Молекулалық биология және генетика пәні мен міндеттері
жүктеу/скачать 23,65 Kb.
|
|
Молекулалық биология және генетика пәні мен міндеттері. Шетелдік және отандық ғалымдардың молекулалық биология және генетика саласындағы жетістіктері. Нуклеин қышқылдары, түрлері, құрылысы және қызметі. Нуклеотидтің құрылысы. Полинуклеотидтер тізбегінің пайда болуы. РНҚ. РНҚ функциясының түрлері. Ген - тұқым қуалаушылықтың күрделі құрылымдық және функционалдық бірлігі Прокариоттық геннің молекулалық ұйымы. Эукариоттық геннің молекулалық ұйымы. Гендердің жіктелуі. ДНҚ репликациясының принциптері. Репликацияға қатысатын ферменттер және олардың функциялары. Теломерлер, олардың құрылымы мен функциялары. Теломераза, оның құрылымы мен функциялары. Транскрипцияның жалпы сипаттамасы. РНҚ синтезінің матрицалық принципі. Прокариоттағы транскрипция. Кезеңдері.Ферментативті кешен. Эукариоттағы транскрипция. Кезеңдері.Ферментативті кешен. Пре-мРНҚ-ның претранскрипциядан кейінгі модификациясы. Трансляцияның жалпы сипаттамасы. Генетикалық код. Қасиеттері Аминқышқылдарының активтенуі. Рибосомалар: функционалды орталықтар. Прокариоттардағы ген экспрессиясын реттеу. Оперон туралы түсінік. Оперондардың түрлері (индуктивті, репрессивті, теріс және оң). Лактоза опероны мысалындағы транскрипцияны реттеу механизмдері. Эукариоттардағы ген экспрессиясын реттеу, генетикалық реттеу деңгейлері. Вирустардың генетикалық аппараттарының ерекшеліктері. ДНҚ және РНҚ вирустары. Хромосомалардың құрылымдық компоненттері және химиялық құрамы. Хромосомалардың нуклеогистондық құрылымы. Хромосомадағы тұқым қуалайтын материалдың тығыздалу деңгейлері. Хромосомалардың жіктелуі. Денвер және Париж хромосомаларының номенклатурасы. Адамның кариотипі, медициналық маңызы. Рекомбинанттық өзгергіштік. Мутациялық өзгергіштік, классификация. Мутагенез, мутагендік факторлар. Геномдық және хромосомалық мутациялар, пайда болу механизмдері. Гендік мутациялар, пайда болу механизмдері. Тұқымқуалайтын аурулардың пайда болуындағы мутацияның рөлі. Репарация, қалпына келтіру түрлері және олардың механизмдері Жасушалық цикл, анықтамасы, периодтары. Митоздық цикл, анықтамасы, сипаттамасы. Апоптоздың себептері. Апоптоз процесін генетикалық бақылау. Апоптоздың дамуындағы р53 және Rb ақуыздарының рөлі. Апоптоздың медициналық маңызы. Адам геномын құрылымдық ұйымдастыру. «Адам геномы» бағдарламасы және оның маңызы. ДНҚ талдау әдістері: ПТР,реттілік, шектеуді талдау, саузерн-блот талдау, нозерн-блот талдау. Медицинада заманауи молекулярлы-генетикалық әдістер мен технологияларды қолданудың негізгі бағыттары. Гендік инженерлік технология. Трансгенді организмдер. Генетика - тұқым қуалаушылық және өзгергіштік туралы ғылым, тақырып, міндеттер, зерттеу әдістері. Генетиканың негізгі терминдері мен түсініктері. Генетиканың медицинадағы маңызы. Мендель заңдары. Тұқымқуалау түрлері. Адамның менделдік белгілері. Кроссинговер - механизмдер, эволюциялық маңызы. Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы, негізгі ережелері. Генотип, фенотип: анықтамасы, байланысы. Аллельді геннің өзара әрекеттесуі: рецессивтілік, толық емес доминация, артық доминация, кодтау. Көптік аллельдер. Қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы. Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі: комплементарлық, эпистаз, полимеризация. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плеиотропия. Фенокопиялар. Генокопиялар. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының анықтамасы және олардың жіктелуі. Хромосомалық аурулар, белгілері. Хромосомалық аурулардың жіктелуі. Хромосомалық аурулардың диагностикасы және алдын-алу. Гендік аурулар және олардың жіктелуі. Адамның моногенді ауруларының себептері. Моногенді аурулардың фенотиптік белгілері. Полигендік (мультифакторлы) аурулар, көріну белгілері, жіктелуі. Полигендік аурудың даму механизмдері. Генетикалық маркерлердің мультифакторлы аурулармен байланысы. Полигендік ауруларды зерттеудің негізгі әдістері. Адамның тұқымқуалайтын ауруларын диагностикалауда қолданылатын генетика әдістері. Биохимиялық әдістер. Цитогенетикалық әдістер: кариотиптеу, хромосомалардың дифференциалды бояуы (G-бояу), FISH-әдіс. Адам жынысының генетикасы. Онтогенез: анықтамасы, түрлері, кезеңі. Онтогенездің алғашқы кезеңдері: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқаның полярлығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, анықтау, саралау, эмбриондық индукция. Тератогендік факторлар, тератогенез. Туа біткен ақаулар анықтамасы және олардың пайда болу цитогенетикалық механизмдері. Туа біткен ақаулардың жіктелуі, диагностикасы және алдын-алу. Популяция, анықтамасы, популяцияның сипаттамасы. Популяциялар түрлері және популяциялардың неке құрылымы. Популяцияның генетикалық сипаттамасы. Нуклеин қышқылдары, оның түрлері, құрылысы және қызметі. Мендельдің 1, 2 заңдарына толық сипаттама беру. Ген, гендердің қасиеттері және классификациясы. Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалайтын Цитогенетикалық әдіске жататын Кариотиптеу әдісін түсіндіріңіз. РНҚ, қасиеттері және функциялары. РНҚ түрлері. Хромосома типтеріне және Денверлік жіктеуге сипаттама беру. Митохондриалды аурулардың негізгі клиникалық белгілері. ДНҚ Репликацияның дегеніміз не, 5 принципін түсіндіріңіз. Сынғыш Х- хромосома синдромының клинкалық көрінісі және пайда болу себептері. Прокариоттардағы транскрипция кезеңдері. Моногенді аурулар классификациясын сипаттаңыз.1. ДНҚ Репликациясына қатысатын ферменттердің түрлерін атаңыз және олардың қызметтері. Гендік мутацияның хромосомалық мутациядан айырмашылығы? Мутагендік факторлар. Мутагенез және канцерогенез. Энгельман Синдромы клинкалық көрінісі және пайда болу себептері. Эукариоттар генінің молекулалық құрылысы сызбанұсқасын көрсетіңіз және түсіндіріңіз. Биохимиялық әдіс түрлері, қандай ауруларды диагностикалауда қолданылады? Прокариоттар генінің молекулалық құрылымы сызбанұсқасын көрсетіңіз және түсіндіріңіз. Гендердің өзара әрекеттесуі. Аллельді гендердің әсерлесу түрлері. Тұқым қуалау ақпараттын іске асыру. Молекулалық биологияның орталық догмасы. Молекулалық генетиканың зерттеу әдісі ПТР-ді түсіндіріңіз. Посттранскрипциялық модификация дегеніміз не? Адамның мендельдік аурулары. Жасушалық цикл, анықтамасы, кезеңдері. Адамдағы тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалаудың молекулалық – генетикалық әдістері Генеологиялық әдістің кезеңдерін атап, шежірені құруды түсіндіру. Молекулалық генетиканың зерттеу ДНҚ – ны клондау. Амниоцентез әдісіне толық сипаттама беріңіз. Дамудың туа біткен ақаулықтары, патогенезі. Жасушаның молекулалық биологиясы, нуклеосома құрылысы Жыныс хромосомасының өзгерісінен туындайтын синдром. Геннің әсері. Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі. Молекулалық-биологияның зерттеу әдісі Секвинерлеу. Ген орнының әсері. Көптік аллелизм. Х-хромосомамен тіркес тұқым қуалау. Кроссинговер. Ген дегеніміз не, анықтама беріңіз. Гендердің жіктелуі. Прадер –Вилли синдромының клиникалық көрінісі және пайда болу себептері. Репарацияның қызметі, және оның түрлері. Тринуклеотидтік аурулардың түлері, патогенезі. Тұқым қуалайтын жыныспен тіркесті аурулар. Молекулалық – биологияның зерттеу әдісі ДНҚ рестрикциясы. ДНҚ репликациясы, Репликацияның 5 принципін түсіндіріңіз. Молекулалық – биологияның in situ будандастыру әдісі. Белоктың биосинтезіне толық сипаттама беріңіз. Жасушалық цикл реттелуінің молекулалық негіздері. Аллельді емес гендердің әрекеттесу түрі комплементарлыққа толық түсініктеме беріп, мысал келтіріңіз. Молекулалық – биологияның Блот, Дот және Слот будандастыру әдістері. Аллельді емес гендердің әрекеттесу түрі эпистазға толық түсініктеме беріп, мысал келтіріңіз. Медициналық генетиканың зерттеу әдісі клиника – генеалогиялық әдісті түсіндіріңіз. Аллельді емес гендердің әрекеттесу түрі полимерияға толық түсініктеме беріп, мысал келтіріңіз Медициналық – генетиканың зерттеу әдісі Егіздер әдісін түсіндіріңіз. Аллельді емес гендердің әрекеттесу түрі полимерияға толық түсініктеме беріп, мысал келтіріңіз Хромосомалардың жіктелуі. Бояу әдістері. Мендельдің 3 заңдылығын түсіндіріңіз. Аминқышқылдарының алмасуының бұзылуынан туындайтын аурулар. Мутациялық өзгергіштікке толық түсініктеме беріңіз. Зерттеудің молекулалық – генетикалық әдістері. Тіркес тұқым қуалау. Морган заңдары. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының анықтамасы және олардың жіктелуі. Популяциялық генетика, Харди-Вайнберг заңы. Онтогенез кезіндегі жасушалық механизмдерге анықтама беріңіз Есептер Келесі нуклеотидтерден тұратын геннің құрамында мағанасыз кодон бар ма? Соны анықтаңдар. АТАГЦТГАТЦЦТТАГАТЦЦГАТЦГАТЦГАТАГЦТАГА Генді идентификациялау және оқшаулау үшін ДНҚ-зондтар - нуклеотидтердің белгілі тізбектілігі бар ДНҚ қысқа фрагменттері, геннің комплементарлы учаскесі қолданылады. ДНҚ молекуласының қандай учаскесімен ДНҚ-зонд байланады, келесі құрылымы бар: АТТТАТАТГЦЦЦАЦ ? ДНҚ-ТАГАТТТТАТГЦЦТАГГТАЦАТАААТАТАЦГГГТГАТГТЦАТГ ДНҚ молекуласының бірінші тізбегі берілген 5' үші -АТГАТТАГЦАЦГГТАТГЦТАГЦТАТЦГАТТА ЦГЦАТ-3' үші ДНҚ-ның екінші тізбегін анықтаңыз. Полипептидті кодтайтын ДНҚ молекуласы бөлігінің азоттық негіздерінің реті берілген: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦГА. ДНҚ-ның осы бөлігі канша кодондардан тұрады? Неге? Адамдағы алты саусақтылық, жақыннан көру және кіші азу тістің болмауы доминантты белгілер. Егер ата-аналарының екеуі де осы үш жұп белгі бойынша гетерозиготалы ауру болса, олардан дені сау балалардың туылу мүмкіндігі қандай? Полипептид бөлігін кодтайтын ДНҚ молекуласы бөлігінің құрылысы келесі: АЦЦАТАГТЦЦААГТА. Транскрипция және трансляция процесстерін моделдеп, полипептидтік тізбектегі аминқышқылдар ретін анықтаңыз. Ата-аналарының көздері қара, өзі көк көзді ер адам қара көзді әйелге үйленген. Ол әйелдің әкесі көк көзді, ал шешесі қара көзді. Қара көздің гені доминантты, ал көк көздің гені рецессивті болған жағдайда, осы жанұяда туылған балалардың көздері қандай болады? м-РНҚ молекуласының бөлігі келесі кодондардан тұрады: ААУ,УАЦ, ЦЦГ, ГАУ, ААГ. м-РНҚ-ның осы бөлігіне комплементарлы т-РНҚ-ның антикодон триплеттерін анықтаңыз? Адамда кездесетін соқырлықтың екі түрі бар және әрқайсысы аутосомды рецессивті генмен анықталады. Осы екі