2.Тератогендік және мутагендік факторлардың ерекшеліктерін сипаттаңыздар Мутагендер (лат. mutatio - өзгеріс және грек. - genes – туған, туғызатын), тұқым қуалайтын өзгерістерді – мутацияны тудыратын химиялық және физикалық факторлар. Гендердің құрылымында, хромосомалардың құрылымы мен санында өзгерістер тудыратын әртүрлі факторлар мутагендер болуы мүмкін. Физикалық факторлардың ішінде ең күшті мутанттық әсерді иондаушы радиация-рентген сәулелері, α -, β -, γ-сәулелері көрсетеді. Сәулелену гендік және хромосомалық өзгерістерді тудырады. Ультракүлгін сәулелену ДНҚ репликациясындағы қателіктерге әкеледі. Мутацияны тудыратын химиялық заттарға қышқылдар, сілтілер, пероксидтер, металл тұздары, формальдегид, пестицид, дефолиант, гербицид, колхицин және т. б. сияқты органикалық және бейорганикалық заттар жатады. Химиялық мутагендер хромосомалардың бөлінбеуіне, хромосомалардың үзілуіне және нүктелік мутацияға әкелетін мейоздың бұзылуын тудыруы мүмкін. Табиғаты физикалық және химиялық болып келетін мутагендерден басқа, қоршаған ортада мутагенездің биологиялық факторлары бар: шешектің, қызылшаның, желшешектің, эпидемиялық паротиттің, гепатиттің, қызамықтың және т. б. вирустары. Мутагендердің әсері ауру балалардың туылуына, күтпеген түсікке, өлі тууға, өмір сүру ұзақтығының қысқаруына, тұқым қуалайтын патологиялар мен онкологиялық аурулардың жиілігінің артуына әкеледі. Қоршаған ортаның мутагендік факторлармен ластануы ұлғайған кезде адам популяцияларындағы мутациялар деңгейінің артуы зиянды деп танылады, сондықтан химиялық қосылыстардың мутагендік белсенділікке скринингін, популяциялардың генетикалық мониторингі жөніндегі іс-шаралардың кешенді жүйесін жүргізу қажет.
Тератогендер – бұл жүктілік кезінде болашақ анаға әсер ететін және балалардағы туа біткен ақаулардың пайда болуына әкелетін факторлар, олар жасушалардың бөліну, дифференциация қабілетін өзгерте алады. Нәтижесінде жеке органдар дұрыс дамымайды. Мутагендер сияқты тератогендердің де табиғаты әртүрлі болып келеді. Ұрықтың дамуына теріс әсер ететін факторлар: Физикалық – радиация (сәулелену). Жүкті әйел радиоактивтіліктің үлкен дозаларын алып, әртүрлі соматикалық және жүйке бұзылулары бар балаларды тууы мүмкін. (ақыл-ойдың дамуындағы әртүрлі деңгейдегі бұзылулар, гидроцефалия, микроцефалия, аяқ-қолдардың айқын аномалиялары, қан айналымының бұзылуы және т.б.).
Химиялық – бұл факторлардың алғашқы нәтижесі: болашақ ананың ағзасының интоксикациясы. Химиялық зиянды заттардың арасында кейбір дәрі-дәрмектер де бар. Сондықтан жүкті әйелдерге дәрі қабылдау қажет болған жағдайда дәрігермен кеңесу керек.
Алкоголь – ұрықтың физикалық дамуын баяулатады, психикалық бұзылулар пайда болады, эпилепсия, невроз, жүрек және бүйрек аурулары пайда болуы мүмкін, ұрықтың алкогольдік синдромын тудыруы мүмкін, әсіресе ми зардап шегеді.
Темекі шегу – никотин қан тамырларын тарылтады және плацента арқылы ұрыққа оттегі мен қоректік заттардың түсуін азайтады. Кейінірек мұндай балалар зейіннің, сөйлеудің және когнитивтік дағдылардың бұзылуынан жиі зардап шегеді.
Есірткі – белгілі бір есірткілік заттар жыныс жасушаларының хромосомаларының патологиясына әкеледі, тіпті олардың ажырауын тудырады. Хромосомалардың аномалиялары дамып келе жатқан ұрықты қайғылы салдарға әкелмеуі мүмкін емес.
Вирустық және бактериялық инфекциялар – ұрықтың денсаулығына ең көп қауіп тудыратын вирустық инфекциялар болып табылады. Тератогендер органның қалыптасуы аяқталғанға дейін әсер еткен жағдайда ғана ақаудың пайда болуына әкеледі. Егер орган әлдеқашан қалыптасқан болса, онда зақымдайтын әрекет органның ақауын туғызбайды. Осыған байланысты тератогенезде ағзалар мен жүйелердің неғұрлым қарқынды қалыптасуының критикалық кезеңдерін бөліп көрсетеді.
26-билет Тексерулерден өткен 5 жасар ұл баланың тәбеті өте жоғары,артық салмақ,өсуі мен дамуы кешеуілдеуі,терісінің гипопигментациясы байқалды.Генетикалық анализ хромосомасының құрылымының өзгерісін көрсетті.