Тұқым қуалайтын аурулар
жүктеу/скачать 2,2 Mb.
|
Цитттт
|
Медициналық генетика пәніне предтестер 2017-2018 оқу жылы Бұл аурулардың негізінде хромосомалық, гендік, митохондриалық мутациялар жатыр. Аурудың пайда болуымен дамуы жасушаның генетикалық аппаратындағы бұзылыстармен түрлі ақауларына байланысты туындайты ауруларды қалай атайды? Тұқым қуалайтын аурулар Тіршіліктің барлық деңгейіндегі адам патологиясындағы тұқым қуалайтын факторларының ролін зертейтін адам генетикасының бұл тарауы қалай аталады? Адам генетикасы(генетика человека) 1960 жылдың басында Джона Хопкинс Университетінде Виктор Маккьюсик басшылығымен бір топ ғалымдар мендельденуші белгілер және адамдардағы ауытқуларының катологын құрастырды, ал оның 1985 жылы онлайн жобасы жасалынды, 1987 жылдан бері Интернеттке шығарылып кең қолданылуда. База Ұлтық биотехнологиялық ақпараттар орталығында (АҚШ) орналасқан және белгілі мендельдік типпен тұқым қуалайтын аурулар мен 15000 гендер жайлы ақпараттар бар. Қандай база жайлы айтылып отыр? OMIM БАЗА OMIM базасында әрбір аурулар үшін клиникалық және молекулалық-генетикалық мәліметтер (геннің картасы, геннің идентификациясы, практикалық мүмкіндігіне байланысты генодиагностика, мутация типтері) берілген. 100000 дейін 299999, 300000—399999, 400000—499999 және т.с.с. дейінгі аурулардың диапозондары нені көрсетеді? 100000 дейін 299999 аутосомные заболевания, 300000—399999 Х-сцепленные заболевания,400000—499999 Y-сцепленные заболевания; Клиникалық көзқарас бойынша бұл аурулар өте әртүрлі, көбінде зілді өтеді және емделмейді. Дегенменде көп жағдайда симптоматикалық емдеу жүргізі арқылы аурудың зілділігін төмендетуге болады. Бұл аурулар геннің мутациясынан немесе зақымдануынан болады. Қандай аурулар жайлы айтылып отыр? Гендік аурулар Адамның ауруларының ішінен ДЖДС (ВОЗ) мәліметтері бойынша бұл ауру 90% құрады.Мұндай аурулардың дамуы тұқым қуалайтын факторлармен сыртқы орта факторларына байланысты болады. Тұқым қуалайтын аурулардың қандай тобына жатады? ПОЛИГЕНДІК АУРУЛАР Клиникалық тұрғыдан да тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі бар. Мысалы, жүйке, жүрек-қантамырлар, зәр шығару, эндокриндік жүйелерінің, көру, есту, тері жүйелерінің аурулары. Осындай жіктелу қандай ұстанымға негізделген? Мүшелік және жүйелік ұстаным Адамның даму кезеңдеріне байланысты көрініс беретін ауруларды жіктеу қандай ұстанымға негізделген ? ОНТОГЕНЕЗ Тұқым қуалайтын ауруларының этиологиялық ұстанымының негізінде , атап айтқанда мутация типі және сыртқы ортамен әсерлесу сипатына байланысты жіктеу түрі тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуінің қандай түріне жатады? Полигенді аурулар Қазіргі таңда OMIM мәліметтері бойынша 4000 жуық аурулар белгілі. Олар бір ғана геннің мутациясымен анықталынады, дәстүрлі жолмен тұқым қуалайтындықтан да оларда көбінде атайды: МОНОГЕНДІК НЕМЕСЕ МЕНДЕЛЬДІК АУРУЛАР Соңғы оншақты жылдардан бері жинақталған мәліметтер бойынша мендельдік тип бойынша тұқым қуалайтын аурулардан басқада көптеген аурулар түрі белгілі болды. Аурудың тұқым қуалауы Мендель заңдылығына бағынбайды, дәстүрлі емес жолмен тұқым қуалайды. Ондай ауруларға жатады. митохондриялық Митохондрия геномында болатын мутация әртүрлі ауруларға әкеліп соғады, олар жасушадағы энергия алмасуын бұзады және өлімге де әкеледі. Митохондриялық аурулар тұқым қуалау сипаты бойынша