Тірек-қимыл жүйесінде көптеген даму ақаулары бар тұқым қуалайтын синдромдар тықырыбы бойынша ақпараттық құрал
Клиникасы: Тірек-қимыл аппараты
жүктеу/скачать 26,48 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Тері жабындылары
- Биохимиялық әдістер.
- Молекулалық-генетикалық әдіс.
| Клиникасы:
Тірек-қимыл аппараты: бойы қалыптан тыс ұзын, кеуде бөлігі қысқа, аяқ – қолдары ұзын және жіңішке, арахнодактилия, жалпақтабандылық, сколиоз жиі кездеседі (60%), кеуде лордозы, гиперкифоз, кеуде деформациясы (шұңқыр немесе килл пішінді). Көзі: көз бұршағының таюы (75%), көз алмасының үлкеюі. Жүрек-қантамыр жүйесі: қантамырлардың бұзылысы, жүрек пішінінің өзгеруі, аритмия. Тері жабындылары: шат бөлігінде түйіндердің болуы, атрофиялық ойықтар Өкпе: пневмоторакс және өкпе көпіршіктерінің кеңеюі. "Адамның Менделдік тұқымқуалау" электрондық деректер базасы (OMIM - on-line mendelian inheritance of man). "Адамның Менделдік тұқымқуалау" (OMIM) үнемі жаңартылып отыратын электрондық мәліметтер базасы. Әрбір ауру үшін клиникалық және молекулалық-генетикалық деректер жинақталған (генді картаға түсіру, сәйкестендіру, генодиагностиканың практикалық мүмкіндіктері туралы). База Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығында (АҚШ) орналасқан. OMIM негізгі веб-сайты: https://omim.org/ . Биохимиялық әдістер. Әртүрлі аллельдердің әсерінен белгілі бір биохимиялық өнімдерді анықтауға негізделген әдістер. Аллельдерді ферменттердің белсенділігінің өзгеруі немесе кез-келген биохимиялық белгінің өзгеруі арқылы анықтау оңай. Молекулалық-генетикалық әдіс. Молекулалық-генетикалық әдіс нуклеин қышқылдарын, ең алдымен ДНҚ молекулаларын талдауға негізделген. Бұл әдістердің негізгі мақсаты-мутацияны диагностикалау, олардың тұқым қуалайтын аурулармен байланысын зерттеу, сонымен қатар гетерозиготалы және гомозиготалы мутациялық тасымалдаушыларды анықтауға мүмкіндік береді. Молекулалық-генетикалық әдісті клиникалық тәжірибеге енгізу полимеразды тізбекті реакция (ПТР) немесе 20 жыл бұрын болған ДНҚ-ны ерекше күшейту әдісін жасауға ықпал етті. Бұл әдісті ашушы Керри Муллис өзінің өнертабысы үшін 1993 жылы Нобель сыйлығына ие болды. ПТР әдісі жеке адамдардың гендерін тексеруге мүмкіндік береді. Оның мәні зерттелетін адамның геномдық ДНҚ-ны матрица ретінде қолдана отырып, геннің кішкене бөлігін in vitro-ға іріктеп көшіру болып табылады. Көшірілетін (немесе көбейтілетін) ген фрагментінің кішкентай мөлшеріне бірнеше қарапайым әдістерді қолдануға мүмкіндік береді. жүктеу/скачать 26,48 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|