Өмір сүру ұзақтығы ең ауыр жағдайларда ғана қысқарады.
6.Студент Кусаинова З.Д., 18 жаста, кенеттен , толық саулық жағдайында есінен танып қалды, құлады, тонико-клоникалық ұстама байқалды. Анасы жедел жәрдемді үйіне шақырған, дәрігерлер келгенше ұстама басылған (анасының айтуы бойынша, жалпы ұзақтығы 5 минут), еріксіз зәр шығару болған, одан кейін науқас ұйықтап қалған.
Анамнез анасының сөзі бойынша: наркотикалық заттар, алкоголь қабылдамайды, бас жарақаты, нейроинфекциямен ауырмаған. Бала кезінде бір жыл ішінде қысқа уақытты есінен тану эпизодтар болған (бір неше секунд) және белгілі қалыпта тұрып қалу, ол кезде медициналық көмекке жүгінбеген, кейін бұндай жағдайлар өздігінен жойылған. Науқастын апайы эпилепсиямен бала кезден ауырады.
Қарағанда: Дене бітімі нормостеник, тамақтануы орташа. Тері беткейі физиологиялық түсті, ылғалды. Шеткері лимфа түйіндері ұлғаймаған. Кеуде қуысы қалыпты пішінді, тыныс алу актісіне дұрыс қатысады Тынысы везикулярлы, сырыл жоқ. ТАЖ 18.
Қан айналу жүйесі: Жүрек аймағы өзгеріссіз. Жүрек тоны тұйықталған, ритмі дұрыс. ЖҚЖ 75 мин., АҚ 130/80 мм рт ст. Ас қорту мүшесі: Тілі таза, ылғалды. Iші жұмсақ пальпация кезінде ауырсынусыз. Бауыр ұлғаймаған , көк бауыр пальпацияланбайды. Зәр шығару мүшелері: Бүйрек аймағы өзгермеген. Соққылау симптомы екі жақтан да теріс. Зәр шығару дұрыс, ауырсынусыз
Есі анық емес, ауызынан қан аралас сілекей бөлінеді. Көз саңылауы D=S. Беті симметриялы. Жұтыну, таңдай рефлекстері сақталған. Бұлшықет сіңір рефлекстері жоғары, симметриялы. Менингеальді симптомдар теріс. Қарау барысында ұстама жоқ.
ILAE 2017 жаңа жіктеме бойынша ұстама түрін сипаттаңыз.
Алдын ала диагноз қойыңыз, негіздеңіз.
Бұл диагноз қою критерилерін ILAE 2017 ұсынысы бойынша неге негізделіп қоясыз. Бұрынғы критерилермен салыстырғанда қандай өзгерістер еңгізілген?
Аурудың этиологиясы мен патогенезін сипаттаңыз.
Қандай аурулармен ажыратпа диагноз жүргізу қажет?
1)Ұстама түрі – Генерализованная/жалпы/, эпилепсия түрі - Генерализованная (Тонико-клоникалық); Этиология - генетикалык; Эпилептические синдромы
2. Алдын ала диагноз :
Жалпыланған тоник-клоникалық ұстамалар алғаш рет анықталды. Анамнез деректерін ескере отырып идиопатиялық эпилепсия туралы ойлаугада болады
Негіздеме: ұстаманың жалпы ұзақтығы 5 минут;
еріксіз зәр шығару болған, одан кейін науқас ұйықтап қалған;
Бала кезінде бір жыл ішінде қысқа уақытты есінен тану эпизодтар болған (бір неше секунд) және белгілі қалыпта тұрып қалу;
Науқастын апайы эпилепсиямен бала кезден ауырады;
Есі анық емес, ауызынан қан аралас сілекей бөлінеді;
3) Эпилепсияның жіктелуі ILAE 2017 [3] үш деңгейлі (ұстамалар түрі, эпилепсия түрі, эпилепсия синдромы). Идеалды варианты-эпилепсияның этиологиясын анықтай отырып, барлық деңгейлерде диагноз қою.
бірінші ұстама түріне,екіншіден эпилепси түріне,үшіншіден эпилептикалык синдромды аныктаумен және онын этиологиясына негізделіп коиылды
Бірінші деңгейде, ұстаманың эпилептикалық екенін анықтай отырып, дәрігер оның түрін типтердің жіктелуіне сәйкес анықтауы керек (фокалды, жалпыланған, анықталмаған).
Екінші деңгейде эпилепсия түрі 2014 жылғы ilae (фокалды, жалпыланған, біріктірілген, анықталмаған) сәйкес Эпилепсия анықтамасының негізінде анықталады. Эпилептикалық синдромды анықтау мүмкін болмаған жағдайда, яғни үшінші деңгейге өту, эпилепсияның түрі түпкілікті диагноз болып табылады.