қандай тұқым қуалайтын ауруға жатады? Моногенді аурулар Дәстүрлі емес типте тұқым қуалайтын аурулардың ішінде экспансиялық аурулар деген аурулар түрлері де бар. Қазіргі кезде 20 жуық экспансиялық аурулар үшнуклеотидтік қайталанулармен байланысты. Төменде көрсетілген тұқым қуалайтын аурулардың қайсысы осы топтаға ауруларға жатады? Мартина-Белл (синдром фрагильной или ломкой Х-хромосомы), миотоническая дистрофия, атаксия Фридрейха, целая серия спиноцеребеллярных атаксий, хорея Гентингтона Бұл аурулардың көбі анеуплоидияға байланысты және тұқым қуаламайды, ал хромосомалардың құрылымының (инверсия, транслокация және т.б.) өзегеруінің себебінен болатын аурулар мейоз кезінде болатын перекомбинация нәтижесінде тасмалдаушылар арқылы беріледі. Тұқым қуалайтын аурудың қандай типі туралы айтылып отыр? Хромосомалық аурулар Геномдық мутациядан Даун, Патау, Эдварс немесе Клайнфельтер Шерешевский-Тернер синдромдары және т.б. аурулар пайда болады. Бұл аурулардың себебі ненің өзгеру себебінен болады :хромосоманың санының Адамзат популяциясында бұл аурулардың жиілігі 2—4 % құрайды. Бұл аурулар гендік деңгейде ДНҚ зақымдануының нәтижесінде пайда болып Г. Мендель заңдылығы бойынша тұқым қуалайды. Моногендік аурулар Аминқышқылдарының алмасуының бұзылуынан болатын фенилкетонурия ауруы гендік аурудың мысалы ретінде қарастыруға болады. Бұл ауру жаңа туылған нәрестелер арасында кездесу жиілігі 1 : 8000, аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Бұл геннің ақауы аминқышқылы фенилаланиннің басқа аминқышқылы тирозинге айналмауына әкеледі. Фенилкетонурия гендік аурулардың ішінде қай топтағы ауруларға жатады? ФЕрментопатия Тұқымқуалайтынаурулардыңэтиологиясыныңнегізіндетүрлімутациялартиптеріжатыр. Осығанбайланыстытұқымқуалайтынауруларүлкенекітопқажіктелінеді- хромосомалықжәнегендік. Тұқымқуалайтын ауруларды осылайжіктеу неге негізделген? Мутация орнына байланысты Хромосомалық аурулар кез келген аутосомалық та жыныс хромосомаларының жұбының аномалияларына байланысты болады. Бұл жағдайда аурудың клиникалық көрінісі бойынша ерекшеленеді. Клиникалық белгілері өмірге келгенен бастап байқалады, жалпы дамуы және психикалық дамудың кешеуілдеуі, бас-бет сүйектерінің дисморфиясы және қаңқаның басқа да бөліктерінің де аномалиясы; жүрек-қантамырлар жүйесінің зәр шығару және жүйке жүйесінің ақаулары, биохимиялық, горманадардың ауытқуы; өмір сүру ұзақтығы аз. Берілген аномалиялар қандай хромосомалардағы ауытқуларға тән екенін анықтаңыз. Хромосома санының өзгеруі : аутосомды Хромосомалық аурулар кез келген аутосомалық та жыныс хромосомаларының жұбының аномалияларына байланысты болады. Бұл жағдайда аурудың клиникалық көрінісі бойынша ерекшеленеді. Клиникалық белгілері өмірге келгенде байқалмайды, белгілер жыныстық жетілу кезінде көрініс береді; ірі даму ақаулары жоқ, жыныстық жіктелуі бұзылған, өмір сүруі қалыпты; интеллект барлық уақытта төмен бола бермейді. Берілген аномалиялар қандай хромосомалардағы ауытқуларға тән екенін анықтаңыз. Хромосома санының өзгеруі : гоносомды Бұл әдіс кариотиптерді (хромосомалар құрылысы және саны) кариограмма түрінде жазып идентификациялауға мүмкіндік береді. Мұндай зерттеу жұмысы хромосомалық синдромдарға немесе басқада хромосомалық бұзылыстарға күмәнданғанда жүргізеді. Бұл әдіс қалай аталады? Цитогенетикалық Ұрықтың құрсақтағы дамуындағы тұқым қуалайтын