В патофизиологию
Синдром дисомии по Y-хромосоме
жүктеу/скачать 0,77 Mb.
|
Еникеев 1 Введение в патофиз Общая нозология
- Бұл бет үшін навигация:
- 3.2. Генные болезни человека Генные болезни
| Синдром дисомии по Y-хромосоме.
Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,XYY) встречается с частотой 1:1000 новорождённых мальчиков. Большинство мужчин с таким набором хромосом не отличаются от нормальных индивидов по физическому и умственному развитию, имеют рост немного выше среднего. Заметных отклонений ни в половом развитии, ни в гормональном статусе, ни в плодовитости у большинства XYY-индивидов нет. Не исключены некоторые особенности поведения таких лиц: при соответствующих условиях они склонны к агрессивным и даже криминальным поступкам. Синдром дисомии по Y-хромосоме впервые описали A.A. Сандберг с соавторами в 1961 г., кариотип больных с этим заболеванием — 47, ХУУ. Частота этого синдрома среди новорожденных мальчиков составляет 1:1000 и возрастает до 10 % у высокорослых мужчин (выше 200 см). У большинства больных отмечается ускорение темпов роста в детском возрасте. Средний рост у взрослых мужчин составляет 186 см. В большинстве случаев по физическому и умственному развитию больные не отличаются от нормальных индивидов. Заметных отклонений в половой и в эндокринной сфере нет. В 30 — 40 % случаев отмечаются определенные симптомы — грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносица, увеличенная нижняя челюсть, высокое нёбо, аномальный рост зубов с дефектами зубной эмали, большие ушные раковины, деформация коленных и локтевых суставов. Интеллект или негрубо снижен, или в норме. Характерны эмоционально-волевые нарушения: агрессивность, взрывчатость, импульсивность. В то же время для этого синдрома характерны подражательность, повышенная внушаемость, причем больные наиболее легко усваивают негативные формы поведения. Заметных отклонений в половом и гормональном статусе не выявляется. Характерна повышенная агрессивность. 3.2. Генные болезни человека Генные болезни обусловлены генными мутациями. Примерами генных заболеваний являются энзимопатии и другие. Энзимопатии (ферментопатии) – болезни обмена веществ, обусловленные дефектами ферментов. Они могут быть приобретенными и наследственными. Приобретенные энзимопатии возникают при острых и хронических заболеваниях. Молекулярной основой наследственных энзимопатий являются дефекты ферментов вследствие мутаций генов (генные мутации), которые контролируют синтез этих ферментов. Фермент или изменяет свою структуру и функциональные свойства, или совсем не синтезируется. В таком случае, биохимическая реакция, которая происходит с участием данного фермента, блокируется. При этом может иметь место: 1) недостаточное образование продуктов данной реакции или более отдаленных продуктов его преобразования; 2) накопления в организме субстрата блокированной реакции или его предшественников; 3) изменение основного направления в ходе реакции и повышенное образование продуктов, которые в норме есть в незначительных количествах. Классификация наследственных нарушений метаболизма базируется на групповой принадлежности химических веществ, обмен которых нарушен. Различают наследственные болезни: 1) обмена аминокислот – фенилкетонурия, альбинизм, алкапто-нурия, болезнь “кленового сиропа”, гомоцистинурия; 2) обмена углеводов – галактоземия, фруктоземия; 3) обмена липидов – плазматический липоидоз, болезнь Тея-Сакса, или амавротичная идиотия; 4) обмена пуринов и пиримидинов – болезнь Леша-Найхана; 5) обмена металлов (болезнь Коновалова-Вильсона. Энзимопатии – наиболее обширная и изученная группа моногенных (молекулярных) заболеваний. На них приходится 12 % госпитализаций, 8,5 % летальных случаев в педиатрических клиниках, около 6,5 % случаев детской инвалидности вследствие нервно-психических заболеваний. Близко 0,5 % новорожденных имеют наследственные нарушения обмена веществ. Диагностика энзимопатий осуществляется с помощью биохимических методов. Ранняя диагностика и медикаментозная или диетическая коррекция дают возможность лечить и предотвратить развитие этих наследственных болезней. жүктеу/скачать 0,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|