Үшінші деңгей - эпилепсия синдромы, ол ұстама түрін, ЭЭГ-ге тән белгілерді, жасқа жиі тәуелділікті,провоцирующие факторларды қамтитын күрделі тұжырымдама. Қазіргі уақытта танылған және танылмаған ILAE синдромдары жоқ (яғни, "дұрыс" (мысалы, балалар абсцессі-эпилепсия) және "дұрыс емес" (мысалы, Дживон синдромы) синдромдары — ILAE мүшелерінің дана шешімі).
Төртінші деңгей немесе оны жалпылама ягни диагноз коиган кезде оны басынан немесе ортасынын аягынанда негздеуге болады — эпилепсияның этиологиясын анықтау. Этиологиялық диагнозды диагноздың әр кезеңінде жасауға болады.
2017 жіктеме терминалогиясы жанарды және өзгертілді,негізі 2001 жылгы болганымен терминалогиясы сакталды бірак сонымен катар жана терминология коылып кейбірлері өзгертілді.Бұл жағдайда келесі инновациялар жасалды: олар "парциальді" терминін "фокалды"терминімен алмастырды. Қарапайым (есін жоғалтпайды) және күрделі (есін жоғалтумен) парциальді ұстамалар жоғалды. Олар "естін жогалуымен фокальды" және "естін бұзылуынсыз фокальды"деп,яғни наукастын устама барысында коршаган ортаны кабылдауынын юолуы немесе толыгымен жогалуымен сипатталады. Сонымен катар"қайталама жалпыланған тоник-клоникалық құрысулар"- сөзін"билатеральді тоник-клоникалық ауысуға арналған фокалды устама" сөзіне ауысты.Ягни 2017 жылгы жіктеме термин өзгерістері және баска дәрігерлерге түсінікті болатын 3 этапты және этиологиясынаныктаумен жүретін диагноз коюга арналаган жіктеме болып табылад.
4) Генетическая этиология
Этиологисы Генетиалык эпилепсия түрі-наукасытын анасынын айтуы бойынша апайы ауырады,ягни туыстар арасында эпилепсия ауру бар,скорее всего рецедивті тукымкуалаушылык түрі себебі әкесі не анасынын ауруы туралы жазылмаган но апайы ауруы туралы жазган /ягни әпкесі шгар точна не знаю че они хотели сказать апай деп/анасы және папасы мутирленген ген тасымалдаушы/носители мутированного гена/ болу керек
Патогенезі ау
Жалпыланған тоник-клоникалық ұстама-бұлшықет жиырылуының (тоникалық фаза) және үзіліссіз жиырылудың (клоникалық фаза) дәйекті фазаларымен, есін жоғалтумен ұсынылған ұстаманың нұсқасы. Шабуыл сананың жоғалуынан және 30-40 секундқа созылатын барлық бұлшықеттердің өткір тоникалық кернеуінен басталады. Бұл кезеңде өткір цианоз пайда болады. Әрі қарай, бұлшықеттердің ырғақты спазмы пайда болады, ұзақтығы бірнеше минутқа дейін жеке жиырылу арасындағы аралықты біртіндеп арттырады. Қысқартудан кейін толық релаксация және қысқа мерзімді коматоздық жағдай пайда болады, ол ұйқыға айналады.
5) Диф диагностиканы мына аурулармен жасаса болады:
Юношеская миоклоническая эпилепсия, Эпилепсия с изолированными ГСП, Юношеская абсанс эпилепсия
6/
2. Согласно клиническому протоколу МЗ РК 2016г «Эпилепсия у детей и взрослых» Лабораторные исследования:ЖКА,ЖЗА,бх анализі
· общий анализ крови –для выявление илиисключение причинных факторов, таких как инфекция, отравление свинцом, анемия, сахарный диабет и др.
· биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, тимоловая проба, билирубин общий амилаза, щелочная фосфатаза, общий белок, мочевина, креатинин - с целью исключения или для выявления сопутствующих заболеваний.
· общий анализ мочи- с целью исключения или для выявления сопутствующих заболеваний. Исследование электролитов крови Инструментальные исследования:
· Электроэнцефалография – патологиялык электрлік активтілікті аныктау ушін,ягни эпилептикалык ошакты аныктау ушін
· Длительное ЭЭГ - мониторирование – ұстама типін накты аныктау үшін
· МРТ головного мозга – бас ми ісігі барма жокпа соны негіздеу үшін
· КТ головного мозга – МРТ жок болган жагдайда немесе оган карсы көрсетілім болганда
Достарыңызбен бөлісу: |