белгіні анықтайтын гендер әртүрлі жұп хромосомаларда орналасқан. Егер, ата-анасының екеуі де соқырлықтың бір түрімен ғана ауырып, екінші түрі бойынша қалыпты болса, осы отбасында соқыр баланың туылу мүмкіндігі қандай? Миоплегия (қайталанып отыратын тырыспа ауруы) доминантты белгі ретінде тұқым қуалайтын белгі. Әкесі осы белгі бойынша гетерозиготалы, ал шешесі миоплегиямен ауру, осы жанұяда ақаулықтармен туылатын балалардың мүмкіндігін анықтаңыз? Тіс эмалінің гипоплазиясы. Тіс эмалінің жұқаруы, түсінің өзгеруі X хромосомамен тіркес доминантты белгі. Ата - анасының екеуі де осы аномалия бойынша ауру отбасында, тістері сау бала туылған. Келесі дүниеге келетін баланың тісі сау болу - болмау мүмкіндігін анықтаңыз. Гемофилия X хромосомасымен тіркес рецессивті белгі екені бәрімізге мәлім. Гемофилиямен ауру ер адам, дені сау әйелге үйленген. Олардан туған қыздар мен ұлдар да дені сау болып, өздері сияқты ауруы жоқ адамдармен тұрмыс құрған жағдайда, немерелерінде гемофилия ауруының қайталануы мүмкін бе? Гемофилия X хромосомасымен тіркес рецессивті белгі екені бәрімізге мәлім. Гемофилиямен ауру ер адам әкесі гемофилик дені сау әйелге үйленсе, осы отбасында дені сау балалардың туылуы мүмкін бе? Адамда түрлі - түсті ажырата алмау (дальтонизм), қалыпты көруге қарағанда рецессивті белгі, ал қалыпты көру доминантты белгі. Түрлі - түсті ажырата алмау гені Х - хромосомасында орналасқан. Y - хромосомасында оған сәйкес келетін локус жоқ. Дальтонизммен ауыратын әйел, қалыпты көретін ер адамға тұрмысқа шықты. Осы отбасының ұлдары мен қыздарының көру қабілетін анықтаңыз. Адамда тұқым қуалайтын саңырау-мылқаулықтың бір түрін анықтайтын ген рецессивті, қалыпты естуді анықтайтын генге қарағанда. Ата-анасы гетерозиготалы болған жағдайда, олардан қандай балалар туылады? Адамда тұқым қуалайтын саңырау-мылқаулықтың бір түрін анықтайтын ген рецессивті, қалыпты естуді анықтайтын генге қарағанда. Саңырау-мылқау әйел мен қалыпты еститін ер адамның жанұясында саңырау-мылқау бала туылды. Ата-анасының генотиптерін анықтаңыз. Фенилкетонурия фенилаланин алмасуының бұзылуы, соған байланысты адамның ақылы кеміс рецессивті белгі ретінде тұқым қуалайды. Егер ата-аналарының екеуі де бұл белгі бойынша гетерозиготалы болса, ол жанұяда қандай балалар туылады? Гемофилия X хромосомасымен тіркес рецессивті белгі екені бәрімізге мәлім. Гемофилиямен ауру ер адам, дені сау әйелге үйленген. Олардан туған қыздар мен ұлдар да дені сау болып, өздері сияқты ауруы жоқ адамдармен тұрмыс құрған жағдайда, немерелерінде гемофилия ауруының қайталануы мүмкін бе? Гемофилия X хромосомасымен тіркес рецессивті белгі екені бәрімізге мәлім. Гемофилиямен ауру ер адам әкесі гемофилик дені сау әйелге үйленсе, осы жанұяда дені сау балалардың туылуы мүмкін бе? Гипертрихоз (құлақ қалқанының шетінде жүндердің болуы) Y хромосомасымен тіркес белгі ретінде тұқым қуалайды. Әкесі гипертрихозбен ауру отбасында осы аномалиясы бар балалардың туылу мүмкіндігі қандай? Әкесінің көзі көк және дальтоник, ал өзінің көруі қалыпты қара көзді әйел, көк көзді қалыпты көретін ер адамға тұрмысқа шыққан. Қара көздің гені аутосомды доминантты да, дальтонизм X хромосомасымен тіркес рецессивті ген арқылы берілетіні белгілі. Олай болса, осы отбасынан қандай ұрпақты күтуге болады? Гипертрихоз (құлақ қалқанының шетінде жүндердің болуы) Y хромосомасы арқылы тұқым қуалайды. Ал, полидактилия (алты саусақтылық) аутосомды