сипатына байланысты жіктеу түрі тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуінің қандай түріне жатады?Полгенді аурулар 10. Қазіргі таңда OMIM мәліметтері бойынша 4000 жуық аурулар белгілі. Олар бір ғана геннің мутациясымен анықталынады, дәстүрлі жолмен тұқым қуалайтындықтан да оларда көбінде атайды: жүктеу/скачать 2,2 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|