немесе дамудың туа біткен ақауларының бар жоқтығын анақтау мақсатында жүргізілетін зерттеу әдістері. Пренаталді диагностика Ерлі-зайыптылар өмірге нәрестенің келуін күтуде. Тея-Сакс ауруымен туылуын уайымдайды, себебі олар сол моногенді аурудың тасмалдаушылары болуы мүмкіндіктеріне куманданады. Осы ерлі-зайыптыларға қандай зерттеу әдістерін өтуді ұсынар едіңіз? Клинико-генеологиялық Отбасының тарихында Гентингтон ауруы бар екендігін білетін 30 жастағы ер адам өзінің осы ауру бойынша дефекті аллельді тасмалдаушы емеспе екендігін білгісі келеді. Сіз оған қандай зерттеу әдістерін өтуді ұсынар едіңіз? Клинико-генеологиялық Ахондроплазиямен ауратын ерлі-зайыптылар осы ауруға шалдықпаған сау баланың туылуын армандайды. Оларға қандай зерттеу әдістерін өтуді ұсынар едіңіз? Клинико-генеологиялық Генетикалық бұзылыстары бар ата-аналардан аллелінде дефектісі жоқ баланың дүниеге әкелуіне мүмкіндік беретін генетикалық техника қалай аталады? Гендік инженерия Белгінің немесе аурудың ұрпақтан ұрпаққа берілуін қадағалай отырып, белгінің тұқым қуалау сипатын, тұқым қуалау типін, гендер әсерінің эксперссивтілікпен пенетранттылық механизмдерімен гендердің тіркес тұқым қуалауын және т.б. анықтау үшін қолданылатын зерттеу әдісі :Клинико-генеологиялық Ағзаның кариотипін зерттеу және ағзаның генетикалық жынысын анықтау, кариотиптің хромосомалық немесе геномдық өзгерістерін, хромосомалық мутацияларды анықтау үшін және хромосомалардың генетикалық картасын жасауда қолданылатын әдіс: цитогенетикалық Бұл әдісті жүргізудің көрсеткіштері: хромосомалық ауруларға, дамудың көптік ақауларына күмәнданғанда, жүктіліктің нашар өтуі (спонтанды аборт, өлі туу), бедеулік, жүктілік кезінде мутагендік факторлар әсер еткенде қолданылатын әдіс: цитогенетикалық Бұл әдіс биологиялық ( қан, зәр, амнион сұйықтығы) сұйықтықтардың көмегімен сапалық және сандық зерттеу жұмыстарын жүргізу арқылы бірқатар зат алмасуының бұзылуынан болатын ауруларды анықтауға мүмкіндік береді. Осы әдісті анықтаңыз. Биохимиялық Даун синдромының мозайкалық түрінің кариотипін анықтаңыз 47,ХХ(21)/ 46, ХХ [75%; 25% ] КелтірілгенкариотиптердіңқайсысыПатау синдромы болуы мүмкін? 47,ХХ +13,47,ХУ+13 Көрсетілген синдромдардың қайсы хромосома санының өзгеруіне байланысты: Даун ,Патау ,Эдварс Көрсетілген синдромдардан, хромосомалық құрылымының өзгеруінің себебінен болатынын таңдаңыз Мысық айқайы, Вольф-Хишхорн, Транслокациялық Даун Тірі туылатын нәрестелерде хромосомалық аномалиялардың қайсы түрі кездеспейді: Цитогенетикалық талдау жүргізудің көрсеткіштері:1)хромосомалық ауруға күмəнданғанда 2) екеуден артық түсік тастау 3) ДТБА 4)ақыл ес кемістігі немесе физикалық дамудың тежелуі Сау ата-анадан Эдвардс синдромымен бала туылды. Бұл өзгеріс қай мутация типіне жататынын анықтаңыз? геномдық мутация Отбасында Даун синдромымен бала туылды, баланың кариотипі:46,ХУ, t(14;21)(q11;q11).Қандай мутация типі осы патологияның себебі болады? Хромосомалық мутация Сау ата-анадан «мысық айқайы» синдромымен бала туылды. Бұл өзгеріс қай мутация типіне жататынын анықтаңыз?Хромосомалық мутация Дәрігер жаңа туылған баланың клиникалық белгілеріне қарай тұқым қуалайтын – хромосомалық патологияға күмәнданды. Бұл күмәнді қандай зерттеу әдісімен нақтылауға болады? Цитогенетикалық əдіс Кеш некелескен отбасында туылған баланың бойы қысқа, ақыл-ойы кем, тілі жуан, көзі қысыңқы, беті жалпақ. Осы белгілер қандай бұзылысқа тән? Даун синдромы Ашық маңдай, микроцефалия, микрогнатия, ауызы кішкентай бұрыштары төмен орналасқан, құлақ ан құлақ,психикалық дамудың тежелуі. Қандай синдромға жоғарыда келтірілген клиникалық белгілер тән: вольф хишхорн Медициналық-генетикалық кеңеске ауру қызалдын-ала қойылған диагнозы: Даун синдромымен келді.Көрсетілген диагноздардың қайсы диагнозын анықтауда тиімді? Цитогенетикалык Жаңа туылған нәрестеде тыныс алу және зәр шығару мүшелерінің көптік ақаулықтары анықталынды. Баланың ерекше көңіл аудардарады. Цитогенетикалық зерттеу барысында: 46,ХУ(5р-) екені анықталды. Қандай мутация типі аурудың себебі болды? Хромосомалық мутация( Мысық айқайы) Патологоанатомиялық бөлімге – дене салмағы 2300 г, бойының ұзындығы45 см жаңа туылған қыз түсті. Сыртқы белгілерін зерттегенде: микроцефалия, бір жақты таңдай және ерін жырығы, тері асты- май қабатының болмауы, сол жақ аяғында алты саусақтылық, екі қолдың алақанында көлденең сызықтың болуы.Мүшелер жүйесінде:мидың гипоплазиясы, қарынша аралық жарғақтардың дефектісі, екі бүйректің поликистозы, қос мүйізді жатыр.Жоғарыда келтірілген клиникалық белгілер қандай синдромға тән? Патау Зиянды өндіріс орнында жұмыс істеген және ауру баланың туылу қаупі бар жүкті әйел медициналық генетикалық кеңеске келеді. Амниоцентез әдісі жүргізілгеннен кейін жүктілікті тоқтатуды ұсынады. Дәрігерлер жүкті әйелге болашақ балада бүйрек, асқорыту жүйелерінде, жүрегінде ақаулықтары және жұмсақ, қатты таңдай жырықтары, көздің дамымауы немесе болмауы болатындықтан өмір сүруге қаблетті болмайтынын түсіндірді. Аурудың кариотипін анықтаңыз Трисомия 13 Отбасында: микроцефалия, жүректің даму ақаулығы, оң жақ бүйректің гипоплазиясы, полидактилия, таңдай және ерін жырығымен бала туылды.Цитогенетикалық зерттеу барысында баланың барлық жасушаларынан қосымша артық хромосома табылды. Баланың кариотипін анықтаңыз: Патау Тексеру кезінде 10 жасар қыздан Во время обследования девочки 10 лет были выявлены аяқ-қолдың қысқалығы, бас сүйегі кішірейген, бет әлпетінің өзгерісі, көзі қысыңқы, эпикантус, ақыл-естің кемістігі , жүрек және қан-тамырлар құрлысындағы өзгерістері анықталды. Медициналық-генетикалық кеңесте балаға кариотиптеу жүргізілді. Қандай кариотипті анықтады? 47ХХ+21 Берілген кариограммаға сәйкес кариотипті анықтаңыз Ер адамның 47, ХХУ кариотипінде Барр денешігі болады: +1 Синдромдардың қайсысы хромосомалық ауруға жатады: Даун, Патау, Эдвардс, Мысық айқайы, Вольф Хиршкоон, Тернер; Клайнфельтер, Х трисомия Жыныс хромосомалардың санының өзгеруі сипатталады: жыныстық дамудың бұзылуы Хромосомалық аурулардың клиникалық белгілері: туылғанда салмағытөмен; дамудың көптік ақаулықтары; ақыл ойы дамуы мен дене өсуі тежелуі; жыныстық даму бұзылуы;негызы көп көбінесе аномалиялармен бас бет дизморфиялары психиканың даму мешеулігі жүйке эндокрин иммунды жуйенің бұзылуы Төмендегі кариотиптердің қайсысы летальдіге жатады? 