Хромосомалық мутация 22. Дәрігер жаңа туылған баланың клиникалық белгілеріне қарай тұқым қуалайтын – хромосомалық патологияға күмәнданды. Бұл күмәнді қандай зерттеу әдісімен нақтылауға болады?
Цитогенетикалық əдіс 23. Кеш некелескен отбасында туылған баланың бойы қысқа, ақыл-ойы кем, тілі жуан, көзі қысыңқы, беті жалпақ. Осы белгілер қандай бұзылысқа тән?
Даун синдромы 24. Ашық маңдай, микроцефалия, микрогнатия, ауызы кішкентай бұрыштары төмен орналасқан, құлақ ан құлақ,психикалық дамудың тежелуі. Қандай синдромға жоғарыда келтірілген клиникалық белгілер тән: вольф хишхорн 25. Медициналық-генетикалық кеңеске ауру қыз алдын-ала қойылған диагнозы: Даун синдромымен келді. Көрсетілген диагноздардың қайсы диагнозын анықтауда тиімді?Цитогенетикалық 26. Жаңа туылған нәрестеде тыныс алу және зәр шығару мүшелерінің көптік ақаулықтары анықталынды. Баланың ерекше жылауына көңіл аудардарады. Цитогенетикалық зерттеу барысында: 46,ХУ(5р-) екені анықталды.
Қандай мутация типі аурудың себебі болды? Хромосомалық мутация-мысық айқайы 27. Дені сау ата-анадардан Х хромосомасы бойынша трисомия синдромымен бала туылды. Бұл бұзылыс мутацияның қандай типіне жататынын анықтаңыз.Геномдық 28. Дәрігер-генетик жыныстық дамуымен кешеуілдік баланы цитогенетикалық зерттеуге жіберді. Кариотипін зерттеу кезінде барлық жасушалардан Х-хромосома бойынша дисомия анықталды. Клайнфельтер. Келесі символдық жазбалардың қайсысы баланың кариотипіне тән?-ХХУ
29. Ер адамның 47, ХХУ кариотипінде Барр денешігі болады:+1
30. Синдромдардың қайсысы хромосомалық ауруға жатады
Даун, Патау, Эдвардс, Мысық айқайы, Вольф Хиршкоон, Тернер; Клайнфельтер, Х трисомия 31. Жыныс хромосомалардың санының өзгеруі сипатталады-жыныстың дамуының бұзылысы 32. Хромосомалық аурулардың клиникалық белгілері туылғанда салмағытөмен; дамудың көптік ақаулықтары; ақыл ойы дамуы мен дене өсуі тежелуі; жыныстық даму бұзылуы;негызы көп көбінесе аномалиялармен бас бет дизморфиялары психиканың даму мешеулігі жүйке эндокрин иммунды жуйенің бұзылуы
34. Синдромдардың қайсысы хромосомалық ауруға жатады: : Даун, Патау, Эдвардс, Мысық айқайы, Вольф Хиршкоон, Тернер; Клайнфельтер, Х трисомия 35. Әр ұрпақта жынысына тәуелсіз көрініс беріп отыратын белгінің тұқым қуалау түрі Аутосомды доминантты 36. Моногенді тұқым қуалаутын патологиялардың этиологиялық факторлары Бастапкы дефектісі анықталған,анықталмаған аурулар 37. Төменде көрсетілген зерттеу әдістерінің қайсысы аурудың тұқым қуалау түрін және генетикалық қатерін анықтауда көбірек ақпарат береді?Генеалогиялық әдіс 38. Екі ауру ата-анадан сау бала туылуы мүмкін жанұяның тұқым қуалау түрі Аутосомды доминатты 39. Ата-анасының кез-келгенінен мутанттық ген алғанда ауру жынысына тәуелсіз көрініс беретін тұқым қуалаудың түрі Аутосомды доминатты 40. Ата-анасының бірі ауру болғанда, жаңа мутацияны ескермегенде, науқас ауруға жынысына тәуелсіз бірдей жиілікпен шалдығатын тұқым қуалаудың түрі Аутосомды доминантты 41. Екі гетерозиготалы мутантты аллель тасымалдаушылардың некесінде ауру бала туылу қатері 75% болатын тұқым қуалау түрі Аутосомды доминантты 42. Келесі сипаттамалардың қайсысы аутосомды-доминантты тұқым қуалаудың түріне жатпайды?