Медициналық генетика бойынша талқылауға арналған сұрақтар
жүктеу/скачать 16,04 Kb.
|
|
Шерешевский-Тернер синдромының басты белгісі — негізгі гипогонадизм (жыныстық тәрбиелеу), ол 100-ге жуықта анықталады% науқастар. Түйректер екі жақты талшықты сымдармен ұсынылған, фолликулдар жоқ; жатырдың гипоплазиясы байқалады. Кейде аналық безінің стомасы мен жеке алғашқы фолликулалары бар рудандық аналық бездер бар. Лабия масора скретальды сыртқы түрге ие; labia minora, клитор және гибридтер дамымаған. Шерешевский-Тернер синдромында бастапқы аменорея байқалады, сүт безінің дамымауы, пигменттен алынған эмпираторлар алынып тасталды, нашар аксиларлы және кәдімгі шаштың өсуі. Көптеген жағдайларда Шерешевский-Тернер синдромы бар әйелдер бедеуліктен зардап шегеді, алайда, мозаикалық нұсқада ұрықтың түйсінуіне және көтерілуіне болады. Жүрек-қан тамырлары жиі кездеседі, Шерешевский-Тернер синдромымен бірге жүреді, VSD ретінде жұмыс істейді, ашық артериялық түтік, аортаның коорктациясы, аорты аневризмасы. Зәр шығару жүйесінің бөлігінде науқастарда жылқы бүйрегі болуы мүмкін, жамбастың екі есе көбеюі, бүйрек артерияларының стенозы, гипертензияға алып келеді. Шерешевский-Тернер синдромындағы визуалды жүйенің бұзылыстары көбінесе птоза, қарама-қарсы, миопия, түсті соқырлық. Зияткерлік, ереже бойынша, сақталды; Сирек жағдайларда олигофрения байқалады. Гипотиреоздың көбінесе Шерешевский-Тернер синдромымен ауыратын адамдарда ортақ жағдайларды анықтайды, Қалқанша безінің гашимотозы, витилиго, бірнеше пигментті неви, алопеция, гипертрихоз, 1 және 2 типті қант диабеті, целиак ауруы, семіздік, Жүректің ишемиялық ауруы. Шерешевский-Тернер синдромы бар науқастарда ішектің қатерлі ісігін дамыту қаупі айтарлықтай артады.
Медициналық генетика бойынша талқылауға арналған сұрақтар: Александрда қандай ауру туралы айтып отыр? Сіздің жауабыңыз қандай клиникалық белгілерге негізделген? Бұл ауруға тағы қандай белгілер тән? Жауабы:Шерешевский-Тернер синдромы. Александраның клиникалық белгілері бойының аласа болуы (130см),жүректегі ақау, сүйек массасының жетіспеушілігі,бедеулікпен негізделген. Сонымен қатар мойыны қысқа,шаштың өсуі төмен,шүйдеден иыққа қарай жүретін қанат тәріздес тері ұыртысы пайда болады,қол мен аяқ бастарының лимфалитикалық ісігі, өсу процессінің бұзылуы, сыртқы жыныс мүшесі жетілмеген, сүт безі өспеген,бас сүйегінің кемістігі,тырнақтын сынғыш болуы, сана сезімінің дамуының қалыс қалуы. Кейбір осы синдроммен ауыратын науқастардың жартысында жүрек және ірі тамырлар (қарынша аралық перденің мүкістігі,аорта коарктациясы)және зәр шығару жүйесінің ақаулары байқалады. 2. Александраның анасында аурудың пайда болу қаупін арттыратын мүмкін болатын факторларды атаңыз. 3. Осы ауруларды алдын-ала, болжамды диагноз қою үшін қандай зерттеу әдістері қолданылады? Неге? Осы әдістерге сипаттама беріңіз. Жауабы:Ауруға алдын-ала болжамды диагноз қою үшін Гормондардың деңгейін зерттеуде гонадотропиндердің ұлғаюы және қандағы эстрогеннің төмендеуі анықталады. Шерешевский-Тернер синдромын диагностикалауда өте маңызды, жыныстық хроматиннің анықтамасына және кариотиптің зерттеуіне жатады. Акушерлік УДЗ бойынша ұрықта Шерешевский-Тернер синдромының тән белгілерін анықтағаннан кейін, инвазивті пренатальді диагноз жүргізу мәселесі. Шерешевский-Тернер синдромы бар науқастарға кеңес генетикасы қажет, эндокринолог, кардиолог, кардиохирург, нефролог, офтальмолог, отоларинголог, лимфолог, гинеколог-эндокринолог (әйелдер), андролог (ерлер). Туа біткен ақаулар мен онымен байланысты ауруларды анықтау үшін эхокардиография жүргізіледі, Жүректің МРИ, ЭКГ, Бүйрек ультрадыбыстық, жұлын рентгені, денситометрия, Аяғы мен қолындағы сүйек рентгені және т.б. Диагностикалық тексеру шеңберінде әйелдер гинекологиялық тексеруден өтеді, Жыныс мүшелерінің ультрадыбысымен; ерлерге – Ультрадыбыстық скват, андрогендік зерттеу. Тістің ауытқуы жағдайында балаларға ортодонтиялық кеңес қажет. Шерешевский-Тернер синдромы мен гидрофаздық нанизмнің дифференциалды диагностикасы үшін қандағы гипофиз гормонының деңгейін зерттеу керек, Түріктердің рентген сәулелері, электроэнцефалография. жүктеу/скачать 16,04 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|