47 ху (+5) Синдромдардың қайсысы хромосомалық ауруға жатады: ответпен табу Дені сау ата-анадардан Х хромосомасы бойынша трисомия синдромымен бала туылды. Бұл бұзылыс мутацияның қандай типіне жататынын анықтаңыз:геномдық Дәрігер-генетик жыныстық дамуымен кешеуілдік баланы цитогенетикалық зерттеуге жіберді. Кариотипін зерттеу кезінде барлық жасушалардан Х-хромосома бойынша дисомия анықталды. Клайнфельтер Келесі символдық жазбалардың қайсысы баланың кариотипіне тән? хху Медициналық генетикалық кеңес беру орталығына науқас қыз келді, оған алдын- ала қойылған диагноз: Шерешевский Тернер синдромы. Қандай генетикалық әдіс арқылы нақты диагноз қоюға болады? Цитогенетикалык әдіс Медициналық-генетикалық кеңеске 40 жастағы әйел жүктіліктің 16 аптасында келді. Баланың хромосомалық патологиясының дамуы бойынша алаңдайды. Дәрігер-генетик бұл жағдайда қандай әдісті қолданады?Амниоцентез Цитогенетикалық талдау жүргізу барысында төмендегі жасушалардың қайсысын қолданады?ответпен табу Хромасоманың құрылысы және санының өзгеруінен хромосомалық ауру екені негізделді. Туылғанда салмағының тым төмендігі; дамудың көптік ақаулықтары; ақыл ой мен дене өсуінің тежелуі; жыныстық дамудың бұзылуы .Сыртқы белгілері:қысқа мурын, қаңқа қурылысы аномалиялары ,қыли көз, жамбастың таюы, аяқ кол парездері,бойы қысқа, құлақ деформациясы Дені сау ата-анадардан Х хромосомасы бойынша моносомия синдромымен бала туылды. Бұл бұзылыс мутацияның қандай типіне жататынын анықтаңыз. Геномдык Медициналық генетикалық кеңеске 15 жастағы жасөспірім тексерілуге келді, бойы ұзын, семіздікке және гинекомастияға бейім. Цитогенетикалық зерттеу жүргізгенде барлық жасушада екі Х хромосома, және бір ғана У хромосома табылды. Жасөспірімде қандай диагноз? Клайнфельтер синдромы Дәрігерге қаралуға 28 жастағы әйел бедеулік себебімен келді. Буккальды эпителий жасушаларын зерттеу барысында олардың көпшілігінің ядроларында екі Барр денесін, ал нейтрофильдердің ядроларында екі «дабыл таяқшасы» табылды. Мұндай жағдайда қоюға болатын алғашқы диагноз қандай? Алып әйел немесе х трисомия Медициналық- генетикалық кеңес беру орталығына андрологтың ұсынысы бойынша 35 жастағы ер адам физикалық және ақыл ой дамуының ауытқуы бойынша келді. Объективті түрде қойылды: ұзын бойлы, гинекомастия, ақыл ой кемістігі. Микроскоппен ауыз қуысының шырышты қабатын қарағанда 30% жасушалардан жыныс хроматині (бір Барр денешігі ) анықталған. Бұл жағдайдағы ең мүмкін диагноз? клайнфельтер Военкоматта жасөспрімдерді тексеру барысында психосоматикалық ауытқуы бар жасөспірім анықталды: дене бітімі өзгерген, сүт бездері ұлғайған, ақыл ойы төмен. Нақты диагноз қою үшін медициналық генетикалық орталыққа жіберді. Қандай кариотип болуы мүмкін? Клайнфельтер. 47,ХХУ Бұл кариограмманың қай синдромына тән екенін анықтаңыз.ответпен табу Әр ұрпақта жынысына тәуелсіз көрініс беріп отыратын белгінің тұқым қуалау түрі аутосомды доминантты Моногенді тұқым қуалаутын патологиялардың этиологиялық факторлары : Бастапкы дефектісі анықталған,анықталмаған аурулар Төменде көрсетілген зерттеу әдістерінің қайсысы аурудың тұқым қуалау түрін және генетикалық қатерін анықтауда көбірек ақпарат береді? Генеологиялық әдіс Екі ауру ата-анадан сау бала туылуы мүмкін жанұяның тұқым қуалау түрі аутосомды доминантты Ата-анасының кез-келгенінен мутанттық ген алғанда ауру жынысына тәуелсіз көрініс беретін тұқым қуалаудың түрі . Аутосомды доминантты Ата-анасының бірі ауру болғанда, жаңа мутацияны ескермегенде, науқас ауруға жынысына тәуелсіз бірдей жиілікпен шалдығатын тұқым қуалаудың түрі аутосомды доминантты Екі гетерозиготалы мутантты аллель тасымалдаушылардың некесінде ауру бала туылу қатері 75% болатын тұқым қуалау түрі Аутосомды доминантты Келесі сипаттамалардың қайсысы аутосомды-доминантты