1-билет Генетика бойынша ситуациялық есеп
Жүктіліктің осы кезеңінде пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады? Осы әдісті сипаттаңыз
жүктеу/скачать 3,26 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Ультрадыбыспен зерттеу (УДЗ)
- 2. МГК түрін анықтаңыз. Сипаттаңыз.
| 1. Жүктіліктің осы кезеңінде пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады? Осы әдісті сипаттаңыз.
Бұл жерде жүктіліктің 22-23 аптасында болғандықтан, пренатальді диагностика тікелей емес инвазивті мұның ішінде меніңше 22 аптада кордоцентез әдісін қолдануға болады. Енді осы әдіске сипаттама беретін болсам: Кордоцентез бұл жүктіліктің 18-22 апта аралығында кіндік тамырынан қан алу арқылы жасалады. Алынған қан цитогенетикалық (лимфоциттер жасанды ортада 2-3 күн өсіріледі), биохимиялық немесе молекулалық-биологиялық әдістердің объектісі ретінде қолданылады. Жиі хромосомдық ауруларды (қан лимфоциттерін жасанды ортада өсіріп цитогенетикалық талдау), қанның (гемоглобинопатиялар), имммунитеттің, резус-статусын және т.б. тұқым қуалайтын патологияларын дигностикалауда қолданылады. Асқыну қауіптілігі түрлі мәліметтер бойынша – 1-7%. Ультрадыбыспен зерттеу (УДЗ) – жергілікті туа біткен ақауларды, және көптеген хромосомдық аурулар мен көптеген туа біткен ақаулары бар моногендік синдромдарды анықтауға мүмкіндік береді (анатомиялық ақаулары бар ұрықтарды 80% жуық пайызын). Зерттеудің оптимальды мерзімі – жүктіліктің 16-24 апталары. Ана қанындағы АФП зерттеумен бірге жүргізілген УДЗ тиімділігі жоғарылайды. УДЗ орталық жүйке (94,3%) және зәр шығару мен жыныс жүйелерінің (91,9%) туа біткен ақауларын диагностикалауда өте тиімді, ал жүректің туа біткен ақауларын зерттеуде бүл әдістің тиімділігі төмен. 2. МГК түрін анықтаңыз. Сипаттаңыз. МКГ нің екі түрі бар: проспективті және ретроспективті. Енді бұл отбасыға меніңше МКГ ның ретроспективті түрі жүргізіледі. Осы түрін сипаттайтын болсам, ретроспективті МГК дегеніміз тұқым қуалайтын патологиясымен балалары бар жанұяларға жүргізіледі. Мұндай МГК негізгі мақсаты генетикалық қауіпті анықтау және алдын алу шараларын жоспарлаудан тұрады. 29-билет 2015 жылы туылған қыз бала А. неврология бөліміне тустi . Тускен кездегі шағымдары психомоторлық дамудың кешеуілдеуі ( отыра алмайды , басын ұстай алмайды , қозғала алмайды ) . Аурудың тарихы : өздігінен босанудың , екінші жүктілігінен туылған бала . Жүктіліктің 19 - аптасында ұрықты ультрадыбыстық зерттеуде дамудың туа біткен ақаулары анықталды : құлақшалар арасының дефектісі , оң жақ бүйректің агенезиясы . Туылған кезде баланың жағдайы тыныс алу жеткіліксіздігіне байланысты ауыр болды . 10 айлығында балалар неврология бөліміне түседі . Баланы алғашқы тексеру кезінде : төменгі жағы жетілмеген , ауызының кішкентай болуы , көз саңылаулары тар , микрогнатия , микрофталмия , долихоцефалия анықталды . жүктеу/скачать 3,26 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|