В патофизиологию
Муковисцидоз (кистозный фиброз)
жүктеу/скачать 0,77 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Витамин D-резистентный рахит (гипофосфатемия)
- Гипоплазия эмали
| Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственная аутосомно-рецессивная болезнь, связанная с нарушением транспорта ионов Cl- и Na+ через клеточные мембраны. Болезнь обусловлена мутацией гена, который детерминирует синтез белка трансмембранного регулятора проводимости хлоридов в эпителиальных клетках. Это ведет к избыточному выделению хлоридов, которое предопределяет гиперсекрецию густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителия бронхов, слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. В потовой жидкости отмечается повышенная концентрация ионов Cl- и Na+, что является основным диагностическим тестом. Различают четыре клинических формы муковисцидоза: кишечная, бронхолегочная, смешанная, которые оказываются в раннем детском возрасте, и врожденная – мекониальный илеус новорож-денных (полная кишечная непроходимость).
Генетика муковисцидоза изучена достаточно хорошо. Существует свыше 1000 мутаций гена, локализованного в хромосоме 7, что предопределяет такой большой полиморфизм муковисцидоза. Географические и этнические отличия в частоте заболевания и мутациях гена очень значительные. В Украине, как и в Европе частота муковисцидо-за составляет в среднем 1 на 2500 новорожденных. Витамин D-резистентный рахит (гипофосфатемия) – Х-сцепленное доминантное заболевание, рахит, который не поддается лечению витамином D.Гипофосфатемию можно обнаружить сразу после рождения, а признаки рахита появляются в конце первого - начале второго года жизни, когда дети начинают ходить. Наиболее выраженными являются изменения нижних конечностей – искривления длинных трубчатых костей. Характерны низкий рост, ограничения подвижности в больших суставах, долихоцефалия (преобладания продольного диаметра головы над поперечным), дисплазия ногтей. У женщин скелетные нарушения менее выражены. В крови повышенный уровень щелочной фосфатазы, уровень кальция в норме. Заболевание обусловлено снижением реабсорбции фосфатов в канальцах почек. Гипоплазия эмали - Х-сцепленный доминантный признак. Характеризуется коричневой емалью зубов в связи с нарушением ее развития. жүктеу/скачать 0,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|