тұқым қуалаудың түріне жатпайды? Алкаптонурия,альбинизм,атаксия,телеангиэетазия,тея-сакс, галактоземия, муковисцидоз Моногенді аурудың таралуы жоғары болып есептеледі, егер оның жиілігі 1:10000 дейін Аурулардың қандай түрі Мендель заңы бойынша тұқым қуалайды? АД,АР,ХР,ХД,Утиркес Жетілмеген остеогенездің (Osteogenesis Imperfecta) тұқым қуалау түрін анықтаңыз Аутосомды доминантты Ерлі-зайыптылардың екеуі де ахондраплазиямен (тұқым қуалайтын ергежейлілік, аутосомды-доминантты белгі) ауыратын жанұяда қалыпты бала дүниеге келді. Ата-анасының генотипін анықтаңыз. Аа,Аа Тұқым қуалау түрі аутосомды-доминантты. Аа х аа жанұяда ауру баланың туыул қатері 50% Науқас ағзасының бірнеше жүйесі зақымдалған, әсіресе қаңқа сүйектері, жүрегі және көзі зардап шеккен, буындары босаңсыған, аяқ-қолдары мен саусақтары жіңішке және ұзын (арахнодактилия), кеудесі шүңгіл (етікші кеудесі) немесе құс төс, скалиоз, аорта аневризмасы, жақыннан көргіштік, көз бұршағының шығып кетуі (эктопия) бар. Диагнозын анықтаңыз. Марфан синдромы Аутосомды-доминантты тұқым қуалау түрі келесі белгімен сипатталады: Мендельдік Гендік аурулардың клиникалық полиформизмі анықталады: әртүрлі генотиптер аясында мутанттық гендердің әрекетіне Нейрофиброматоз доминантты аутосомды генмен анықталады. Гетерозиготалы ата-аналар балаларының нейрофиброматоз ауруына шалдығу ықтималдылығы 75% Марфан синдромы анасында және екінші жүктіліктен тапқан қызында анықталған. Қайтадан Марфан синдромы бар баланың туылу ықтималдығы 50% Шежіреден тұқым қуалау түрін анықтаңыз Белгі жынысқа тәуелсіз ұрпақ аттап берілетін тұқым қуалау түрі .Аутосомды рецессивті Тұқым қуалайтын аурулардың қандай түүрі Мендель заңына бағынады?Моногенді: аутос дом, аутос рец, х тіркесті Әр ата-анасынан мутантты ген алғанда ғана және жынысқа тәуелсіз көрініс беретін ауру қандайтұқым қуалау типіне жатады?Аутосомды рецес Диетотерапия қандай ауруды емдеуге қолданылады?Фенилкетанурия, галактоземия, фруктоземия, тирозинемия, муковисцидоз Алмастырушы терапия қандай ауруды емдеуге қолданылады?Гоше, Фабри, болезни Помпе и мукополисахаридоздың бірқатар нұсқалары, туа біткен гипотиреоз, гипофизарлы нанизм, бүйрек үсті безінің қыртысының туа біткен гиперплазиясы Екі гетерозиготалы мутантты аллельтасымалдаушыларының некесінде ауру бала туу қатері25% болатын тұқым қуалау түрі. Ауто рецессив Туыстар арасындағы некеде жынысқа тәуелсіз жиі көрініс беретін аурудыңтұқым қуалау түрі. Аутос рецессивті Бұл тұқым қуалау түрінің ерекшелігі – көп жағдайдаауру бала сау ата-аналар некесінде туылады. Аутос рецессив Тұқым қуалау түрі аутосомды-рецессивті. Аа х Аа жанұяда ауру бала туу қатері. 25% Фенилкетонурия гені бойынша гомозиготалы ата-анажанұясында ауру бала туылу қатері. 100% Нейросенсорлық саңыраулылық әртүрлі аутосомды-рецессивті мутациялардан туындауы мүмкін екендігі белгілі. Екі ата-анасы да ауру, бірақ барлық балалары сау жанұя бары белгілі. Мұны қалай түсініруге болады? Генетикалық гетерогенділік Анасы фенилкетонуриямен ауыратын, ал әкесі қалыпты аллель бойынша гомозиготалы жанұяда ауру бала туылу ықтималдығы. 