Тұқым қуалайтын аурулар
(хромосомаларды тек нақты, линкерлік учаскелерде ғана ажыратады) ДНҚ молекуласын бұзып, фрагменттерге ыдыратады
жүктеу/скачать 2,2 Mb.
|
Цитттт
| (хромосомаларды тек нақты, линкерлік учаскелерде ғана ажыратады) ДНҚ молекуласын бұзып, фрагменттерге ыдыратады;
228. Арнайы жасушаның өлімінен (некроздан) апоптоздың ерекшелігі тән: Апоптоз бағдарланған өлімі 229. Қандай жасуша өлімі үшін осы келтірілген сипаттамалар тән: хроматиннің тығыздалуы және жасушаның жиырылуы (қитоплазманың тығыздалуына байланысты ) жүреді, хроматин ядрода гомогенді масса түрінде орналасады, цитопалазма көлемі кішірейеді, жасуша өзінің пішінін өзгертеді? Апоптоз 230. Липидтердің пероксидті тотығуының салдарынан митохондрия несінің жоғарлауына алып келеді: Мембранасының өткізгіштігі 231. Жедел лейкозбен ауыратын науқаста сүйек кемігін биопсиясын иммуноцитохимиялық зерттеуде ДНҚ фрагментациясы апоптозға тән белгілері бар жасушалардың саны көп мөлшерде кездесті. Апоптозда ДНҚ фрагментациясы ферменттің көмегімен жүреді: Ca2+,Mg2+‑ тәуелді эндонуклеазалар 232. Емізулі баланы зерттелгенде, қолдың үшінші және төртінші саусақтарының қосылып қалғандығы анықталады. Апоптоздың типін анықтаңыз: Бұйрық апоптоз 233. 10-12 аптасында түсік тастау қаупі болған жүктіліктен, 2600,0 г. салмақпен бала туылды. Туылғаннан кейін 12 сағаттан соң баланы тексергенде жағдайы ауыр болып, құсулар байқалды. Өкпенің екі жақты көптік қырылдары естіледі. Іші кебіңкі, жұмсақ. Балаға өңештің туа біткен ақаулығы диагнозы қойылды. Бұйрықтық апоптоздың бұзылуынан болатын өңештің даму ақаулығы қайсы? Өңештің атрезиясы 234. Ауру Д., 62 жаста, бұрын от жағушы болып жұмыс істеген, ауруханаға түскендегі шағымдары, жалпы әлсіздік, бірден азуы, дауысының жуандауы, тыныс алудың қиындығы, ауызындағы жағымсыз иістің, құрғақ жөтелдің болуы. Ларингоскопия жасағанда жұтқыншақтан ісік анықталды Апоптоздың қандай типі бұзылғанда ісіктің осы түрінің дамуына алып келеді? Ішкі 235. Екінші күні тексеру кезіндегі орташа ауырлықтағы баланың күйі: терісі қызғылт шырышты қабыршықты, тіндердің тургорі біршама азайған. Асқазанын тексеру барысында 40 мл қою-қоңыр түсті қоймалжың зат бөлінді. Іш қуысының радиографиясын қарау кезінде, ащы ішектің атрезиясы, ішектің бітеулігі анықталды. Қандай механизм жұмыс істемеді баланың қуысты мүшелеріндегі қуыстардың түзілуінде? Апоптоз 236. Жасушаның ісіктік трансформациялануына алып келетін факторлар: КОНЦЕРАГЕНДІК, физикалық, биологиялық, химиялық 237. Қалыпты жасушаның ісік жасушасына айналу үдерісі: Канцерогенез (онкогенез) 238. Жасушаның ісіктік трансформациялануына себепші болатын вирус: ДНК вирус, онковирус Папилома, Эпштайн Барр вирусы, герпес вирусы,гепатит в вирусы 239. Жоғарыда келтірілгендердің қайсысы физикалық канцерогендерге жатады, көрсетіңіз: Ультракүлгін сәулесі, иондаушы сәулелер 240. Жоғарыда келтірілгендердің қайсысы химиялық канцерогендерге жатады, көрсетіңіз: Ауыр металдар, дәрі-дәрмектер,ароматты көмірсутектер,ароматты аминдер,нитро қосылыстар,аминдік қосылыстар 241. Протоонкогеннің онкогенге айналу жолын анықтаңыз: Нүктелік мутация, амплификация, хр транслокация 242. Жасушадағы гендер трансформациясының қандай қасиеттері онкогенездің себебі болуы мүмкін: прото-онкоген 243. Адамдағы ісіктің 40-50% осы геннің мутациясынан болады. Кейбір жағдайларда бұл геннің мутациясынан тұқым қуалайтын, Ли Фрумен синдромы болады . Қандай ген туралы айтылды: P53 244. В отличие от нормальных клеточных штаммов линии аномальных бессмертных клеток (раковых) не стареют и содержат активного фермента. Фермент, который активен в злокачественных опухолях; Теломераза 245. Тоқ ішектің жанұялық аденоматозды полипозыды көп жағдайда АРФ геніндегі мутациямен байланысты. АРФ гені көптеген ұлпаларда экспрессияланады. Тоқ ішектің эпителий жасушаларында APФ маңызды рөл атқарады. АРФ гені қандай гендер тобына жатады: Супрессорлы ісік тобына, антионкогенге 246. Темекі түтінінің құрамындағы химиялық заттар С (цитозиннің) А (аденинге) ауысуына алып келетіндігі бізге мәлім. Бұл өзгеріс p53 генінің нуклеотидтік қатарында орын алса, p53 ақуызының синтезі өзгеріп, онда оның ісіктің өсуін тоқтатын қызметі бұзылады. Осы геннің қызметі ісіктің өсуін басып тастау. p53 гені қандай гендер тобына жатады: Супрессорлы ісік тобына, антионкогенге 247. Осы сатыда қалыпты жасуша геномының тұрақсыздығына, бақылаусыз және тоқтаусыз бөліну қабілетіне ие болады, бірақ өсудің реттелуі жасушааралық және ұлпалық бақылауда болады. Қатерлі ісіктің кезеңін анықтаңыз: Промоция 248. Осы кезең барысында трансформацияланушы жасушаның 10 есленіп көбеюі жүреді. Бұл кезеңнің ұзақтығы шамамен 15 жылдан 30 жылға дейін созылады. Қатерлі ісіктің кезеңін анықтаңыз: ПРОГРЕССИЯ-промоция 249. Қатерлі ісік жасушалары жасушааралық байланысқа жауап беретін, беткейлік ақуыздардардан байланысты жоғалтып, негізгі ісіктен бөлініп, қан тамырларына еніп және оның беткі қабаты арқылы басқа мүшелерге таралады. Бұл көрініс қалай аталады? МЕТАСТАЗ 250. Ісік бір немесе одан да көп жасуша ағзаның бақылауынан шығып, бөліну жылдамдай бастағанда пайда болады. Жасуша бөлінуінің ағзаның бақылауынан шығуын сипаттайтын ісіктің қасиеті қандай? АВТОНОМДЫЛЫҒЫ 251. Метастазданған ісіктерде көбінесе бірнеше типті жасушалар кездеседі, бірақ олардың бастапқы және кейінгі өсуі әдетте бір топ ісік жасушаларына байланысты болады. Бұл бір бастапқы жасушадан пайда болған жасушалар. Осы қатерлі ісікке тән, қасиетті анықтаңыз: Моноклоналдылығы 252. Жасуша беткейінің терең өзгеруімен болатын, инвазивті өсу және метастаз беру сияқты қасиеттерімен анықталатын онкогенездің сатысы аталады: Прогрессия 253. Онкологтың қабылдауына 45 жастағы әйел келеді , онда оң жақ көкірегінде диаметрі 2 см-дей аурсыну байқалмайтын, жеке қатты консистенциялы ісік анықталды. Тексеру барысында сүт безінің фиброарданасы диагноз қойылды. Сүт безі қатерлі ісігіннің тұқым қуалау қаупінің жоғары болуын ақтайтын , 13q12 хромосомада орналасқан ген- BRCA2. Қандай топқа BRCA2 - гені жатады? Антионкоген немесе супрессор ген 254. Ер адам А. 54 жаста, 25 жыл бойы темекі шегеді, бояу шығаратын салада 10 жыл жұмыс істеп, үнемі бояйтын заттармен байланыста болған. 