доминантты белгі. Әкесі гипертрихозды, анасы полидактилиялы отбасында осы екі ауруы да жоқ қыз туылған. Келесі туылатын балада аномалиялардың болу мүмкіндігі қандай? Адамда анофтальмия (көз алмасының болмауы) сирек кездесетін а генімен тұқымқуалайтын белгі. Аллелді ген А көздің дұрыс дамуына жауап береді. Гетерозиготаларда көз алмасы кішірейген (микрофтальмия). Көз алмасы кішірейген ата-аналардан туылатын балалардың гено- және фенотиптерін анықтаңыз. Цистинурияның бір түрі (төрт түрлі аминқышқылдарының алмасуының бұзылуы) аутосомды рецессивті белгі. Гетерозиготтардың несебінде цистиннің мөлшері жоғары болады, ал гомозиготтарда -бүйректе тас түзіледі. Ерлі - зайыптылардың біреуінің бүйрегінде тас, екіншісінің несебінде цистиннің мөлшерінің жоғары болған отбасында цистинурияның жарыққа шығу мүмкіндігін анықтаңыз. Цистинурияның бір түрі (төрт түрлі аминқышқылдарының алмасуының бұзылуы) аутосомды рецессивті белгі. Гетерозиготтардың несебінде цистиннің мөлшері жоғары болады, ал гомозиготтарда -бүйректе тас түзіледі. Ерлі - зайыптылардың біреуі талдаушы белгі бойынша сау, екіншісінің бүйрегінде тасы бар отбасында цистинурияның көрініс беру мүмкіндігін анықтаңыз. Гипертрихоз (құлақ қалқанының шетінде жүндердің болуы) У хромосомасы арқылы тұқым қуалайды. Ал полидактилия (алты саусақтылық) аутосомды доминантты белгі. Әкесі гипертрихозды, шешесі полидактилиялы жанұяда осы екі ауруы да жоқ қыз туылған. Келесі туылатын балада аномалиялардың болу мүмкіндігі қандай? __________________ синдромының клиникасы 1942 жылы сипатталған. 1956 жылы ауру еркектің ауыз қуысы кілегейлі қабығының клеткалары ядросынан Планкетт және Барр жыныс хроматин денешіктерін тапты, ал синдромның хромосомалық конституциясы - 1959 жылы ашылды. Синдромның кездесу жиілігі жаңадан туылған ұлдар арасында 1:500-1:750 қатынасындай. Гаметогенез кезінде жыныс хромосомалары бойынша ажыратылатын қанша гаметалар типі түзіледі:а)әйелде ? б) еркекте ? Адамда жақыннан көрудің кейбір түрі, дұрыс көруге қарағанда доминантты қасиет көрсетсе, қара көздің гені көк көзге қарағанда доминантты болатыны белгілі. Осы аталған екі белгі бойынша гетерозиготалы ата-анадан қандай ұрпақ таралады? Егер гетерозиготалы ер адам көк көзді дұрыс көретін әйелге үйленсе, олардан қандай ұрпақ туылады? __________________ синдромның алғашқы клиникалық белгілері 1925 жылы .............. сипатталған. Клиникалық сипатын 1938 жылы ................ толықтырған. Цитогенетикалық белгілерін 1959 жылы С.Е. Форд ашқан ............ синдромының жиілігі 1:2000-1:5000. Барлық жүктіліктің 1 пайызға жуығында, ал спонтанды түсіктердің арасында 18,5 пайызында синдром кездеседі. Хромосомалық жиынтығы ......... зиготалардың 95 пайызы жатырда дамуы кезінде өледі. Аурулардың бойы қысқа, көкірек қуысы «қалқан» тәрізді және емізіктері алыс орналасқан (90%). Олардың мойнында қанат тәрізді қатпарлары болады, құлақ қалқандары деформацияланған (55%), терісінде көптеген қалдары болады. Аурулардың бет әлпеті иегінің жетілмеуіне, мұрынының жалпақ және эпикантының болуына байланысты «сфинкс» түріне ұқсайды. Саңыраулылық - рецессивті белгі. Жас ерлі-зайыптылардың екеуі де керең. Олардың шежіресін талдау белгінің аутосомды рецессивті жолмен тұқым куалайтындығын анықтады. Олардың барлық балалары ауру болып туылады деп болжам жасалған. Барлық балаларының есту қабілеттері дұрыс. Олардан бір ұл, бір қыз және әр түрлі жынысты егіздер туылды. Мұны