Алкаптонурия,альбинизм,атаксия,телеангиэетазия,тея-сакс, галактоземия, муковисцидоз 43. Моногенді аурудың таралуы жоғары болып есептеледі, егер оның жиілігі 1:10000 дейін 44. Аурулардың қандай түрі Мендель заңы бойынша тұқым қуалайды? АД,АР,ХР,ХД,Утиркес 45. Белгі жынысқа тәуелсіз ұрпақ аттап берілетін тұқым қуалау түрі Аутосомды рецессивті 46. Тұқым қуалайтын аурулардың қандай түүрі Мендель заңына бағынады? Моногенді: аутос дом, аутос рец, х тіркесті 47. Әр ата-анасынан мутантты ген алғанда ғана және жынысқа тәуелсіз көрініс беретін ауру қандай тұқым қуалау типіне жатады? Аутосомды рец 48. Диетотерапия қандай ауруды емдеуге қолданылады?Фенилкетанурия, галактоземия, фруктоземия, тирозинемия, муковисцидоз 49. Алмастырушы терапия қандай ауруды емдеуге қолданылады? Гоше, Фабри, болезни Помпе и мукополисахаридоздың бірқатар нұсқалары, туа біткен гипотиреоз, гипофизарлы нанизм, бүйрек үсті безінің қыртысының туа біткен гиперплазиясы 50. Екі гетерозиготалы мутантты аллель тасымалдаушыларының некесінде ауру бала туу қатері 25% болатын тұқым қуалау түрі-аутосомды рецед 51. Жетілмеген остеогенездің (Osteogenesis Imperfecta) тұқым қуалау түрін анықтаңыз-Аутосомды доминантты 52. Ерлі-зайыптылардың екеуі де ахондраплазиямен (тұқым қуалайтын ергежейлілік, аутосомды-доминантты белгі) ауыратын жанұяда қалыпты бала дүниеге келді. Ата-анасының генотипін анықтаңыз.Аа,Аа 53. Тұқым қуалау түрі аутосомды-доминантты. Аа х аа жанұяда ауру баланың туыул қатері -50% 54. Науқас ағзасының бірнеше жүйесі зақымдалған, әсіресе қаңқа сүйектері, жүрегі және көзі зардап шеккен, буындары босаңсыған, аяқ-қолдары мен саусақтары жіңішке және ұзын (арахнодактилия), кеудесі шүңгіл (етікші кеудесі) немесе құс төс, скалиоз, аорта аневризмасы, жақыннан көргіштік, көз бұршағының шығып кетуі (эктопия) бар. Диагнозын анықтаңыз.-Марфан синдромы 55. Аутосомды-доминантты тұқым қуалау түрі келесі белгімен сипатталады:Мендельдік 56. Гендік аурулардың клиникалық полиформизмі анықталады: әртүрлі генотиптер аясында мутанттық гендердің әрекетіне 57. Туыстар арасындағы некеде жынысқа тәуелсіз жиі көрініс беретін аурудың тұқым қуалау түрі-Аутосомды рецессив 58. Бұл тұқым қуалау түрінің ерекшелігі – көп жағдайда ауру бала сау ата-аналар некесінде туылады аутосомды рецесив 59. Тұқым қуалау түрі аутосомды-рецессивті. Аа х Аа жанұяда ауру бала туу қатері 25% 60. Голондриялық белгілерді анықтайтын ген қандай хромосомада орналасқан У хромосомада 61. Мутантты аллель ешқашанда әкесінен ұлына берілемейді, бірақ науқас әкеден оның барлық қыздарына берілетін тұқым қуалау типін анықтаңыз-Х тіркес рецессивті тұқым қуалау 62. Әкесінен ұлына берілмейтін белгі-дальтанизм 63. Ер адамдар бұл генді тек анасынан алады. Әйелдер патологиялық белгілерді ұлдарына да қыздарынада береді. Тұқым қуалау типін анықтаңыз-Х тіркес доминантты