2 апта бұрын қан аралас зәрді байқаған. Тексеру барысында қуықтың сілемейлі қабығынан алынған биоптаттан ісік жасушалары анықталды. Содан «қуықтың рагы» диагнозы қойылды. Төменде келтірілген факторлардың қайсысы ісіктің себебі болуы мүмкін? Химиялық фактор 255. 55 жастағы науқас К., төменгі еріннің рагының болуына байланысты оперативті ем алу үшін онкодиспансерге келді. Жиналған мәліметтерден, науқас шамамен 40 жыл бойына күніне 1 қораптан аса темекі шекендігі мәлім болды. Төменгі ерінде анық айқындалған шекаралары бар тығыз ісік бар. Ісігі бар тері зақымдалған. Жақ асты лимфалық түйіндер ісінген, ұстағанда тығыз болып сезіледі, аурсыну байқалмайды. Келтірілген үрдістердің қайсысы ісіктің пайда болу себебі болып саналады? Онкогенез, концерогенез 256. Дәрігерге 46 жастағы науқас М., үнемі аз мөлшерде қақырықтың бөлінуімен құрғақ жөтелдің, бас айналуының, әлсіздіктің болатынына шағымданды. 15 жыл бұрын ол атом электр станциясында болған апатты жоюға қатысқан. Лак және бояу шығаратын, химиялық өндіріс орнында жұмыс істейді. 25 жыл бойы күніне 10-15 темекі шеккен. Бір жыл бұрын өзін нашар сезінгендіктен темекіні тастаған. Бронхоскопия жасағанда негізгі оң бронхтың ісігін анықтады. Ісіктің пайда болуының себебі нақты қандай мутация болуы мүмкін? Протоонкогендік, антионкогендік мутация 257. Көптеген ғалымдардың зерттеу жұмыстарында нитраттарды, кальций антагонистерін, бетта-адреноблокаторларды қабылдау кезінде стенокардия ұстамаларына, тіпті кейбір жағдайларда микард инфарктісіне және өлімге алып келетіні сипатталған. Яғни, дәрілік заттарды қабылдау кезінде әсер ету бағыты бойынша күткен жағдайдан басқа болады. Ағзаның осындай реакциялары қалай аталады? Пародоксальды 258. Дәрілік заттардың қалыпты мөлшерін бергенде науқастардың ағзасында олардың қанда жылдам метобализімі нәтижесінде терапевтикалық деңгейге жетпейді. Сондықтан, мұндай науқастар үшін дәрілік заттардың мөлшері стандартты мөлшерден жоғары болуы керек. Мұндай адамдар қандай метаболизаторлар тобына жатады? Жылдам 259. Хирургияда бұлшықеттердің босаңсуы үшін дитилинді қолданғанда кейбір жағдайларда 2-3 минуттың орнына 2 сағатқа тыныс алу тоқтап қалуы байқалады. Мұндай жағдайларда, науқастарды осы уақыт аралығында жасанды тыныс алдыру арқылы құтқарып қалуға болады. Мұндай жағдайларды осы препаратты ыдыратуға қатысатын қандай ферменттің мутациясы байқалады? Холинэстераза, псевдохолинэстераза 260. Тагакара ауруында жараларды сутегінің асқын тотығымен өңдеу тиімсіз. Бұл қандай ферменттің активтілігінің жеткіліксіздігімен байланысты? Каталаза 261. Науқасқа стандартты дозамен емдеу тағайындалды. Алайда, науқаста дәріні артық мөлшерде бергендей токсикалық әсер байқалады. Бұл науқас қандай метаболизаторлар тобына жатады? Баяу 262. Глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназа ферменті жеткіліксіз адамдар тотықтырғыш әсерлері бар дәрілік заттарды қабылдағанда эритоциттердің гемолизденуі байқалады. Аталған геннің мутациясы Х тіркесті рецессивті типпен тұқым қуалайды. Осындай дәрілік заттарға сезімтал адамдардың генотипін анықтаңыздар: Хһ Хһ, ХһУ, гомозиготалы 263. Бұл аурулар тағамға бұршақ өнімдерін немесе олардың тозаңдарын пайдаланғанда олардың құрамы оттегінің радикалдарының түзілуіне қатысатын хинондар түзу арқылы гидролизденумен байқалады. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа бойынша дефектілі эритроциттер бұл радикалдарға өте сезімтал және еріп кетеді. Қандай ауру туралы айтылып тұр? Фавизм 264. Адам ағзасының дәрілік заттарға фармакологиялық реакцияларының қалыптасуы жеке гендердегі «өзгеріс» түріндегі генетикалық факторлар байланыстылығын зерттейтін ғылым саласы аталады: Фармакогенетика 265. Дәрігерлер өз тәжірибесінде нақты бір дәрілік заттарға жоғары сезімтал адамдарды, қалыпты және сезімтал емес адамдар түрлі жиілікпен кездеседі. Фармакогенетика тұрғысынан алып қарағанда бұл немен байланысты? ГЕНДІК ПОЛИМОРФИЗМ 266. Дәрілік заттардың ағзадағы барлық кезеңдері: енгізілу, таралу, биотрансформация, ағзадан шығарылуы анықталады: Фармакокинетика 267. Дәрілік заттардың әсер ететін «нысана-молекулаларын», рецептор-ақуыздарды және өнімдері патологиялық үдерістерге қатысатын гендер жатады: ІІ топ. Фармакологиялық полиморфизм 268. Туберкулезбен ауыратын науқасқа изониазидтің стандартты мөлшерімен емдеу тағайындалды. Бірақ науқаста артық мөлшері кезіндегі сияқты токсикалық әсер пайда болды. Ағзаның дәріге деген бұл реакциясы қалай аталады: Жоғары сезімталдық 269. Кейбір адамдарда дәрілік заттардың метаболизмге қатысатын ферменттің синтезі жүрмейді немесе активсіз фермент синтезделеді. Осының нәтижесінде дәрі-дәрмек көп мөлшерде жиналып, жағымсыз реакциялрдың пайда болуына әкеледі. Осындай адамдардың метаболизмі қандай типке жатады? Баяу 270. Безгек ауруын примахинмен емдеу барысында кейбір жағдайларда эритроциттің өткір гемолизі нәтижесінде өлімге әкелуі мүмкін. Ағзаның примахинге байланысты осындай реакциясы қай ферменттің синтезінің жетіспеушілігіне байланысты туындауы мүмкін? Глюкоза 6-фасфатодегидрогеназа 271. Рахиттің айқын белгілері көрінетін кейбір науқастарда D дәруменінің стандартты мөлшерде қолданылуы емдік әсер бермейді. Бұл тұқымқуалайтын ауру D дәруменінің резистенттік рахиті немесе гипофосфотомия деп аталады. Аурудың негізгі себебі бүйрек каналдардарындағы фосфат реабсорбциясының төмендеуі. Бұл жағдайда организмнің дәріге патологиялық әсері қандай типке жатады? Толеранттылық 272. Туберкулезбен ауыратын науқасқа изониазидтің стандартты дозасымен емдеу тағайындалды. Бірақ науқаста артық дозалану кезіндегі сияқты токсикалық әсер пайда болды. Мұндай науқастарда дәрінің ағзадан шығарылуы қалыпты жағдайда 2 сағатта емес, 6-10 сағатта іске асады. Дәрінің организмнен баяу шығарылуының себебі қай ферменттің мутациясының әсерінен болады? N- ацетилтрансфераза 273. Кейбір адамдарда көзге глюкокортикоид ерітіндісін тамызғанда көзішілік қан қысымының өте қатты жоғарылауы (глаукома) байқалады. Мұндай реакция аутосомды-рецессивті тип бойыншы тұқым қуалайтыны белгілі. Глаукоманың белгілері айқын байқалатын науқастың генотипін анықтаңыз: аа рецессив