қалай түсіндіруге болады? Қанның ұюына Х-хромосомада орналасқан 2 доминантты ген жауап береді (шартты түрде Н және А әріптерімен белгіленген). Сондай қызметке аутосомды доминантты Р гені де жауап береді. Кез келген бұл гендердің біреуінің болмауы гемофилияға алып келеді. Әрі а және һ гендері бойынша (X аһ) гемизиготалы және Р гені бойынша гетерозиготалы, ал әйел ХА және Хн гендері бойынша гомозиготалы, Р гендері бойынша гетерозиготалы отбасында гемофилия мен туылатын баланың мүмкіндігін анықтаңыз. Брахидактилияны (қысқа, жуан саусақтылық) анықтайтын ген В гомозиготаларды өлімге алып келеді, ал гетерозиготалар өмір сүруге қабілетті. Гетерозиготалы ата-аналардан өмір сүруге бейімді балалардың проценттік шамасын аныктаңыз? Шизофренияның кейбір түрлері швед генетиктерінің мәліметтері бойынша аутосомды-доминантты белгі түрінде тұқым қуалайды. Гомозиготтарда геннің пенетранттылығы 100%, ал гетерозиготтарда 20%. Гетерозиготалы ата-аналардан ауру балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз. Гемофилия және дальтонизм Х - хромосомасымен тіркесіп тұқым қуалайтын рецессивті белгілер. Бұл гендердің ара қашықтығы 9,8 морганидке тең. Қыздың әкесі гемофилиямен және дальтонизммен ауру, анасы сау және оның туыстары да сау. Сол қыз дені сау жігітке тұрмысқа шықты. Осы некеден туылатын балалардың фенотиптері қандай болады? Гемофилия және дальтонизм Х - хромосомасымен тіркесіп тұқым қуалайтын рецессивті белгілер. Бұл гендердің ара қашықтығы 9,8 морганидке тең. Қыздың анасы дальтонизммен, ал әкесі гемофилиямен ауырады. Сол қыз екі аурумен де ауыратын ер адамға тұрмысқа шықты. Осы отбасында екі аномалия бірге кездесетін балалардың туылу мүмкіндігі қандай? Тістің қараюы екі доминантты генмен анықталады, оның біреуі аутосомаларда орналасқан, басқасы Х - хромосомада. Ата - аналарының екеуінің де тістері қарайған отбасында тістері қалыпты қыз бен ұл туылды. Осы отбасында аномалиясыз балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз, егер анасының тісінің қараюы Х - хромосомасымен тіркескен генмен, ал әкесі осы ген бойынша гетерозиготалы, тісінің қараюы - аутосомды генмен тіркес екені белгілі болса. Ата-анасы жақсы еститін, біреуінің шашы тік, екіншісінің шашы бұйра отбасында - шашы тік, саңырау бала туылды. Олардың екінші баласының шашы бұйра, жақсы естиді. Егер, бұйра шаш тік шашқа қарағанда доминантты, ал саңыраулық - рецессивті белгі болып, оны анықтайтын гендер әртүрлі жұп хромосомаларда орналасқан жағдайда, балаларының шашы бұйра, саңырау болып туылу мүмкіндігі қандай? Адамда кездесетін соқырлықтың екі түрі бар және әрқайсысы аутосомды рецессивті генмен анықталады. Осы екі белгіні анықтайтын гендер әртүрлі жұп хромосомаларда орналасқан. Егер, ата-анасының екеуі де соқырлықтың бір түрімен ғана ауырып, екінші түрі бойынша қалыпты болса, осы отбасында соқыр баланың туылу мүмкіндігі қандай? Фенилкетонурия мен өте сирек кездесетін гемоглобинемияның швейцариялық түрі (әдетте алты айға дейін нәрестені өлімге алып келеді) аутосомды рецессивті түрде тұқым қуалайтын белгі. Қазіргі кездегі медицинаның жетістіктері, фенилаланиннің алмасуының бұзылуынан пайда болған зардаптардан құтқаратын мүмкіншіліктері бар. Егер, ата-анасының екеуі де аталған екі жұп патологиялық белгі бойынша гетерозиготалы болса, осы жаняда сау балалардың туылу мүмкіндігі қандай? жүктеу/скачать 23,65 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|