64. Бұл аурудың себебі Х-хромосомасының қысқа иығындағы (Хр21)мутациясынан болады. Диагноз қойыңыз-дюшен синдромы 65. Шежірені талдау барысында анықталынды: ауру ер адамдардың тек қыздары аурады, барлық ұлдары мен оның балалары сау болады. Тұқым қуалау типін анықтаңыз-Х хромосамлы доминант 66. Х-тіркесті рецессивті белгісінің тұқым қуалау типінің ерекшелігігоризонтальді тұқым қуалау; ұрпақ аттау; жиі тек ер адамдар ауырады; ауру сау қызы арқылы ( тасымалдаушы) атасынан немересіне беріледі; тұқым қуалаудың бұл түрінде әйел адамдар жиі гетерозиготалы , фенотипы бойынша сау болады. 67. Барлық балаларға шағып есептегенде балалардың 25% және 50% ұлдарында көрініс беретін тұқым қуалау типі-Х тіркес рецессивті 68. Әйелдерден берілетін патологиялық белгінің қыздарымен ұлдарынада көрніс беру мүмкіндігі 50%, ал ер адамдардан қыздарына100% беріледі. Қыздарға қарағанда ауру ер балаларда зілді өтеді. Тұқым қуалау типін анықтаңыз-Х тіркес доминантты 69. Аурудың алғашқы белгілері 10–15 жасында кейде одан да ертерек көрініс береді. Алғашқы симптомдары – бұлшық еттің әлсіздігі, физикалық жаттығулардан қатты шаршау,балтыр бұлшық еттің псевдогипертрофиясы. Ауру біртіндеп үдейді. Бұлшық еттің атрофиясының денеге таралуы темпі төмен және науқастар ұзақ уақыт жұмысқа жарамдылығын сақтайды. Бұл ауру-Бекер миодистрофиясы 70. Х-тіркесті-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайтын ауруды анықтаңыз-А же. Б гемофилия, Дюшен, Беккер миодистрофиясы,Леш-найян, глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа т.б. 71. Патологиялық ген науқас адамнан оның барлық қыздарына беріледі. Оның қыздарынан туылатын ұлдардың 50% ауру болады. Тұқым қуалау типін анықтаңыздар-Х тіркес доминантты. 72. Бұл синдром аналық текті он бесінші хромосоманың микроделециясының себебінен пайда болады. Бұл қандай синдром? -энгельман 73. Цитозин-аденин-гуанин үшнуклеотидті қайталанулар санының артуынан пайда болатын ауруға диагноз қойыңыз.-Гентингтон 74. Бұл синдромның симптомдары мен белгілері ЦГГ қайталану санына тәуелді-Мартин Белл 75. Гетероплазмия феноменімен және кездейсоқ кездесу жиілігінің жоғарылығымен сипатталатын аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз-митохондриялық 76. Аурудың этиологиялық факторы аналық текті БАД және 15q11-q13 аталық хромосоманың құрылысының өзгерісінен пайда болады. Диагноз қойыңыз-Праддер Вилли 77. Генетикалық зерттеу жүргізу нәтижесінен бұл синдромның пайда болу себебі аталық хромосомалардың идиосомиясы (екі хромосоманың екеуіде әкесінен алынған хромосомалары) екендігі анықталды. Диагноз қойыңыз-энгельман 78. Бұлшықет гипертонусы (ригидность), буындардың тартылуы қозғалысының төмендеуі (контрактуры), қолдың қалтырауы, атаксия, есте сақтаудың? Ақыл-естің төмендеуі 30 жастан кейін байқала бастайтын синдром:-Гентингтон хореясы 79. Бұл патологияның негізгі симптомдары үдемелі офтальмоплегия, ретинопатия (көздің торлы қабатының қанмен қамтамасыз етілуінің бұзылуы) және жүректің блокадасымен сипатталады.Аурудың ұлдармен қыздар арасындағы кездесу жиілігі бірдей. Диагноз қойыңыз-Керн Сейр 80. Бұл аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайтын зілді нейродегенеративті патологияға жататын ауру түрі. Аурудың гені 4 хромосомманың қысқа иығында орналасқан. Бұл қандай ауру-