гомозиготалы 274. Адамның барлық гендерінің жиынтығының, яғни геномының дәрілік препараттарға фармакологиялық жауабын зерттейтін ғылым: Фармакогеномика 275. Дәрілік заттардың ағзаға сіңірілуіне, таралуына және шығарылуына қатысатын биотрансфармация ферменттерін кодтайтын гендер және транспортер гендері қай топқа жатады: Фармакокинетикалық полиморфизм 276. Операцияға дайындық кезінде науқас әйел өзінің әкесі мен ағасының хирургиялық операция кезінде қайтыс болғаны туралы қорқынышын білдірді. Дәрігер қандай тұқым қуалайтын аурудың болғаны жайлы күмәнданды? Қатерлі гипертермия 277. Дәрі-дәрмектің әсер ету механизмі, фармакологиялық әсері, олардың әсер ету күші мен созылмалылығы анықталады: Фармакодинамика 278. Ағзаның барлық гендерінің құрылысы мен қызметін зерттейтін ғылым саласы: Геномика 279. Жасушаның гендер эксперессиясының немесе фенотиптің өзгеруі заңдылықтарының ДНҚ нуклеотидтер қатарынадағы өзгерістерге байланысты еместігін зерттейтін ғылым саласы: Эпигенетика 280. Тұтас ағзаның дамуы мен қызметі үшін қажетті жасушадағы биологиялық ақпаратты тасымалдайтын барлық тұқым қуалайтын материалдың жиынтығы аталады: Геном 281. ДНҚ-ның нуклеотидтер қатарын өзгертпейді, бірақ гендер «активтілігіне» әсер ететін хромиатиннің химиялық модификацияларының жиынтығы аталады: Эпигеном 282. Егер ДНҚ-ның қандай да бір бөлігінде транскрипция үдерісі белсенді жүрсе осы аймақта метилдену деңгейі: Төмен 283. ДНҚ молекуласына СН3 тобының жалғануы эпигенетикалық реттелудің маңызды механизмдерінің бірі. Ол қалай аталады? Метилдену 284. Гистондық өсінділерге СН3СО сірке қышқылының жалғануы аталады: Ацитилдену 285. ДНҚ молекуласындағы қандай азоттық негіз жиірек метилденуге ұшырайды: Ц, цитозин 286. CpG аймақтары көп ДНҚ-ның бөліктері аралшықтар немесе CpG мотивтер деп аталады. ДНҚ молекуласында CpG жұптары қандай бөлікте көбірек шоғырланған? Промоторда 287. Барлық жасушаларда генетикалық материал бірдей болғанына қарамастан, жасушалар бір-бірінен ерекшеленеді және әртүрлі заттар бөліп шығарады. Бұл байланысты, түрлі жасушаларда: ДНҚ метилденуі түрлі гендерде әр түрлі дәрежеде 288. Ісіктерде алғаш анықталған эпигенетикалық маркер бұл хромосомалардың тұрақсыздығына алып келетін геномның тұтас гипометилденуі болды. Бұл жаман белгі, өйткені ол гендердің белсенденуіне алып келеді: ОНКОГЕННІҢ 289. Сүт безі рагінде CpG-аралшықтарының гиперметилденуі байқалады. Қалыпты жағдайда 85–90% мұндай аралшықтар метилденбейді. Олардың метилденуі зиянды болып келеді. Себебі төмендегі гендердің жұмысы репрессияланады: СУПРЕССОР, АНТИОНКОГЕН 290. Гистондар – бұл ДНҚ тізбегін тызыздап орайтын ақуыздар. Гитондардың модификациясы, әдетте оған ацетил тобының (CH3CO) байланысуы арқылы жүреді. Ацетилдену арқылы тығыздалып оралған ДНҚ молекуласы аздап босаңсыйды және бұл қандай үдерістің жеңіл жүруін қамтамасыз етеді? ТРАНСКРИПЦИЯ 291. Эпигенетикалық реттелудің бұзылуынан болатын көптеген аурулар мен синдромдар бар. Анасынан алынған хромосомадағы 15q11-13 бір немесе бірнеше ауданының эпигенетикалық механизміндегі өзгерістер қанлай ауруға