Эндогенный первичный гиповитаминоз:
а) болезнь Лея – в результате блока фермента ТДФ-АТФ-фосфотрансферазы. Подавлено фосфорилирование ТДФ и образование ТТФ, что сказывается на функции центральной нервной системы (развивается некротическая энцефалопатия). Появляются симптомы поражения черепно-мозговых нервов (глухота, слепота, нистагм, птоз и т.д.);
б) синдром Вернике-Корсакова развивается из-за уменьшения сродства апофермента транскетолазы к ТДФ. Чаще наблюдается у больных с хроническим алкоголизмом. Основные симптомы: мозжечковая атаксия - нарушение походки, координации движений, а также снижение интеллекта и памяти; страдает ориентировка в пространстве и во времени; характерны апатия, болтливость, неспособность усваивать новую информацию.
В настоящее время пересматривается точка зрения, что бери-бери является следствием отсутствия только тиамина. Более вероятно, что это заболевание представляет собой комбинированный авитаминоз или полигиповитаминоз, при котором организм испытывает недостаток также в рибофлавине, пиридоксине, витаминах РР и С.
Рис. 2 – Проявления дефицита витамина В1 При тяжелой недостаточности витамина В1 α-кетоглутарат превращается в γ-оксикетоглутаровую кислоту, которая оказывает кардиотоксическое действие. γ-оксикетоглутаровая кислота выводится с молоком женщины и у ребенка, получающего такое молоко, происходит резкое нарушение деятельности сердца, оканчивающееся смертельным исходом. При авитаминозе В1 нарушается синтез СЖК и липидов, наблюдается нарушение сердечной деятельности вплоть до острой сердечной недостаточности и отеков (влажная форма бери-бери).
У детей наблюдается только «влажная» форма бери-бери, развивающаяся в первые месяцы жизни. Состояние характеризуется сердечной недостаточностью с высоким сердечным выбросом, цианозом, тахикардией, судорогами, анорексией, рвотой, зеленоватым окрашиванием каловых масс и иногда заканчивается внезапной смертью.
Парентеральное введение большой дозы витамина В1 может вызвать анафилактический шок вследствие способности данного витамина дегранулировать тучные клетки.