0% Ата-аналарының бірі сау, ал екіншісінде кистозды фиброз болған жағдайда балаларының генотип бойынша ажырауы. Аа Популяцияда мутантты геннің кездесуі сиреген сайын ауру баланың ата-анасыныңтуыстық некеде болуы жиі кездеседі. Тұқым қуалау түрін анықтаңыз: Аутос рецес Ферментопатияның көбі тек гомозиготаларда ғана байқалады. Гетерозиготалар екі қалыпты аллелі бар сау адамдардан клиникалық ерекшеленбейді. Осы аурулардың тұқым қуалау түрін анықтаңыз. Аутос рецессивті Ақыл-есінің кемістігі және тігінші позасы бақыланатын 3 жасар баланың ата-анасы генетик-дәрігерге кеңеске келді. Клиникалық-зертханалық зерттеулер оның терісінің сүттей ақтығын, шашының ашықтығын, бауыры мен көк бауырының ұлғайғанын, қаны мен несібінде фенил-сүт және фенил-пирожүзімдік қышқылдардың деңгейі көтерілгенін көрсетті (Фелинг пробасы оң). Баланың диагнозын анықтаңыз. Фенилкетонурия баланың тамақтануы қалыпты болса да ол бойы мен салмағы бойынша қатарларынан кейін қалған, қою және жабысқақ сілекей жинақталады, жиі көкірек қуысы инфекциясына ұшырайды, жөтел мен демікпеден зардап шегеді. Генетикалық тест хромосомаларының екі аллелінің де мутациясын көрсеті. Баланың диагнозы қандай? муковисцидоз Альбинизмніңаутосомды-рецессивті мутациядан туындайтыны белгілі. Пигментациясы қалыпты жұптың бірінші баласы альбинос болды. Олардың екінші баласының да альбинос болу ықтималдығы қандай? 25% Берілген шежіреден тұқым қуалау түрін анықтаңыз Голондриялық белгілерді анықтайтын ген қандай хромосомада орналасқан.Ү хромосомада Мутантты аллель ешқашанда әкесінен ұлына берілемейді, бірақ науқас әкеден оның барлық қыздарына берілетін тұқым қуалау типін анықтаңыз. Х тіркес рецессивті т.қ. Әкесінен ұлына берілмейтін белгі . Дальтонизм Ер адамдар бұл генді тек анасынан алады. Әйелдер патологиялық белгілерді ұлдарына да қыздарынада береді. Тұқым қуалау типін анықтаңыз . Х тіркесті( доминантты) Бұл аурудың себебі Х-хромосомасының қысқа иығындағы (Хр21)мутациясынан болады. Диагноз қойыңыз . дюшен синдромы Шежірені талдау барысында анықталынды: ауру ер адамдардың тек қыздары аурады, барлық ұлдары мен оның балалары сау болады. Тұқым қуалау типін анықтаңыз: Х хромосомалы доминантты Х-тіркесті рецессивті белгісінің тұқым қуалау типінің ерекшелігі : горизонтальді тұқым қуалау; ұрпақ аттау; жиі тек ер адамдар ауырады; ауру сау қызы арқылы ( тасымалдаушы) атасынан немересіне беріледі; тұқым қуалаудың бұл түрінде әйел адамдар жиі гетерозиготалы , фенотипы бойынша сау болады. Барлық балаларға шағып есептегенде балалардың 25% және 50% ұлдарында көрініс беретін тұқым қуалау типі. Х тіркес рецессивті Әйелдерден берілетін патологиялық белгінің қыздарымен ұлдарынада көрніс беру мүмкіндігі 50%, ал ер адамдардан қыздарына100% беріледі. Қыздарға қарағанда ауру ер балаларда зілді өтеді. Тұқым қуалау типін анықтаңыз. Х тіркес доминантты аурудың алғашқы белгілері 10–15 жасында кейде одан да ертерек көрініс береді. Алғашқы симптомдары – бұлшық еттің әлсіздігі, физикалық жаттығулардан қатты шаршау,балтыр бұлшық еттің псевдогипертрофиясы. Ауру біртіндеп үдейді. Бұлшық еттің атрофиясының денеге таралуы темпі төмен және науқастар ұзақ уақыт жұмысқа жарамдылығын сақтайды. Бұл ауру: Бекер миодистрофиясы Х-тіркесті-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайтын ауруды анықтаңыз: А же. Б гемофилия, Дюшен, Беккер миодистрофиясы,Леш-найян, глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа т.б. Патологиялық ген науқас адамнан оның барлық қыздарына беріледі. Оның қыздарынан туылатын ұлдардың 50% ауру болады. Тұқым қуалау типін анықтаңыздар.