В патофизиологию
жүктеу/скачать 0,77 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шофара)
- Прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда)
- Миотоничная дистрофия(болезнь Штейнерта)
- Фенилкетонурия
| Прогнатизм мандибулярный (прогения) – аутосомно-доми-нантный признак. Характеризуется излишним развитием нижней челюсти. Отмечаются аномалии прикуса, а в некоторых случаях преждевременное разрушение нижних моляров.
Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шофара) – аутосомно-доминантное заболеваниею Частота: 2,2:10 000 новорожденных. Основные проявления: уменшение количества и диаметра эритроцитов, их сферическая форма. У больных развивается гемолитическая анемия, увеличение печени и селезенки. Прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда)– аутосомно-до-минантное заболевание. Клинические проявления: прогрессирующее, быстрое старение организма с 5-6-летнего возраста. Больные умирают к 12 годам. Миотоничная дистрофия(болезнь Штейнерта) – многосис-темное заболевание, которое характеризуется клиническим полиморфизмом в зависимости от пола, начала и тяжести болезни. Основные симптомы: миотония, мышечная слабость, катаракта, сердечные аритмии, облысение, повышенная толерантность к глюкозе, умственная отсталость. В основе всех нарушений лежит мутация гена протеинкиназы, а именно: увеличения числа повторов в определенном локусе хромосомы 19. Тяжесть клинической картины коррелирует с увеличением количества повторов фрагмента ДНК. Выражен также генетический импринтинг – пациенты, которые получили ген болезни от матери, переносят ее тяжелее, чем в случае наследования его от отца. Фенилкетонурия – наследственная болезнь аминокислотного обмена, обусловленная дефицитом фермента фенилаланин-гидрокси-лазы, который необходим для преобразования аминокислоты фенилаланина в тирозин. Это ведет к накоплению фенил-аланина, фенилпировиноградной, фенилоцтовой и фенилмолочной кислот в крови, спинномозговой жидкости, тканях и их токсичного действия на ЦНС. Локус (фенилгидроксилазы) расположен в длинном плече 12-й хромосомы. Частота фенилкетонурии в европейских популяциях составляет в среднем 1:10000 новорожденных. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Известно несколько форм фенилкетонурии, которые различаются по тяжести протекания болезни. Это связано с наличием 4-х аллелей гена и их комбинациями. Ребенок с фенилкетонурией рождается здоровым, но в первые же недели в связи с поступлением фенилаланина в организм с молоком матери развивается повышенная возбудимость, склонность к дерматитам, моча и пот больных имеют характерный "мышиный" запах, но главными симптомами ФКУ являются судорожные припадки и олигофрения. Поскольку нарушения обмена фенилаланина ведет к снижению уровня тирозина, у больных наблюдается уменьшение пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз. Частота фенилкетонурии в европейских популяциях составляет в среднем 1:10000 новорожденных. Большинство больных - блондины со светлой кожей и голубыми глазами, что определяется недостаточным синтезом пигмента меланина. Диагноз заболевания устанавливается на основании клинических данных и результатов биохимического анализа мочи (на фенилпировиноградную кислоту) и крови (на фенилаланин). С этой целью несколько капель крови на фильтровальной бумаге подвергают хроматографии и определяют содержание фенилаланина. Иногда используют пробу Феллинга - в 2,5 мл свежей мочи ребенка добавляют 10 капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты. Появление сине-зеленого окрашивания указывает на наличие заболевания. В настоящее время для большинства семей возможна молекулярно-генетическая диагностика и выявление гетерозиготного носительства. Метод лечения фенилкетонурии в настоящее время хорошо разработан. Он состоит в назначении больному диеты (овощи, фрукты, варенье, мед) и специально обработанных гидролизатов белков с низким содержанием фенилаланина (лофелак, кетонил, минафен и др). В настоящее время разработаны методы дородовой диагностики. Ранняя диагностика и профилактическое лечение предупреждают развитие болезни. жүктеу/скачать 0,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|