Адам генетикасы мен оның зерттеу әдісі
Адам генетикасын зерттеу әдістері:
Генеалогиялық әдіс
Егіздік әдіс
Цитогенетикалық әдіс
Иммунологиялық әдіс
Биохимиялық әдіс
Популяциялық-
статистикалық әдіс
Генеалогиялық әдіс
Шежірені талдау әдісі. Ататегіндегі және басқа қандас
туыстар
туралы
деректерді
жинауға
негізделген.
Белгілердің тұқым қуалау типін,
яғни оның доминантты
немесе рецессивті аллельмен бақыланатынын, жыныспен
тіркескен немесе тіркеспегенін анықтауға мүмкіндік
береді. Бұл әдіс медициналық генетикалық кеңес үшін
міндетті болып табылады.
Жұмыс 2-кезеңнен тұрады:
1)
Шежіре құру
2)
Шежірені талдау
Әдістің кемшілігі:
ақпарат жинаудағы шектеулілік
Егіздік әдіс
Фенотиптің қалыптасуына, нақты белгінің немесе аурудың
дамуына генетикалық және орта факторларының үлесін
анықтауға мүмкіндік береді.
Әдіс үшін біржұмыртқалы және екіжұмыртқалы егіздерді
салыстырады.
Әдістің кемшілігі:
оның «біржақтылығы» болып
табылады. Ол тек белгінің
пайда болу дәрежесінде
генотиптің рөлін анықтауға мүмкіндік береді.
@assel.moldabay
Цитогенетикалық әдіс
Микроскоп арқылы хромосоманы бояу және зерттеу
ХХ ғасырдың 20-жылдарынан бастап кеңінен қолданыла
бастады.
Хромосоманың өлшемі,
құрылысы, мөлшері немесе
пішінінің өзгеруіне байланысты ауруларды анықтауға
мүмкіндік береді.
Әдістің кемшілігі:
нүктелік
мутацияны анықтауға
болмайды.Белгінің тұқымқуалауын анықтауға жарамсыз.
Иммуногенетикалық әдіс
Ол қан тобы және резус фактордың тұқыммқуалауын
зерттеу негізінде пайда болды.
Қазіргі кезде ағзаның иммундық
реакцияларының тұқым
қуалау типтерін зерттеу негізінде қолданылады.Осы
зерттеулерге байланысты отбасын жоспарлауға және резус
конфликт туындаған жағдайда ұрықтың өлімінің алдын
алуға болады.
Бұл әдіс мүшелер мен ұлпаларды ауыстырып қондыру
үшін донорды генетикалық таңдау кезінде қолданылады
Биологиялық әдіс
Зат алмасуда ауытқуларды келтіріп
шығарған
генетикалық
өзгеістерді
анықтайды.
Бұл әдіс, биохимиялық үдерістерде
патологиялық өзгерістер пайда болған,
нәтижесінде
ферменттер
қызметі
бұзылған ауруларға ғана қолданылады.
Әдіс
қант
диабетін
және
фенилкетонурияны,
фруктозаны туабітті
қабылдамау
және
көптеген
басқа
ауруларды
диагностикалау
үшін
қолданылады
@assel.moldabay
Популяциялық-статистикалық әдіс
Популяциядағы қандайда бір аллельді
тасымалдап, жеткізушінің мөлшерін және
әр
алуан
генотиптердің
пайыздық
арақатынасын айқындауды зерттейді.
Яғни генофондын анықтайды.
М: Харди Вайнберг теңдеуі
Теңдеу: идеал популяция үшін жасалған,
сондықтан
оның
мәнінен
ауытқу
мутациялық үдеріс
бағытын бақылауға,
қандай да біртоптың тірі қалуын,
популяцияның генетикалық болашағын
анықтауға мүмкіндік береді
