Сұрақтар : 1.Сiздiң диагнозыныз . Кариотипін жазыңыз . Эдвардс синдромы. Кариотипі: 47 ХУ (18+) Мутация типін анықтаңыз . Аурудың пайда болу механизмдерін түсіндіріңіз . Хромосомалық ауру геномдық анеуплоидия трисомия Эдвардс синдромы - толығымен (трисомия 18) немесе ішінара (мысалы, транслокацияларға байланысты) 18-хромосомада генетикалық материалдың қосымша көшірмесінің болуымен сипатталатын хромосомалық аномалия.
Сау жұмыртқа немесе сперматозоидтар құрамында бөлек хромосомалар бар, олардың әрқайсысы 46 хромосомадан тұратын типтік адамның кариотипімен қалыпты жасуша құруға қажетті 23 жұп хромосомаларға қатысады. Сандық қателіктер екі мейоздық бөлінудің кез-келгенінде болуы мүмкін және хромосоманың еншілес жасушаларға бөлінуіне қабілетсіздігін тудырады. Бұл қосымша хромосоманың пайда болуына әкеліп соқтырады, өйткені гаплоид саны 23 емес, 24 болады. Жұмыртқаны ұрықтандыру немесе құрамында артық хромосома бар сперматозоидтармен ұрықтандыру трисомияға немесе хромосоманың екі емес үш көшірмесіне әкеледі.
Трисомия 18 (47, XX, + 18) мейоздық үйлесімсіздіктен пайда болады. Дивергенция болмаған кезде гамета 18 хромосоманың қосымша көшірмесімен өндіріледі; Сонымен гаметада 24 хромосома болады. Басқа ата-анасының қалыпты гаметаларымен үйлескенде, эмбрионда 47 хромосома болады, оның 18 дан үш данасы бар.
2.Бұл ауруларды диагностикалау үшін қандай зерттеу әдістері қолданылаы? Цитогенетикалық кариотиптеу әдісі Пренатальды диагностика:УДЗ,АФП анықтау,хорионобиопсия,кордоцентез,амниоцентез
30-Билет 30 жастағы әйел жүктіліктің 16-аптасында медициналық генетикалық кеңеске жүгінді. Шежіреге ақпарат жинау кезінде оның күйеуінің бірінші некесінен фенилкетонуриямен ауру баласы бар болып шықты. Сұрақтар:
1.Бұл ауруға қандай тұқым қуалау типі тән? Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды.
2. Осы ауруды анықтау үшін скринингтің қандай түрін қолдануға болады? Көрсеткіштерін атаңыз Фенилкетонурияны анықтау үшін жаңадан туылған нәрестелерге неонатальды скрининг жүргізіледі.Скрининг туылғаннан кейін 3-5 күн аралығында жасалады.Ол кезде арнайы қағаз түрінде капиллярлық қанның үлгісін алу арқылы өткізіледі. Егер гиперфенилаланемия анықталса, баланың 2,2 мг% -дан астамы педиатриялық генетикаға қайта тексеруге жіберіледі.
Фенилкетонурия диагнозын растау үшін қандағы фенилаланин мен тирозин концентрациясы тексеріліп, бауыр ферменттерінің (фенилаланин гидроксилаза) белсенділігі анықталады, зәрді биохимиялық зерттеу (кетон қышқылдарын анықтау), зәрдегі катехоламиндердің метаболиттері және т.б.
