Изменчивость
Дата 17.10.2023 өлшемі 318,5 Kb. #117699
Генные (точковые) мутации (по механизмам) Транзиции (А ↔ Г, или Ц ↔Т)Трансверсии (А ↔ Т, Г ↔ Ц)Инсерция (Вставка)Делеция (Выпадение)Везде имеются в виду пары нуклеотидов ! Генные мутации – любые изменения последовательности нуклеотидов гена Как записать генную мутацию? по изменениям в ДНК: Транзиции 144А→G) – замена аденина на гуанин в позиции 144 от начала экзонаСлева записывается нормальный нуклеотид, справа измененный, цифра – место, где произошла замена. Трансверсии 95А→Т )замена аденина на тимин в позиции 95 Инсерция insТ *При вставках более 3-х нуклеотидов указывается их число: 211 ins 13 – после нуклеотида № 211 вставка 13 нуклеотидов Делеция del T – выпадение тимина в позиции № 38*При делеции более 3-х нуклеотидов указывается их число: 546 del 24 или БЕЛКЕ Аланин Ала Асп. кислота Асп Фенилаланин Фен Валин Вал Глицин Гли Триптофан Три Цистеин Цис Стоп-триплет Х Асп 44 Гли Три 128 X Δ Фен 508 Слева записывается нормальный вариант аминокислоты, справа – появившийся в результате мутации, между ними – место замены Замена на бессмысленный кодон (стоп-триплет) записывается буквой Х По результату мутации бывают: миссенс (missense) - мутация: кодон изменен (например, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз)нонсенс (nonsense) -мутация: кодон для аминокислоты заменяется стоп-кодоном (например, 0 группа крови)Сайлент (silent )-мутация: изменение на кодон-синоним (информация не изменена)Фрэймшифт (frameshift ) – сдвиг рамки считывания : вставка или делеция нуклеотидов не равные 3-м (например, синдром Гурлера; синдром Лу Герига; синдром Тея-Сакса) инициирующего кодона кодонов-терминаторов в нарушающих фолдинг полипептидов (болезнь Альцгеймера: мутация PRNP 129A→Г или 129 Мет→Вал) Хромосомные мутации/ перестройки/аберрации Дупликации Форма записи: 46 ХХ Dp (или Dup)13 (13 ;13); или 46ХХ13р+ Делеции. Форма записи: 46 ХХ Del 5p или 46ХХ 4р- Дефишенси. 46 XY Df 21q или 46 XY21q- Инверсии Перицентрические (с захватом центромеры). Форма записи: 46 ХХ Inv 5 (21р 31q ) Парацентрические (без захвата центромеры). Форма записи: 46XX Inv 5 (21p 31p ) Хромосомные перестройки Изохромосома Центромера делится не продольно, а поперечно. В результате одно из плеч теряется, а второе удваивается. 46 Х,i (Xq ); 46 ХХ, i (12р) Кольцевые хромосомы Разрывы наблюдаются в обоих плечах какой-либо хромосомы. Ацентрические фрагменты при этом теряются , а центральная часть замыкается в кольцо. 46 XX r (20q). Межхромосомные перестройки = транслокации Реципрокная (cбалансированная). Равнозначный обмен. 46ХХ, tr 21/13(15); 46XY,tr 21/22; Нереципрокная (несбалансированная). «Филадельфийская хромосома» – причина хронического миелолейкоза 46 XY (XX) tr 9/ 22 Геномные мутации Полиплоидия (эуплоидия) увеличение числа хромосом кратно гаплоидному. Сбалансированная: 4n, 6n, 8n… Несбалансированная: 3n, 5n, 7n… Гетероплоидия (анэуплоидия) изменение числа хромосом некратно гаплоидному (2n±1) Автоплоидия: увеличение числа хромосом за счет того же вида Аллоплоидия: увеличение числа наборов хромосом за счет разных видов: Капустно-редечный гибрид Г.Д. Карпеченко; ржано-пшеничные гибриды, мул, лошак… Примеры гетероплоидий у человека Нарушение числа аутосом: Синдром Патау 47ХХ, 13+ Синдром Эдварса 47XY, 18+ Синдром Дауна 47XX, 21+ Нарушение числа гетехромосом: Синдром Тернера-Шерешевского 45X 0 Синдром Клайнфельтера 47XXY Трисомии 47XXX ; 47XYY Парность хромосом («запасная» хромосома) Двойная спираль ДНК («запасная» цепь) Мозаичная структура гена (интроны) Экстракопии генов («запасные» гены) Свойства генетического кода: триплетность и вырожденность («запасные» триплеты) Неоднозначность замены нуклеотида Неравнозначность функционального действия различных замен аминокислот Самокоррекция ДНК Репарация ДНК (световая, темновая, пострепликативная) Достарыңызбен бөлісу:
