Генетические механизмы определение пола человека

С.Ж. Асфендияров атындағы ҚазҦМУ 
АДАМНЫҢ ЖЫНЫСЫ АНЫҚТАЛУЫНЫҢ 
ГЕНЕТИКАЛЫҚ МЕХАНИЗМДЕРІ 
Молекулалық биология 
және медициналық генетика 
кафедрасы

Ағзаның жынысы дегеніміз - 
организмдердің кӛбеюін 
анықтайтын морфологиялық, 
физиологиялық, биохимиялық, 
мінез-қҧлық және басқа 
сипаттамаларының жиынтығы. 

ЖЫНЫСТЫҢ БІРІНШІЛІК ЖӘНЕ ЕКІНШІЛІК 
АНЫҚТАЛУ МЕХАНИЗМДЕРІ 
• Ата-анадан ҧрпаққа генетикалық ақпараттың берілуін 
қамтамасыз ететін организмнің қасиеттерінің 
маңыздылығына байланысты барлық жыныстық белгілер 
біріншілік және екіншілік жыныстық белгілерге бӛлінеді. 
Алғашқы жыныстық сипаттамалар кӛбею процестеріне 
тікелей қатысатын органдар, яғни гаметогенезде (жыныс 
жасушаларының тҥзілуі) және ҧрықтануда болады.
• Екінші жыныстық белгілері кӛбею ҥрдісіне тікелей 
қатыспайды.
• Алғашқы жыныстық детерминация - бҧл гонадалық 
детерминация, ал екінші реттік детерминация 
гонадалардан тыс дене фенотипіне әсер етеді. 

Хромосома - бҧл қҧрамында ДНҚ-сы, яғни 
генетикалық ақпараты бар, бар жасуша 
ядросының қҧрылымдық элементі 
• Аутосомалар- жыныстық емес 
хромосомалар. 
• Жыныстық хромосомалар - әр түрлі 
жыныстағы даралардың кариотиптерінде 
әр түрлі болатын хромосомалар 

АДАМ ЖЫНЫСЫНЫҢ ГЕНЕТИКАЛЫҚ 
АНЫҚТАЛУЫ 
□
Адам жынысын анықтау тҧрғысынан ХХ-XY типіне 
жатады. Гаметогенез кезінде жыныстық хромосомалар 
Мендельдік ажырауы бойынша жҥреді. 
□
P 44AXX * 44AXY 
□
G 22AX-----22AX 22AX-----22AY 
□
гомогаметалы гетерогаметалы 
□
F 44AXX 44AXY 44AXX 44AXY
□
қыз ҧл қыз ҧл 
Әр тҥрлі жыныстағы балалар туылу ықтималдығы 1: 1 

Барр денешігі 
• Барлық аналық соматикалық 
жасушаларында мӛлшері 0,8-1,1 
мкм болатын дӛңгелек пішінді 
қҧрылымдар кездеседі. Бҧл 
қҧрылымдар жыныстық 
гетерохроматин немесе Барр 
денешіктері. 
• Барр денешіктерінің саны 
әрқашан барлық Х хромосомалар 
санынан әрқашан біреуге кем, 
яғни, ерлерде (ХҤ) олар мҥлдем 
жоқ, ал әйелдерде (ХХ) – бір Барр 
денешігі бар.

ЖЫНЫСТЫ АНЫҚТАУДА ГЕНДЕРДІҢ РӚЛІ 
•
Адамның жынысы функционалды SRY гені 
бар Y хромосомасының болуымен немесе 
болмауымен анықталады. SRY генін 
активтендіру кезінде жасушаларда 
тестостерон мен антимуллеин гормоны 
тҥзіледі, бҧл әдетте ерлердің жалғыз 
репродуктивті жҥйесінің дамуын 
қамтамасыз етеді. Типтік ХХ эмбриондарда 
жасушалар денені әйел жынысына 
бағыттайтын эстроген бӛледі. 
•
Y- 
жыныстық детерминациясында SRY гені 
ерлердің ерекшеліктерін анықтайтын негізгі 
ген болып табылады, бірақ аталық 
бездердің дамуы ҥшін бірнеше басқа гендер 
қажет. 
•
Адам эмбрионында SRY гені дамудың 
жетінші аптасында айналасындағы аталық 
без тҥзетін жолды белсендіретін ерекше 
транскрипция факторын кодтайды. 

ЖЫНЫС АНЫҚТАЛУЛАРЫНЫҢ ДЕҢГЕЙЛЕРІ 
(
хромосомалық, гонадалық, фенотиптік) 

ЖЫНЫС АНЫҚТАЛУЫНЫҢ ГЕНЕТИКАЛЫҚ МЕХАНИЗМДЕРІНІҢ 
БҦЗЫЛУЫМЕН БАЙЛАНЫСТЫ ТҦҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАР 
Тестикулярлық феминизация синдромы (ТФС) - бҧл тҧқым 
қуалайтын ауру, пациенттерде еркекке тән генотипі бар (46 
XY), 
ал фенотипі (сыртқы белгілер жиынтығы) әйел 
жынысына сәйкес келеді. 
1953 
жылы американдық гинеколог Джон Моррис 
медициналық әдебиеттерден жиналған 82 жағдайға, оның 
ішінде ӛзінің екі пациентіне сҥйене отырып, «аталық без 
феминизациясы» деп атаған алғашқы толық сипаттамасын 
берді. «Тестілік феминизация» термині Морристің осы 
пациенттердегі аталық бездер денеге феминизациялық әсер 
ететін гормон тҥзетіндігін байқаған, бҧл қҧбылыс енді 
андрогендердің сезімталдығының жоқтығы және одан 
тестостеронның эстрогендерді тҥзуімен байланысты екені 
дәлелденген.