Х тіркес доминантты Ауру ер адаммен сау әйелдің отбасында ұлдары ауырмайды, бірақ сау қыздары да болмайтын жағдайдағы тұқым қуалау типін анықтаңыздар. х тіркес доминантты Балада ауру белгісі бірден емес тек 1,5 жастан 5 жасқа дейін көрініс бере бастайды. Алғашқы ауру белгілері: жүрген кезінде үнемі сүріну, егер балаға сатымен көтерілу керек болса оны айналып өтуге тырсады. Бұл қандай синдром? Дюшен миодистрофиясы Дюшеннің миодистрофиясымен ауратын ұлы бар әйелдің және ұлының генотипін анықтаңыз. ХHXh XhY Әкесі мен ұлында гемофилия бар, анасы сау. Баланың және ата-аналарының мүмкін болатын генотиптерін табыңыз.XhY-əке XHXh-ана XhY-бала Егер әйелдің қанынан креатинфосфокиназдың концентрациясының өте жоғары екендігі анықталынса, Дюшенн бұлшық ет дистрофиясымен ер баланың туылыу қатері қандай? 100% Беккер синдромы бойынша гетерозиготалы әйелдің ері сау болған жағдайда ауру қыздың туу мүмкіндігі қанша пайыз болады: 0% Кейбір жағдайда Х-тіркесті доминантты аурулар кезінде ер балалар онтогенездің ерте сатысында (ауыз-бет-саусақ синдромдарында) ұрық дамымайды, өлімге ұшырайды. Осы синдромдар бойынша әкесі сау анасы гетерозиготалы болған жағдайдағы ауру қыздың, сау қыздың және сау ұлдың туылу мүмкіндігінің арақатнасын анықтаңыз. Ауру қыз 25% сау қыз 25% сау ұл 25% Бұл синдром аналық текті он бесінші хромосоманың микроделециясының себебінен пайда болады. Бұл қандай синдром? Энгельман Цитозин-аденин-гуанин үшнуклеотидті қайталанулар санының артуынан пайда болатын ауруға диагноз қойыңыз. Гентингтон Бұл синдромның симптомдары мен белгілері ЦГГ қайталану санына тәуелді. Мартин Белл Гетероплазмия феноменімен жəне кездейсоқ кездесу жиілігінің жоғарылығымен сипатталатын аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз?митохондриялық Аурудың этиологиялық факторы аналық текті БАД жəне 15q11-q13 аталық хромосоманың құрылысының өзгерісінен пайда болады.Диагноз қойыңыз. Прадер Вилли Генетикалық зерттеу жүргізу нəтижесінен бұл синдромның пайда болу себебі аталық хромосоманың идиосомиясы (екі хромосоманың екеуі де əкесінен алынған хромосомалары) екендігі анықталды.Диагноз қойыңыз. Энгельман Бұлшық ет гипертонусы,буындардың тартылуы қозғалысының төмендеуі,қолдың қалтырауы,атаксия,есте сақтаудың? Ақыл естің төмендеуі 30 жастан кейін байқала бастайтын синдром Гентингтон хореясы Бұл патологияның негізгі симптомдары үдемелі офтальмоплегия,ретинопатия (көздің торлы қабатының қанмен қамтамасыз етілуінің бұзылуы) жəне жүректің блокадасымен сипатталады.Аурудың ұлдармен қыздар арасындағы кездесу жиілігі бірдей.Диагноз қойыңыз. Кернс Сейр Бұл аутосомды доминантты түрде тұқым қуалайтын зілді нейродегенеративті патологияға жататын ауру түрі.Аурудың гені 4 хромосоманың қысқа иығында орналасқан.Бұл қай ауру? Вольф Хиршхорн Бұл аурудың этиологиясы гетероплазмия.Кездейсоқ кездесу жиілігі жоғары клиникалық көрінісі мүшелермен ұлпалардың энергияның жұмсалуына тəуелдігімен сипатталатын ауру түрін анықтаңыз. Митохондриялық Дюшен-Беккер Психомоторлық дамудың зілділігімен,айқын олигофрения байқалады жəне сөйлеу рефлекстерінің дамымауымен жəне қуыршақтың механикалыық қозғалысына ұқсайтын белгілерімен сипатталатын ауру Энгельман Дененің əрбір бөліктерінің кенеттен жылдам ырғақты қозғалыстың бұзылуынан еріксіз қозғалыстың пайда болуына əкелетін қандай ауру Гентингтон жүктеу/скачать 2,2 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|