алып келеді? Ангельман синдромы 292. Эпигенетикалық реттелудің бұзылуынан болатын көптеген аурулар мен синдромдар бар. Әксінен алынған хромосомадағы 15q11-13 бір немесе бірнеше ауданының эпигенетикалық механизміндегі өзгерістер қанлай ауруға алып келеді: Прадера Вилли синдромы 293. ДНҚ репликациясын арнайы ферменттер бақылайды және жаңа синтезделген тізбекке метил тобын жалғайды. Так передается схема метилирования от материнской клетки дочерним. Ферменты, которые обеспечивают этот процесс:ДНҚ метилтрансфераза, 1 DNMT 294. Егер ДНҚ метилденуі тұрақты эпигенетикалық өзгеріс болса, гистондардың модификациясы ауыспалы болып келеді. Белгілі бір геннің гистондарында өзгерістер болуы мүмкін, кейін ол қайта қалпына келеді. Гистондардың осындай күрделі өзгерістері эволюция үрдісіне не үшін қажет? ГЕН ЭКСПРЕССИЯСЫН НАҚТЫ КӨШІРУ, ТҮЗЕУ, ДҰРЫС РЕТТЕУ 295. Төменде келтірілген үдерістердің қайсысы эпигенетикалық реттелу арқылы бақыланады: Жасушалар жіктелуі 296. РНҚ –ның қысқа (19-25 нуклеотидтерден) ерекше, ешқандай ақпараты жоқ молекулалары бар. Олар кейбір ақаулығы бар аРНҚ-ларды танып, олармен байланысып ыдыратады. Бұл РНҚ-лар аталады: микро а-РНҚ дифференсация 297. Соңғы жылдары РНҚ-ның белгілі 3 түрінен басқа да РНҚ-лар анықталды. Мысалы, интрондардан өндірілетін және барлық геномда кездесетін. Олар гендер экспрессиясын төмендете де, жоғарлата да алады. Бұл РНҚ-лар аталады: кодталмайтын РНК --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 1Нуклеин қышқылдары (НҚ) – бұл барлық тірі ағзалардың ағзасында кездесетін және тұқым қуалау ақпаратын сақтап, ұрпақтан-ұрпаққа жеткізіп отыратын күрделі жоғары молекулалық қосылыс. Нуклеин қышқылының мономері- нуклеотид болып табылады, сондықтан нуклеин қышқылдары полинуклеотидтік тізбек құрайды. Нуклеин қышқылдарының толық емес гидролизі нәтижесінде нуклеотидтер түзіледі Олар нуклеин қышқылдары полимер тізбегінде қайталанып отыратын күрделі құрылым буындары (монометрлері). Ал нуклеотидтерді одан әрі гидролиздесе, ортофосфор қышқылын және пентоза мен азотты негізге айырылатын нуклеозидтерді түзеді. Яғни, нуклеин қышқылдарының құрамына азотты негіздер (пиримидинді, пуринді), фосфор қышқылы және моносахаридтер (рибоза мен дезоксирибоза) кіреді. Әрбір нуклеотидтің құрамына бескөміртекті моносахарид (пентоза), фосфор қышқылының қалдығы және азоттық негіз (аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г), цитозин (Ц), урацил (У:) кіреді. А, Г және Ц азоттық негіздері нуклеин қышқылдарының екі түріне де тиесілі, бірақ Т тек қана ДНК құрамына , ал У тек РНК құрамына кіреді.Нуклеин қышқылдарының құрамында қант пентоза түрінде кездеседі. Нуклеин қышқылдарының екі түрі бар: олар ДНҚ (дезоксирибонуклеин қышқылы) және РНҚ (рибонуклеин қышқылы). . ДНҚ молекуласы – бұл ең үлкен биополимер, биспираль, себебі ол екі полинуклеотидтік тізбектен тұрады және олардың азоттық негіздері бір-бірімен сутектік байланыспен комплементарлық принцип бойынша антипаралельді орналасады. А - Т, Г - Ц. жүктеу/скачать 2,2 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|