Бұл генетикалық ауру, онда гендердің бірінің ақауы нәтижесінде В және Т лимфоциттерінің адаптивті иммундық жүйесінің компоненттерінің жұмысы бұзылады. Ауыр аралас иммун тапшылығы-бұл тұқым қуалайтын иммун тапшылығының ауыр түрі, оны көпіршікті ұл синдромы деп те атайды, өйткені зардап шегушілер жұқпалы ауруларға өте осал және стерильді ортада болуға мәжбүр. Осындай науқастардың бірі Дэвид Веттер болды. Ауыр аралас иммун тапшылығы иммундық жүйенің қатты зақымдануының нәтижесі болып табылады, сондықтан соңғысы іс жүзінде жоқ деп саналады. Қазіргі уақытта белсенді клиникалық зерттеулер жүргізілуде, бұл ТКИН-дің кейбір түрлерінде гендік терапияны күнделікті қолдануға мүмкіндік береді
ДНҚ зерттеудегі «саусақ іздері» әдісі.
Бұл процесті кейде ДНҚ сынағы немесе ДНҚ профилін жасау деп атайды.
ДНҚ саусақ ізін алу үшін алдымен ДНҚ үлгісін алу керек! Ол үшін құрамында генетикалық материалы бар үлгіні әртүрлі химиялық заттармен өңдеу керек. ДНҚ үлгісін ашу және липидтер мен ақуыздар сияқты қажетсіз компоненттерді жою үшін бірқатар химиялық заттармен өңделуі керек.
ПТР-амплификациясы
Үлгідегі ДНҚ мөлшері аз болса, ғалымдар ПТР – полимеразды тізбекті реакцияны күшейте алады.
ПТР –ДНҚ репликация процесін қайталайтын керемет технология.
Жеткілікті ДНҚ оқшауланған және күшейтілгеннен кейін,VNTR оқшаулау үшін оны рестрикция ферменттерімен кесу керек. Рестрикциялық ферменттер - бұл белгілі бір ДНҚ тізбегіне қосылатын және ДНҚ тізбектерінде үзіліс жасайтын ферменттер.
Гель-электрофорез
Гель электрофорезі - молекулаларды өлшемі бойынша бөлетін тамаша технология. Қарастырылып отырған «гель» - бұл молекулалар өтетін материал, бірақ тек баяу жылдамдықпен.
Бұл жағдайда рестрикциялық ферментпен қорытылған үлгідегі ДНҚ фрагменттерінің өлшемін өлшеу ғалымдарға ДНҚ үлгісінің әрбір VTNR қанша көшірмесін қайталайтынын айтады.
