В патофизиологию

Типы наследования генных заболеваний

жүктеу/скачать 0,77 Mb. бет 68/86 Дата 22.09.2023 өлшемі 0,77 Mb. #109839 түрі Учебное пособие

Бұл бет үшін навигация:

• Синдром Марфана
• Брахидактилия
• Ахондроплазия

Типы наследования генных заболеваний: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный (доминантный и рецессивный), Y-сцепленный. При аутосомном наследовании ген исследуемого признака расположен в аутосоме (неполовой хромосоме), при сцепленном с полом наследовании – в половых хромосомах (Х, Y). Синдром Марфана (арахнодактилия) – наследственная аутосомно-доминантная болезнь соединительной ткани. Клинические проявления впервые в 1886 г. описал В.Марфан. В основе патогенеза лежит мутация гена, ответственного за синтез белка волокон соединительной ткани – фибрилина. Результатом нарушения синтеза белка является повышенная растяжимость соединительной ткани. Частота 1:10000-1:15000. Локализация гена фибрилина в длинном плече хромосомы 15 (15q21.1). При значительном клиническом полиморфизме синдром характеризуется следующими диагностическими признаками: аномалии костно-мышечной системы (высокий рост, астеническое телосложение, длинные “паучьи” пальцы, большой размах рук, гиперподвиж-ность суставов, деформация грудной клетки), аномалии развития глаз (подвывих крусталика), аномалии сердечно-сосудистой системы (аневризма аорты, сердечные пороки), кожные проявления (растяжения, сухость, мармуровый оттенок). При доминантном наследовании для развития болезни достаточно одного мутантного аллеля. Такие больные с вероятностью 50% рождаются в семьях, где один из родителей болен. Очень редко больные дети с доминантным типом наследования могут родиться и у здоровых родителей в результате мутирования одной из гамет. Однако вероятность повторного рождения больного ребенка в такой семье такая же, как и для популяции в целом. Пренатальная диагностика доминантных болезней проводится достаточно редко по ряду причин. Во-первых, такие болезни составляют относительно небольшой процент среди всех моногенных заболеваний. Во-вторых, тяжелые болезни, сопровождающиеся летальным исходом в раннем возрасте или приводящие к бесплодию, не передаются по наследству, а появляются каждый раз заново вследствие мутации при созревании гамет. Необходимость предотвращения рождения больных, которые не только доживают до репродуктивного возраста, но и способны оставить потомство, является вопросом дискуссионным. Проведение пренатальной диагностики таких заболеваний принимается с учетом многих конкретных обстоятельств. Актуальность этой проблемы стала особенно очевидной, когда была открыта многочисленная группа доминантных нейродегенеративных заболеваний, которые проявляются сравнительно поздно, нередко уже в репродуктивном возрасте, тяжело протекают и по сути не имеют сколько-нибудь реальной терапии. Для таких заболеваний первостепенное значение приобретают методы досимптоматической диагностики с использованием анализа ДНК. Брахидактилия – аутосомно-доминантное заболевание, которое проявляется короткими пальцами. Частота: 1,5:100 000 новорожденных. Причина – нарушения роста фаланг или метакарпальных (ме-татарзальных) костей. Ахондроплазия – аутосомно-доминантное заболевание.Частота: 1:100000 новорожденных. Причина–нарушение роста трубчатых ко-стей. Основные проявления: карликовость с короткими конечностями, большой головой, нормальным туловищем, лордозом. Интелект, как правило, нормальный. Репродуктивная способность не нарушена. жүктеу/скачать 0,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу: