В патофизиологию
жүктеу/скачать 0,77 Mb.
|
Еникеев 1 Введение в патофиз Общая нозология
- Бұл бет үшін навигация:
- Гидроцефалия
- 3.3.Мультифакториальные заболевания, митохондриальные болезни, методы изучения наследственных болезней
| Гемофилия служит классическим примером Х-сцепленного рецессивного аномального гена, который проявляется фенотипически у мужчин. Отец-гемофилик никогда не передает ген гемофилии сыновьям. Поэтому его дети здоровые, но все дочери рождаются носителями болезни. Хотя у женщин гемофилия теоретически возможная, но встречается относительно редко. Поскольку преимущественно происходит элиминация эмбрионов женского пола, они рождаются с частотой 10 на 109. Не является исключением возможность гемофилии у женщин-гетерозигот вследствие случайной иннакти-вации Х-хромосомы с нор-мальным аллелем.
Различают разные клинические проявления гемофилии – от легких кровотечений к массовым кровоизлияниям. Вероятно, это зависит от разных мутаций одного гена. Наиболее распространенные две формы гемофилии – А и В. Они характеризуются отсутствием в плазме крови разных антигемофильных глобулинов. Соотношение гемофилии А и В составляет 5:1. Обе формы гемофилии встречаются с частотой 1:5000 новорожденных мальчиков. Известно, что гемофилия широко распространена в королевских семьях Европы. Это связано с заключением близкородственных браков. В результате возникшие мутации сохранялись внутри семьи. Королева Виктория в Англии была носительницей гена гемофилии. Ее сын Леопольд родился гемофиликом. Через своих дочерей и внуков королева Виктория передала ген гемофилии Вольдемару и Генриху Прусским, Фридриху Гессенскому, царевичу Алексею Романову, Рупрехту Тех-Атлонскому, двум баттенбергским и двум испанским принцам. Дальтонизм является одной из наиболее распространенных аномалий, которые наследуются рецессивно, сцепленно с Х-хромосо-мой. Характеризуется нарушением восприятия красного и зеленого цветов. Принципы его наследования такие самые, как гемофилии.Реже встречаются такие Х-сцепленные рецессивные болезни, как синдром ВискоттаОлдрча (иммунодефицит), агамаглобулинемия, грануломатоз Вегенера, синдром Леша-Найхана, мышечная дистрофия Дюшена. Гидроцефалия – Х-сцепленное рецессивное заболевание. Частота: 1:2000 новорожденных. Причина – нарушение оттока спинномозковой жидкости. Характеризуется увеличением размеров головы, неврологическими расстройствами, умственной отсталостью. 3.3.Мультифакториальные заболевания, митохондриальные болезни, методы изучения наследственных болезней Мультифакториальные болезни - болезни с наследственной склонностью, обусловленные комбинацией генетических и негенетических факторов (внешняя среда). Для реализации мультифак-ториальных болезней необходима не только соответствующая генетическая конституция индивида, но и фактор или комплекс факторов среды, которые сыграют роль пусковых моментов в формировании патологии. К таким заболеваниям относятся: атеросклероз, подагра, ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, эпилепсия, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, туберкулез, псориаз, шизофрения. жүктеу/скачать 0,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|